Epi, en griego, significa ‘encima’. Por eso se denomina epigenética al estudio de todo aquello que está ‘encima’ de los genes, la parte de la herencia que no viene determinada por la secuencia de ADN. En otras palabras, es una capa de información adicional que controla la regulación de los genes pero que no viene codificada por la secuencia de ADN.
Uno de los fenómenos más conocidos de la epigenética es la metilación del ADN. El ADN está formado por combinaciones de 4 nucleótidos:
- adenina (A)
- timina (T)
- guanina (G)
- citosina (C)
Este último nucleótido puede ser modificado añadiéndole un grupo metilo (CH3). Esto es lo que se denomina metilación, y tiene como consecuencia un cambio en la expresión del gen que ha sido modificado. Así, una vez un gen ha sido metilado su expresión generalmente queda inhibida.
Otro tipo de cambio epigenético es la modificación de las histonas, unas proteínas asociadas al ADN y que junto a este conforman la cromatina. Las histonas, como el ADN, pueden ser metiladas, pero también acetiladas, añadiéndoles un grupo acetilo (CH3CO), o fosforiladas con un grupo fosfato (PO4). Cualquiera de estas modificaciones cambia la estructura de las histonas y, por lo tanto, de la cromatina que compacta hasta 10.000 veces al ADN.
Las modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN o la fosforilación, acetilación y metilación de las histonas, pueden inhibir o activar la expressión de genes.
La combinación de estas modificaciones epigenéticas juega un papel importante en el ”imprinting” (o imprenta genética), que es una marca que hace que un mismo gen se exprese o no según si proviene del gameto femenino o del masculino.
¿Y qué importancia tienen estos fenómenos? Por un lado ayudan a explicar las diferencias entre gemelos idénticos, personas que comparten la misma secuencia de ADN pero que pueden tener diferentes variantes epigenéticas (uno de los dos gemelos puede tener determinados genes inhibidos por la metilación, por ejemplo).
Pero, además, la ‘capa’ epigenética de la información resulta crucial para el desarrollo, el crecimiento y el envejecimiento de todas las personas. Los cambios epigenéticos también están involucrados en el cáncer. En los últimos años se ha visto que las perturbaciones de la estructura de la cromatina y otros fenómenos epigenéticos pueden causar una expresión de genes inadecuada que dé lugar a un crecimiento celular maligno.
