{"id":4333,"date":"2018-02-26T11:30:02","date_gmt":"2018-02-26T10:30:02","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=4333"},"modified":"2024-06-03T12:48:36","modified_gmt":"2024-06-03T10:48:36","slug":"que-son-los-estudios-de-asociacion-del-genoma-gwas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/que-son-los-estudios-de-asociacion-del-genoma-gwas\/","title":{"rendered":"\u00bfQue son los estudios de asociaci\u00f3n del genoma (GWAS)?"},"content":{"rendered":"

Cada persona tiene una secuencia de ADN<\/strong> \u00fanica de unos tres millones de nucle\u00f3tidos<\/strong>. De vez en cuando, un nucle\u00f3tido muta, es decir, se cambia aleatoriamente por otro, se transmite a la progenie y, despu\u00e9s de muchas generaciones, se convierte en frecuente en una poblaci\u00f3n. Este tipo de mutaciones se conoce como un polimorfismo de nucle\u00f3tido \u00fanico<\/strong> (del ingl\u00e9s SNP<\/strong>). Se estima que hay cerca de 80 millones de SNP en las poblaciones humanas de todo el mundo; son la forma m\u00e1s frecuente de variaci\u00f3n gen\u00e9tica. Por ello, los investigadores creen que las diferentes combinaciones de SNP pueden ayudar a explicar enfermedades o rasgos<\/strong> hereditarios comunes.<\/p>\n

Se estima que hay cerca de 80 millones de SNP en las poblaciones humanas de todo el mundo; son la forma m\u00e1s frecuente de variaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p><\/blockquote>\n

En las \u00faltimas d\u00e9cadas se ha avanzado mucho a nivel tecnol\u00f3gico, por lo que ha surgido la posibilidad de medir<\/strong> de forma econ\u00f3mica unos cuantos millones de SNPs<\/strong> de un individuo<\/strong>. Los bioinform\u00e1ticos han creado algoritmos para inferir, desde estos SNPs observados, las decenas de millones de SNPs restantes.<\/p>\n

En la actualidad, los centros de investigaci\u00f3n recopilan datos de SNPs de todo el genoma de centenares de miles de personas para determinar que SNPs se encuentran con m\u00e1s frecuencia y en qu\u00e9 rasgos. Se han realizado estudios de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica<\/strong> (GWAS<\/strong>) sobre enfermedades<\/strong> como el c\u00e1ncer<\/strong>, los trastornos mentales<\/strong> o las enfermedades cardiovasculares<\/strong>, y sobre rasgos comunes<\/strong> como la altura o la inteligencia, para identificar los SNPs que pueden ayudar a explicar su herencia.<\/p>\n

La intensa investigaci\u00f3n basada en los GWAS ha producido resultados importantes. En general, los rasgos cuantitativos se explican mejor por los peque\u00f1os efectos aditivos de muchos SNPs<\/strong>. Es decir, no hay un gen de la inteligencia, sino un \u201cgenoma de la inteligencia\u201d: la herencia de la inteligencia se explicar\u00eda por la suma de las contribuciones de todos los SNP del genoma. Sin embargo se han encontrado algunos SNPs concretos, como el de los genes FTO o APOR, que han sugerido posibles mecanismos de acci\u00f3n en el desarrollo de rasgos como la obesidad o la enfermedad de Alzheimer<\/strong>.<\/p>\n

En general, los rasgos cuantitativos c\u00f3mo la altura o la inteligencia, se explican mejor por los peque\u00f1os efectos aditivos de muchos SNPs.<\/p><\/blockquote>\n

El objetivo de los GWAS es ver si hay algun SNP, entre millones, que pueda asociarse a la enfermedad<\/strong>; no significa que los SNPs encontrados sean la causa de la enfermedad, sino que son un primer paso que indica donde hay que investigar m\u00e1s. La hip\u00f3tesis es solo de tipo estad\u00edstico; los resultados no proporcionan los mecanismos biol\u00f3gicos, sino que hay que interpretarlos y estudiarlos mas a fondo. Los GWAS se pueden considerar como las nuevas herramientas emp\u00edricas, derivadas del an\u00e1lisis de grandes datos, para generar hip\u00f3tesis cient\u00edficas informadas<\/strong>.<\/p>\n

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