{"id":5944,"date":"2019-03-22T15:24:39","date_gmt":"2019-03-22T14:24:39","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=5944"},"modified":"2019-03-25T10:16:03","modified_gmt":"2019-03-25T09:16:03","slug":"una-minoria-no-invisible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/una-minoria-no-invisible\/","title":{"rendered":"Una minor\u00eda no invisible"},"content":{"rendered":"

Las enfermedades minoritarias han estado siempre limitadas por el n\u00famero de afectados: menos de 5 personas de cada 10.000 las sufren<\/strong>. A\u00fan as\u00ed, detr\u00e1s de esta baja prevalencia, hay m\u00e1s de 3 millones de afectados en Espa\u00f1a<\/strong> que esperan una mejora de condiciones en sus vidas. Suelen ser enfermedades graves y en la mayor\u00eda de los casos no hay un tratamiento definitivo. Por eso es necesario promover una mejora en la calidad y la esperanza de vida de los pacientes, apostando por la atenci\u00f3n sanitaria, los servicios sociales y la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Para dar voz a los afectados y visibilizar este tipo de enfermedades, el pasado 28 de febrero se celebr\u00f3 el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Minoritarias<\/strong>\u00a0en el Auditorio del Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a>. Esta jornada, gestionada por el Comit\u00e9 Organizador del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Minoritarias<\/a>, y donde participaron m\u00e9dicos, investigadores, pacientes y familiares, tuvo como lema \u201cHacemos pi\u00f1a, hacemos bienestar\u201d porque quer\u00eda poner \u00e9nfasis en la mejora del acceso a los diferentes servicios de apoyo que necesitan los afectados.<\/p>\n

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Una celebraci\u00f3n con muchos protagonistas<\/h3>\n
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Danza inclusiva que inaugur\u00f3 la jornada.<\/figcaption><\/figure>\n

El d\u00eda empez\u00f3 con una danza inclusiva en el auditorio del parque, seguida de la inauguraci\u00f3n con parlamentos de Alba Verg\u00e9s, consejera de Salud de la Generalitat de Catalunya, Elisenda Carballo, miembro del Comit\u00e9 organizador, Olga Pan\u00e9, gerente del Parc de Salut Mar<\/a>, Jordi Cam\u00ed, director general del PRBB<\/a> y Susan Webb, subdirectora de CIBERER<\/a>.<\/p>\n

Una vez inaugurada la jornada, hablaron los testimonios: \u00c0lex Roca, padre de Lluc, un ni\u00f1o afectado de Miopat\u00eda Miotubular<\/strong>, Laura Moreno, afectada de Anemia de Falconi<\/strong>, y Susana Mart\u00ednez, afectada de Von Hippel-Lindau<\/strong>. Los tres explicaron c\u00f3mo estas enfermedades afectaban diariamente sus vidas y coincidieron en la importancia de la investigaci\u00f3n y la cl\u00ednica para mejorarlas. De todos modos, quisieron remarcar que detr\u00e1s de cada enfermo hay una persona que no es diferente a las otras y que para ellos este era un hecho muy importante; cada uno de ellos tiene el reto de convivir y aprender del transcurso de la enfermedad.<\/p>\n

\u00abDetr\u00e1s de cada enfermo hay una persona que no es diferente a las otras y que tiene el reto de convivir y aprender del transcurso de la enfermedad\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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Nuevos retos y oportunidades en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica<\/h3>\n

La primera mesa de debate, dedicada a la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, fue moderada por Albert Barber\u00e0, director de investigaci\u00f3n del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya y por Francesc Cayuela, miembro del comit\u00e9 organizador.<\/p>\n

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Susan Webb, presidenta de la comisi\u00f3n asesora de enfermedades minoritarias en Catalu\u00f1a, catedr\u00e1tica de la UAB y subdirectora cient\u00edfica del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).<\/figcaption><\/figure>\n

