Francesc Calafell és un dels pioners al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), on ha estat des de la seva posada en marxa l’any 2007. Va ser aquí on, coincidint amb la creació de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) al 2008, s’origina el laboratori de genòmica de la individualitat. La raó del seu interès en aquest camp ve de lluny: “Sempre m’ha interessat la diversitat humana en tots els seus aspectes. Em fascina el fet que no tots els humans siguem iguals, i la diversitat genètica és un aspecte més d’aquesta diversitat, com la lingüística, la història, etc.”, explica Calafell. El seu és un grup petit, amb un estudiant de màster i dos de doctorat, tots biòlegs amb una formació computacional important. Però aquest petit nombre no és un problema, ja que estan molt coordinats i integrats amb els altres grups del seu entorn. “Som més una xarxa que un laboratori, tenim moltes col·laboracions amb altres investigadors de l’IBE, com David Comas i Elena Bosch. Però no solament amb grups de l’IBE; en el passat també hem col·laborat amb grups de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), per exemple. Per tot això, ser part del PRBB és tremendament positiu”, puntualitza Calafell.
“Sempre m’ha interessat la diversitat humana en tots els seus aspectes. Em fascina el fet que no tots els humans siguem iguals, i la diversitat genètica és un aspecte més d’aquesta diversitat, com la lingüística, la història, etc.” Francesc Calafell
Diversitat humana a diferents nivells
Els projectes de recerca del grup de Calafell abasten des d’estudis a nivell d’individu (com la genètica forense, on amb una mostra biològica poden trobar el propietari d’aquesta mostra), fins a estudis de llinatges (on estudien parts d’una població relacionades per via patrilineal, que es poden rastrejar amb el cromosoma Y).
Les aplicacions de la seva recerca són múltiples. A nivell individual, es pot fer servir per identificar cadàvers en catàstrofes aèries, o en casos de desapareguts de la Guerra Civil. En canvi, a nivell poblacional, es pot utilitzar en genètica clínica per entendre per què en una població determinada hi ha un impacte més gran d’una malaltia genètica. “Intentem saber d’on ve una determinada mutació, com s’ha escampat. Això no ajuda a curar la malaltia, però hem trobat que és una informació que interessa a les famílies dels afectats, que pot ajudar-les a no sentir-se culpables per haver transmès la malaltia a la seva descendència”, explica el cap de grup.
“Intentem saber d’on ve una determinada mutació, com s’ha escampat. Això no ajuda a curar la malaltia, però hem trobat que és una informació que interessa a les famílies dels afectats, que pot ajudar-les a no sentir-se culpables per haver transmès la malaltia a la seva descendència.”
Història a través de la biologia
El cromosoma Y, transmès només de pare a fill, pot ser una eina molt útil per conèixer els orígens d’una població, les seves migracions, o si un fet històric ha deixat petjada genètica en la població actual, tots ells exemples en els quals Calafell treballa.
El biòleg s’ha centrat en estudiar aquest cromosoma a regions com el Magrib, Espanya o el Mediterrani Occidental en general, zones amb una història molt antiga i ben documentada que pot ser contrastada amb la informació proporcionada per la genètica. Al Magrib van trobar que el 70% dels homes actuals tenen la mateixa variant del cromosoma Y, l’E-M183, i que, a Espanya, el 40% dels homes porten la variant R1b-DF27 del mateix cromosoma. Sabem, però, que en ambdues regions hi ha hagut diferents civilitzacions; així doncs, com explicar aquesta aparent homogeneïtat genètica dins la població? “Hi ha múltiples raons; per exemple, no tots els homes transmeten el cromosoma Y; només els que tenen fills. Hi ha hagut homes molt poderosos, amb una bona posició social i econòmica, que han tingut molts fills que van sobreviure i van tenir, al seu torn, també molts fills. A més, hi ha diferents poblacions que són indistingibles genèticament, per tant la seva barreja no es veu en la població actual”, aclareix Calafell.
Però aquests resultats no són els que més han impactat a Calafell; si hagués de triar-ne un, ell escolliria el cas d’Eivissa. “Vam analitzar els SNPs de tot el genoma (la variabilitat genètica) en més de 1.000 individus de tot el Mediterrani Occidental i n’hi havia 4 que se separaven clarament de la resta. Va resultar que aquests individus eren els únics nascuts a Eivissa. Vam analitzar 15 eivissencs més i vam trobar el mateix. Hi podria haver dues possibles explicacions: l’origen fenici del poblament d’Eivissa, o l’aïllament i l’escassa població d’una illa petita. Comparant amb els genomes de restes fenícies a Eivissa, va resultar certa la segona. Anecdòticament, ja ens ho podíem esperar, perquè cap dels voluntaris eivissencs no tenia els 8 cognoms diferents. Eivissa gairebé es va abandonar a meitat del segle XVI i va repoblar-se amb molt poca gent al segle XVII; el resultat contrasta amb la imatge que tenim actualment d’una illa cosmopolita”, conclou Calafell.
