{"id":50105,"date":"2025-12-01T12:25:17","date_gmt":"2025-12-01T11:25:17","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=50105"},"modified":"2025-12-01T12:24:08","modified_gmt":"2025-12-01T11:24:08","slug":"un-modelo-de-ia-revoluciona-el-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/un-modelo-de-ia-revoluciona-el-diagnostico-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Un modelo de IA revoluciona el diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"\n

Un modelo de IA<\/a><\/strong> innovador llamado popEVE<\/strong>, desarrollado por investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a>, promete transformar el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas raras o minoritarias<\/a><\/strong>. PopEVE utiliza datos evolutivos<\/strong> de cientos de miles de especies, as\u00ed como datos de variaci\u00f3n gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n humana, para identificar mutaciones en prote\u00ednas humanas que pueden causar enfermedades, incluso aquellas que nunca se han visto antes. Al comparar las secuencias de prote\u00ednas humanas con otras especies, popEVE identifica qu\u00e9 partes de las aproximadamente 20.000 prote\u00ednas humanas son esenciales para la vida y cu\u00e1les pueden tolerar mutaciones<\/a>. Esto permite que el modelo no s\u00f3lo detecte posibles mutaciones causantes de enfermedades, sino que tambi\u00e9n clasifique su gravedad<\/strong>, ofreciendo a los m\u00e9dicos una nueva herramienta para priorizar las mutaciones m\u00e1s peligrosas del genoma de un paciente.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Durante miles de millones de a\u00f1os, la evoluci\u00f3n en la Tierra ha llevado a cabo innumerables experimentos, probando qu\u00e9 cambios puede tolerar una prote\u00edna y cu\u00e1les son demasiado perjudiciales para sobrevivir.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Este modelo es particularmente vital para las enfermedades raras<\/a>, donde la mitad de los pacientes nunca recibe un diagn\u00f3stico claro. <\/strong>A diferencia de los m\u00e9todos tradicionales que se basan en grandes cohortes de pacientes, popEVE trabaja con datos gen\u00e9ticos individuales, haci\u00e9ndolo m\u00e1s r\u00e1pido, sencillo y accesible, especialmente en sistemas sanitarios con recursos limitados. Al identificar con precisi\u00f3n las mutaciones nocivas, incluso en casos en los que no existen datos previos, popEVE puede ayudar a los m\u00e9dicos a tomar decisiones m\u00e1s informadas sin necesidad de ADN parental ni de historiales gen\u00e9ticos extensos<\/strong>, dice Mafalda-Dias<\/a><\/strong>, del CRG y una de las l\u00edderes del estudio. En las pruebas realizadas, popEVE identific\u00f3 correctamente las mutaciones de enfermedades conocidas el 98% de las veces y descubri\u00f3 nuevos genes candidatos relacionados con trastornos del desarrollo.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, popEVE aborda el problema de la falta de representaci\u00f3n y diversidad en las bases de datos gen\u00e9ticas<\/a><\/strong>, donde la mayor\u00eda de los datos provienen de ascendencia europea. Al preguntarse si una mutaci\u00f3n se ha visto antes en humanos, independientemente de si es una vez en una poblaci\u00f3n espec\u00edfica<\/a> o mil veces en poblaciones europeas sobrerrepresentadas, garantiza que todas las poblaciones sean consideradas por igual, independientemente de su ascendencia.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00abNadie deber\u00eda obtener un resultado alarmante s\u00f3lo por que su comunidad no est\u00e9 bien representada en las bases de datos globales. popEVE ayuda a solucionar ese desequilibrio, que ha existido en el campo durante mucho tiempo\u00bb<\/em>
\u00a0Jonathan Frazer<\/strong>, co-l\u00edder del art\u00edculo (CRG)<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

En el estudio, popEVE descubri\u00f3 123 mutaciones que nunca antes se hab\u00edan relacionado con trastornos del desarrollo; 104 de \u00e9stas se observaron en s\u00f3lo uno o dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n

Este desarrollo promete revolucionar los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos<\/strong>, haci\u00e9ndolos m\u00e1s equitativos y eficientes<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Investigadores del CRG han colaborado con un equipo de Harvard para desarrollar popEVE, herramienta de inteligencia artificial que ha sido capaz de detectar 123 nuevas mutaciones causantes de enfermedades; 104 de ellas se han observado s\u00f3lo en uno o dos pacientes.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":50090,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[266,950,861],"new-type":[44],"class_list":["post-50105","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-crg-es","tag-enfermedades-raras","tag-ia-es","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50105","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50105"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50105\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50111,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50105\/revisions\/50111"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/50090"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50105"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=50105"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=50105"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=50105"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}