Les malalties minoritàries han estat sempre limitades pel nombre d’afectats: menys de 5 persones de cada 10.000 en pateix una. Tot i així, darrere d’aquesta baixa prevalença, hi ha més de 3 milions de persones afectades a Espanya que esperen una millora de condicions a les seves vides. Solen ser malalties greus i en la majoria dels casos no hi ha un tractament definitiu. Per això cal promoure una millora en la qualitat i l’esperança de vida dels pacients, apostant per l’atenció sanitària, els serveis socials i la recerca.
Per tal de donar veu als afectats i visibilitat a aquest tipus de malalties, el passat 28 de Febrer es va celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a l’Auditori del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB). Aquesta jornada, gestionada pel Comitè Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, i on van participar metges, investigadors, pacients i familiars, va tenir com a lema “Fem pinya, fem benestar” perquè volia posar èmfasi en la millora de l’accés als diferents serveis de suport que necessiten els afectats.
Una celebració amb molts protagonistes
El dia va començar amb una dansa inclusiva a l’auditori del PRBB, seguida de la inauguració amb parlaments d’Alba Vergés, Consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, Elisenda Carballo, membre del Comitè organitzador, Olga Pané, gerent del Parc de Salut Mar, Jordi Camí, director general del PRBB i Susan Webb, subdirectora del CIBERER.
Un cop inaugurada la jornada, vam sentir els testimonis d’Àlex Roca, pare d’en Lluc, un nen afectat de Miopatia Miotubular, Laura Moreno, afectada d’Anèmia de Falconi, i Susana Martínez, afectada de Von Hippel-Lindau. Tots tres van explicar com aquestes malalties afectaven el seu dia a dia i van coincidir en la importància de la recerca i la clínica per millorar les seves vides. Tot i així, van voler remarcar que darrere de cada malalt hi ha una persona que no és diferent a les altres i que per ells aquest era un fet molt important, cada un d’ells té el repte de conviure i aprendre del transcurs de la malaltia.
“Darrere de cada malalt hi ha una persona que no és diferent a les altres i que té el repte de conviure i aprendre del transcurs de la malaltia”
Nous reptes i oportunitats en la recerca biomèdica
La primera taula de debat, dedicada a la recerca biomèdica, va ser moderada per Albert Barberà, director de recerca del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i per Francesc Cayuela, membre del comitè organitzador.
Susan Webb va explicar la utilitat de les tècniques de seqüenciació massiva (NGS) en les malalties rares, un 80% de les quals són d’origen genètic. Amb aquesta tècnica es pot fer un diagnòstic més ràpid; a dia d’avui la mitjana de temps per tenir un diagnòstic definitiu és de 5 anys.
Joan Guinovart va explicar com la recerca bàsica, en el seu cas l’estudi del metabolisme del glicogen, el va portar a descobrir el funcionament de la malaltia de Lafora. Aquesta és una malaltia minoritària deguda a l’acumulació de glicogen.
Simó Schwartz va fer èmfasi en la importància del treball en xarxa per avançar en la investigació. El centre que dirigeix fa servir la nanomedicina per construir sistemes de transport molt específics que permeten tenir menys efectes adversos i abolir les dianes no esperades. Aquests sistemes de transport, com per exemple vesícules que contenen enzims, podrien servir per tractar malalties minoritàries, entre d’altres.
Manel Esteller es va centrar en els gens epigenètics, que quan muten són causants de moltes malalties minoritàries. En concret, va parlar de al síndrome de Rett, causada per mutacions a MECP2, un gen que regula l’expressió de material genètic.
Models assistencials: el treball en xarxa
La segona sessió va estar dedicada a temes més assistencials i va ser moderada per en Francesc Iglesias, secretari d’Afers Socials i Famílies de la Generalitat de Catalunya i Anna Mendoza, membre del comitè organitzador. En aquesta sessió Mònica Ribas, subdirectora general de la Subdirecció General d’Atenció i Promoció de l’Autonomia Personal, va parlar sobre el procediment d’avaluació a la discapacitat. Seguidament, Sergi Nogués, fisioterapeuta de Nexe Fundació, va presentar la fisioteràpia com a eina per millorar la qualitat de vida. Alexia Falcó, va donar el seu punt de vista com a veterinària experta en la integració dels gossos en equips de treball terapèutics i va reivindicar el potencial paper del gos per la teràpia i alerta mèdica pels afectats de malalties minoritàries. I finalment, Sergi Navarro, Cap de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques i Servei de Pediatria de l’Hospital Sant Joan de Déu, va parlar de les cures pal·liatives.
Cloenda i acte de lliurament de reconeixements
L’acte es va acabar amb l’entrega de reconeixements a Joan Guinovart, Rosendo Ullot i l’Hospital Vall d’Hebron per la divulgació de les malalties minoritàries i per la seva aportació professional als afectats per aquestes.
Loading…
