Epi, en grec, significa ‘damunt’. Per això s’anomena epigenètica a l’estudi de tot allò que està ‘damunt’ dels gens, la part de l’herència que no ve determinada per la seqüència d’ADN. En altres paraules, és una capa d’informació addicional que controla la regulació dels gens però que no ve codificada per la seqüència d’ADN.
Un dels fenòmens més coneguts de l’epigenètica és la metilació de l’ADN. L’ADN està format per combinacions de 4 nucleòtids:
- adenina (A)
- timina (T)
- guanina (G)
- citosina (C)
Aquest últim nucleòtid pot ser modificat afegint-hi un grup metil (CH3). Això és el que s’anomena metilació, i té com a conseqüència un canvi en l’expressió del gen que ha estat modificat. Així, un cop un gen ha estat metilat la seva expressió generalment queda inhibida.
Un altre tipus de canvi epigenètic és la modificació de les histones, unes proteïnes associades a l’ADN i que junt amb aquest conformen la cromatina. Les histones, com l’ADN, poden ser metilades, però també acetilades, afegint-hi un grup acetil (CH3CO), o fosforilades amb un grup fosfat (PO4). Qualsevol d’aquestes modificacions canvia l’estructura de les histones i, per tant, de la cromatina que compacta fins a 10.000 vegades a l’ADN.
Les modificacions epigenètiques com la metilació de l’ADN o la fosforilació, l’acetilació i la metilació de les histones, poden inhibir o activar l’expressió de gens.
La combinació d’aquestes modificacions epigenètiques juga un paper important en l’”imprinting” (o imprenta genètica), que és una marca que fa que un mateix gen s’expressi o no segons si prové del gàmeta femení o del masculí.
I quina importància tenen aquests fenòmens? Per una banda ajuden a explicar les diferències entre bessons idèntics, persones que comparteixen la mateixa seqüència d’ADN però que poden tenir diferents variants epigenètiques (un dels dos bessons pot tenir determinats gens inhibits per la metilació, per exemple).
Però, a més, la ‘capa’ epigenètica de la informació resulta crucial per al desenvolupament, el creixement i l’envelliment de totes les persones. Els canvis epigenètics també estan involucrats amb el càncer. En els darrers anys s’ha vist que les pertorbacions de l’estructura de la cromatina i altres fenòmens epigenètics poden causar una expressió de gens inadequada que doni lloc a un creixement cel·lular maligne.
