Según un estudio reciente coliderado por investigadores de la Universidad de Yale y Gabriel Santpere del Hospital del Mar Research Institute, las enfermedades neuropsiquiátricas, como el autismo, el trastorno bipolar o la depresión, así como algunas enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson, pueden tener su origen en las primeras etapas de la formación cerebral del feto.
Los investigadores, que forman parte del Programa de Investigación en Informática Biomédica, un grupo conjunto del Hospital del Mar Research Institute y la Universidad Pompeu Fabra, utilizaron una lista de cerca de 3.000 genes vinculados a enfermedades neuropsiquiátricas, patologías neurodegenerativas y malformaciones corticales, y simularon el efecto de su alteración sobre las células implicadas en el desarrollo cerebral.
Para ello, combinaron múltiples datos de cerebros humanos y de cerebros de ratón, así como cultivos in vitro de células madre neurales.
«Muchos de los genes implicados en los trastornos mentales pueden estar ya activos y alterados durante el desarrollo cerebral, de manera que favorece los trastornos mentales más adelante»
El estudio también identificó cuándo y en qué tipos celulares la acción de estos genes era más relevante, explica Xoel Mato-Blanco, primer autor del trabajo e investigador del Hospital del Mar Research Institute.
Entender estos mecanismos y el papel de cada gen en cada enfermedad puede ayudar a desarrollar terapias dirigidas que actúen sobre ellos, abriendo oportunidades para la terapia génica y tratamientos personalizados.
Mato-Blanco, X., Kim, SK., Jourdon, A. et al. Early developmental origins of cortical disorders modeled in human neural stem cells. Nat Commun 16, 6347 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-61316-w
