El genoma humano a menudo se ha comparado con un libro de instrucciones. Pero la secuencia en sí – el conjunto de letras que componen el libro – no es suficiente para entenderlas. Al igual que con un libro real, se necesitan elementos que «regulen» las letras y ayuden a darles sentido: espacios entre palabras, párrafos o capítulos, así como puntuación, signos de interrogación, paréntesis…
Por eso el proyecto ENCODE ha estado tratando de construir un mapa de todos los elementos funcionales del genoma humano (y del ratón) desde su lanzamiento en 2003, poco después de la secuenciación del primer genoma humano.
El proyecto ENCODE tiene como objetivo crear un mapa de todos los elementos funcionales del genoma humano, es decir, cualquier región que regule la expresión génica.
Científicos de todo el mundo acaban de publicar los resultados de la tercera fase del proyecto ENCODE en un artículo en Nature y varios artículos acompañantes. El artículo principal es el resultado de casi 6.000 experimentos y presenta un servidor Web (SCREEN; http://screen.encodeproject.org) con más de 900.000 potenciales elementos reguladores humanos y 300.000 en ratón.
Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica (CRG), forma parte del consorcio internacional de aproximadamente 500 científicos que están analizando los datos de ENCODE. También es el investigador principal, junto con Thomas Gingeras del Cold Spring Harbour Laboratory (CHSL), de uno de los artículos complementarios que dan más información sobre los datos. En particular, su estudio ha demostrado que las células en el cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grandes grupos según su transcriptoma (el conjunto de genes transcritos).
Los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción elementales, a partir de los cuales se forman los tejidos y órganos. Basándose en la expresión de genes, los autores estimaron la composición celular de los tejidos, y encontraron que cambia con la edad, el sexo y las enfermedades.
«Nuestro trabajo redefine, en base a la expresión génica, los tipos histológicos básicos en los que los tejidos han sido clasificados»
Roderic Guigó
«Entender cómo estos cinco grupos de células forman el tejido humano es un primer paso para ayudar a caracterizar las enfermedades», declara Manuel Muñoz Aguirre, uno de los coautores e investigador del CRG.
