{"id":46377,"date":"2025-02-07T09:35:52","date_gmt":"2025-02-07T08:35:52","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=46377"},"modified":"2025-02-07T09:35:54","modified_gmt":"2025-02-07T08:35:54","slug":"la-estructura-proteica-clave-en-la-evolucion-y-la-salud","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/la-estructura-proteica-clave-en-la-evolucion-y-la-salud\/","title":{"rendered":"La estructura proteica, clave en la evoluci\u00f3n y la salud"},"content":{"rendered":"\n

Un estudio<\/a> llevado a cabo entre el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a> y la empresa BGI de Shenzen ha determinado que las mutaciones con cambio de sentido en el ADN que causan enfermedades lo hacen mayoritariamente porque desestabilizan la prote\u00edna<\/a> que codifican<\/strong>. El equipo lo observ\u00f3 en alrededor de un 60% de las mutaciones que estudiaron – introduci\u00e9ndolas en c\u00e9lulas de levadura – y se debe a que la mutaci\u00f3n resulta en un peor plegamiento de la prote\u00edna codificada.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, el equipo dirigido por Ben Lehner<\/a><\/strong> tambi\u00e9n observ\u00f3 varias mutaciones que no desestabilizaban las prote\u00ednas, pero que tambi\u00e9n causan enfermedades<\/strong>. Esto abre la puerta a nuevos tratamientos seg\u00fan las consecuencias de la mutaci\u00f3n. Algunas de las enfermedades que estudiaron fueron las cataratas hereditarias, la miopat\u00eda con cuerpos reductores, el s\u00edndrome de Hay-Wells o el de Rett.<\/p>\n\n\n\n

Este estudio fue posible gracias al proyecto Dominioma Humano 1 que ha catalogado m\u00e1s de medio mill\u00f3n de mutaciones en alrededor de 500 dominios proteicos humanos<\/strong>. Estas mutaciones fueron creadas cambiando sistem\u00e1ticamente cada amino\u00e1cido de estos dominios por todos los dem\u00e1s amino\u00e1cidos posibles. Aunque es el cat\u00e1logo de este estilo m\u00e1s grande hasta el momento, solo cubre el 2,5% de las prote\u00ednas humanas que se conocen.<\/p>\n\n\n\n

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De las enfermedades al \u00e1rbol de la vida<\/h2>\n\n\n\n

En otra investigaci\u00f3n<\/a> del CRG, dirigida por Cedric Notredame<\/a><\/strong>, se han combinado los datos sobre la estructura de las prote\u00ednas con los de secuencias gen\u00f3micas para determinar mejor los \u00e1rboles filogen\u00e9ticos<\/a><\/strong>. Estos son clave para entender la evoluci\u00f3n de la vida en la tierra, as\u00ed como controlar la de los pat\u00f3genos o desarrollar nuevos tratamientos.<\/p>\n\n\n\n

Tradicionalmente, los \u00e1rboles filogen\u00e9ticos han sido creados solo con datos de secuencias de ADN o de prote\u00ednas y viendo los parecidos y diferencias entre ancestros. Por desgracia, los cambios entre secuencias a lo largo del tiempo pueden ser tan grandes que se pierde la l\u00ednea que une a las formas ancestrales con las modernas.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, a pesar de las mutaciones, la estructura de las prote\u00ednas<\/a> se mantiene bastante constante<\/strong>. Aqu\u00ed, se ha combinado el estudio de los cambios de la estructura predicha computacionalmente<\/strong>, especialmente la distancia entre amino\u00e1cidos, con los cambios de secuencia para dibujar m\u00e1s precisamente los \u00e1rboles evolutivos.  Tambi\u00e9n ha sido necesaria la inteligencia artificial que ha predicho las estructuras de las prote\u00ednas<\/a>, as\u00ed como ha aportado datos hasta ahora desconocidos.<\/p>\n\n\n\n

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Dos recientes estudios del CRG se centran en la estructura proteica para entender las enfermedades y elucidar \u00e1rboles filogen\u00e9ticos, respectivamente.<\/p>\n","protected":false},"author":34,"featured_media":46381,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[262,266,284,330,522],"new-type":[44],"class_list":["post-46377","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-bioinformatica-es","tag-crg-es","tag-evolucion","tag-proteinas","tag-salud","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46377","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/34"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46377"}],"version-history":[{"count":13,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46377\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":46513,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46377\/revisions\/46513"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46381"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46377"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=46377"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=46377"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=46377"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}