{"id":46798,"date":"2025-02-28T11:18:55","date_gmt":"2025-02-28T10:18:55","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=46798"},"modified":"2025-03-31T12:58:04","modified_gmt":"2025-03-31T10:58:04","slug":"un-nuevo-estudio-sobre-tango2-ilumina-el-camino-de-una-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/un-nuevo-estudio-sobre-tango2-ilumina-el-camino-de-una-enfermedad-rara\/","title":{"rendered":"Un nuevo estudio sobre TANGO2 ilumina el camino de una enfermedad rara"},"content":{"rendered":"\n

Hay tan solo 110 pacientes<\/strong> diagnosticados de Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD)<\/strong> en todo el mundo \u2013 aunque podr\u00eda haber hasta 9.000 sin identificar.<\/p>\n\n\n\n

Los ni\u00f1os y ni\u00f1as con esta enfermedad no son capaces de obtener energ\u00eda a partir de los l\u00edpidos presentes en sus c\u00e9lulas<\/strong>. Por eso, una vez agotadas las reservas de carbohidratos – por ejemplo, tras una fiebre alta, una infecci\u00f3n viral o horas de ayuno – sufren crisis metab\u00f3licas<\/strong> potencialmente mortales.<\/p>\n\n\n\n

El laboratorio de Vivek Malhotra<\/strong><\/u><\/strong><\/a>, en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/u><\/a>, descubri\u00f3 hace dos d\u00e9cadas la familia de genes TANGO <\/strong>(de \u201cTransport ANd Golgi Organization proteins\u201d), una familia de 14 genes involucrados en la secreci\u00f3n y transporte de prote\u00ednas en la c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n

En su \u00faltimo estudio, publicado hoy en el <\/u>Journal of Cell Biology<\/em><\/u><\/em><\/a>, los autores han investigado qu\u00e9 hace TANGO2 a nivel molecular y por qu\u00e9 su alteraci\u00f3n causa s\u00edntomas potencialmente mortales. Han mostrado que TANGO2 se localiza en las mitocondrias<\/strong> (las \u201cf\u00e1bricas de energ\u00eda\u201d de las c\u00e9lulas). Tambi\u00e9n que se une directamente a una mol\u00e9cula llamada acil-CoA<\/strong>, que se utiliza para \u00abactivar\u00bb los l\u00edpidos que se procesan para la producci\u00f3n de energ\u00eda en las mitocondrias.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLas personas con TDD tienen una capacidad reducida para hacer esto, por lo que sus c\u00e9lulas no son capaces de generar los tipos de grasa que se necesitan para obtener energ\u00eda\u00bb, dice Agust\u00edn Luj\u00e1n<\/strong>, investigador postdoctoral en el CRG y primer autor del estudio, en el que han colaborado Ombretta Foresti <\/strong>y otros miembros del laboratorio de Vivek, as\u00ed como investigadores en Jap\u00f3n, Londres y EEUU. <\/p>\n\n\n\n

Los hallazgos fueron posibles tambi\u00e9n gracias a la colaboraci\u00f3n con la asociaci\u00f3n de pacientes de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n TANGO2<\/u><\/a>, que facilit\u00f3 muestras biol\u00f3gicas de pacientes con esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cEstamos agradecidos a los equipos cient\u00edficos de todo el mundo que trabajan para armar este rompecabezas y tener un impacto positivo en los pacientes y las familias que viven con TDD\u201d<\/p>

Kasha Morris<\/strong>, cofundadora de la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n TANGO2<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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Hablamos con Agust\u00edn Luj\u00e1n <\/strong>sobre las prote\u00ednas TANGO, este reciente estudio y qu\u00e9 implica estudiar una enfermedad rara.<\/p>\n\n\n\n

———–<\/p>\n\n\n\n

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En 2016 se descubri\u00f3 que las mutaciones en TANGO2 causan una enfermedad rara ahora reconocida como Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD). \u00bfComo se descubre la causa de una enfermedad tan poco com\u00fan?<\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Varios m\u00e9dicos <\/strong>– Seema Lalani, del Baylor College of Medicine, EE. UU.<\/strong>, y Laura Kremer, de la Universidad de Munich, Alemania <\/strong>– encontraron un grupo de pacientes que compart\u00edan particularidades cl\u00ednicas<\/strong>, como la alteraci\u00f3n neuromuscular con rabdomiolisis, crisis metab\u00f3licas y debilidad muscular. Si bien compart\u00edan sintomatolog\u00eda con otras enfermedades neuromusculares y neurometab\u00f3licas conocidas, no terminaban de cuajar del todo con estas otras enfermedades. Por eso decidieron hacer una secuenciaci\u00f3n completa del genoma de estos pacientes<\/strong>, y encontraron que todos ten\u00edan una mutaci\u00f3n<\/strong> en ambos alelos del gen TANGO2<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00bf<\/strong>Como de importante es la colaboraci\u00f3n de m\u00e9dicos, investigadores\/as y familias en el estudio de enfermedades raras en concreto? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Creo que la colaboraci\u00f3n m\u00e9dico-cient\u00edfica<\/strong> es importante para todas las enfermedades en general. Pero particularmente, en el caso de las enfermedades raras<\/a>, la falta de conocimiento lleva a que la ciencia b\u00e1sica juegue un rol fundamental en la carrera por dar pistas sobre los mecanismos involucrados en cada caso y as\u00ed encontrar tratamientos para el manejo de la enfermedad y mejorar la calidad y esperanza de vida del paciente lo m\u00e1s r\u00e1pido posible.<\/p>\n\n\n\n