Susan Webb\u00a0<\/strong>explic\u00f3 la utilidad de las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n masiva<\/strong> (NGS) en las enfermedades raras, un 80% de las cuales son de origen gen\u00e9tico. Con esta t\u00e9cnica se puede hacer un diagn\u00f3stico m\u00e1s r\u00e1pido; a d\u00eda de hoy la media de tiempo para tener un diagn\u00f3stico definitivo es de 5 a\u00f1os.<\/p>\n

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Joan Guinovart, investigador del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRB) y del CIBERDEM.<\/figcaption><\/figure>\n

Joan Guinovart<\/strong>\u00a0habl\u00f3 de c\u00f3mo la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, en su caso el estudio del metabolismo del glic\u00f3geno, le llev\u00f3 a descubrir el funcionamiento de la enfermedad de Lafora. Esta es una enfermedad minoritaria debida a la acumulaci\u00f3n del glic\u00f3geno.<\/p>\n

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Sim\u00f3 Schwartz, director del CIBBIM-Nanomedicine al Hospital Vall d\u2019Hebron.<\/figcaption><\/figure>\n

Sim\u00f3 Schwarts<\/strong> hizo \u00e9nfasis en el trabajo en red<\/strong> para avanzar en la investigaci\u00f3n. El centro que dirige utiliza la nanomedicina<\/strong> para construir sistemas de transporte muy espec\u00edficos que permiten tener menos efectos adversos y evitar las dianas no esperadas. Estos sistemas de transporte<\/strong>, como por ejemplo las ves\u00edculas que contienen enzimas, podr\u00edan servir para tratar enfermedades minoritarias, entre otras.<\/p>\n

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\"Manel
Manel Esteller, director del Instituto de Investigaci\u00f3n contra la Leucemia Josep Carreras.<\/figcaption><\/figure>\n

Manel Esteller<\/strong> se centr\u00f3 en los genes epigen\u00e9ticos<\/strong>, que cuando mutan son causantes de muchas enfermedades minoritarias. En concreto, habl\u00f3 del s\u00edndrome de Rett, causado por mutaciones en MECP2, un gen que regula la expresi\u00f3n de material gen\u00e9tico.<\/p>\n

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Modelos asistenciales: el trabajo en red<\/h3>\n

La segunda sesi\u00f3n fue dedicada a t\u00e9rminos m\u00e1s asistenciales y fue moderada por Francesc Iglesias, secretario de Aferes Sociales y Familias de la Generalitat de Catalunya y Anna Mendoza, miembro del comit\u00e9 organizador.<\/p>\n

En esta sesi\u00f3n M\u00f2nica Ribas, subdirectora general de la subdirecci\u00f3n general de atenci\u00f3n y promoci\u00f3n de la autonom\u00eda personal, habl\u00f3 sobre el procedimiento de avaluaci\u00f3n de la discapacidad<\/strong>. Seguidamente, Sergi Nogu\u00e9s, fisioterapeuta de Nexe Fundaci\u00f3n, present\u00f3 la fisioterapia<\/strong> como herramienta para mejorar la calidad de vida de los afectados. Alexia Falc\u00f3, dio su punto de vista como veterinaria experta en la integraci\u00f3n de los perros en equipos<\/strong> de trabajo<\/strong> terap\u00e9uticos<\/strong> y reivindic\u00f3 el potencial papel del perro en la terapia y alerta m\u00e9dica para los afectados de enfermedades minoritarias. Y finalmente Sergi Navarro, jefe de la Unidad de Curas Paliativas Pedi\u00e1tricas y Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Sant Joan de D\u00e9u, habl\u00f3 sobre las curas paliativas<\/strong>.<\/p>\n

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Clausura y acto entrega de reconocimientos<\/h3>\n

El acto se acab\u00f3 con la entrega de reconocimientos a Joan Guinovart, Rosendo Ullot y el Hospital de Vall d\u2019Hebron por la divulgaci\u00f3n de enfermedades minoritarias y la aportaci\u00f3n profesional a los afectados por estas.<\/p>\n

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