La deficiencia de TANGO2 es un ejemplo claro de la importancia de las familias en este proceso<\/strong>. \u00c9stas formaron una comunidad de familias afectadas y crearon una Fundaci\u00f3n<\/strong> (TANGO2 Research Foundation<\/a>) que trabaj\u00f3 incansablemente para hacer conocer la enfermedad en el \u00e1mbito m\u00e9dico e incentivar la investigaci\u00f3n b\u00e1sica<\/strong>. Tambi\u00e9n brindaron informaci\u00f3n fundamental sobre las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que observaban en sus hijos e hijas para que los m\u00e9dicos e investigadores pudi\u00e9ramos entender qu\u00e9 mecanismos moleculares pod\u00edan estar involucrados en la ausencia de TANGO2.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, cada dos a\u00f1os, organizan un congreso<\/strong> donde se re\u00fanen pacientes, familias, m\u00e9dicos y personal cient\u00edfico; esto permite conocer cu\u00e1les son las necesidades de los pacientes y sus familias y as\u00ed enfocar de manera eficaz los esfuerzos m\u00e9dicos y cient\u00edficos para el beneficio de la comunidad afectada.<\/p>\n\n\n\n

En nuestro caso, estamos en contacto<\/strong> tanto con la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n TANGO2, que agrupa a los expertos m\u00e9dicos mundiales en este campo, como con el grupo m\u00e9dico multidisciplinar del Hospital Sant Joan de D\u00e9u que sigue a los 11 pacientes de DTT que hay en Espa\u00f1a<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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\u00bfComo empezaste t<\/strong>\u00fa<\/strong> a estudiar esto, porqu<\/strong>\u00e9<\/strong> te interesaste en esta prote\u00edna? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Yo estudi\u00e9 Medicina en la Universidad Nacional de Cuyo (Argentina), luego hice un doctorado con una beca de CONICET en ITS y galectinas, y posteriormente vine al laboratorio de Vivek <\/a>a hacer un postdoctorado. Cuando llegu\u00e9, Vivek me cont\u00f3 sobre las prote\u00ednas TANGO y su inter\u00e9s en seguir descubriendo la funci\u00f3n de cada una de estas prote\u00ednas que su laboratorio hab\u00eda descrito en 2006. Como la mayor parte de su historia fue TANGO1, lo que yo hice fue Googlear TANGO2, y cuando vi que hab\u00eda una fundaci\u00f3n involucrada, con pacientes, una enfermedad rara y mucho por aportar, fue una mezcla que me apasion\u00f3 enseguida<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Estudiar la biolog\u00eda de las enfermedades raras \u2013 adem\u00e1s de ser esencial para las personas que las sufren y sus familias – puede ayudarnos a entender la salud humana en general.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00bfC<\/strong>\u00f3<\/strong>mo se justifica estudiar una enfermedad que solo tienen 100 personas en el mundo? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Como m\u00e9dico, una de las cosas m\u00e1s dif\u00edciles es decirle a los padres de un paciente que no sabemos qu\u00e9 tiene su hijo o hija, o incluso si tiene diagn\u00f3stico, que no tiene cura o tiene una baja esperanza o calidad de vida. En el caso de las enfermedades raras, la baja prevalencia, la falta de datos <\/a>o la falta de recursos hace que est\u00e9n infratratadas. Por eso la investigaci\u00f3n b\u00e1sica es tan importante en estos casos, ofreciendo esperanza a quienes hoy no la tienen<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Pero adem\u00e1s, estudiar una enfermedad rara no es solo solucionar un problema para pocos<\/strong>, porque entender el funcionamiento de una prote\u00edna desconocida o un mecanismo poco estudiado a nivel celular, permite entender conceptos b\u00e1sicos de la biolog\u00eda humana que pueden estar relacionados con otras enfermedades y afecciones<\/strong>. Por ejemplo, entender el funcionamiento de TANGO2, involucra indirectamente mecanismos que afectan a enfermedades neuromusculares, neuroendocrinas y card\u00edacas.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cEste estudio podr\u00eda ayudarnos a entender las enfermedades card\u00edacas o musculares en la poblaci\u00f3n general. Millones de personas luchan con problemas card\u00edacos o un metabolismo anormal de las grasas, y la qu\u00edmica fundamental no es tan diferente\u00bb
Vivek Malhotra<\/strong> (CRG)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

En cuanto a este \u00faltimo art\u00edculo, \u00bfcomo puede ayudar a conseguir un mejor tratamiento o diagn\u00f3stico de la enfermedad? <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Este estudio nos permite entender cu\u00e1l es la localizaci\u00f3n y principal interacci\u00f3n de TANGO2. Entender esto es fundamental para poder buscar <\/strong>dentro de la v\u00eda mecan\u00edstica en la que participa TANGO2, qu\u00e9 componentes por encima y por debajo de TANGO2 podr\u00edan suplir su funci\u00f3n.<\/strong> De este modo, podr\u00edamos estimular la sobreactivaci\u00f3n de estos componentes para compensar la ausencia de TANGO2.<\/p>\n\n\n\n

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En el d\u00eda mundial de las enfermedades raras, un equipo del CRG publica nuevos datos sobre el Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD), una enfermedad metab\u00f3lica de la que hay 110 pacientes en todo el mundo. Hablamos con uno de los autores, Agust\u00edn Luj\u00e1n.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":46799,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[266,950],"new-type":[44],"class_list":["post-46798","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-crg-es","tag-enfermedades-raras","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46798","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46798"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46798\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":46823,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46798\/revisions\/46823"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46799"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46798"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=46798"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=46798"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=46798"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}