{"id":41175,"date":"2024-03-11T17:14:21","date_gmt":"2024-03-11T16:14:21","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=41175"},"modified":"2024-03-11T17:19:39","modified_gmt":"2024-03-11T16:19:39","slug":"un-importante-paso-hacia-la-comparticion-de-datos-genomicos-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/un-importante-paso-hacia-la-comparticion-de-datos-genomicos-humanos\/","title":{"rendered":"Un importante paso hacia la compartici\u00f3n de datos gen\u00f3micos humanos"},"content":{"rendered":"\n

Dos a\u00f1os despu\u00e9s del nacimiento de la Federaci\u00f3n de Archivos Europeos de Genomas y Fenomas (FEGA)<\/a>, se han hecho p\u00fablicos los primeros conjuntos de datos (datasets) <\/a><\/strong>que, a pesar de estar almacenados a nivel nacional – en este caso en Polonia, Noruega y Suecia – son accesibles a nivel global a trav\u00e9s del portal del EGA<\/a>, con sede en el Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Estos conjuntos de datos tratan sobre temas tan diversos<\/strong> como metagenomas del intestino, transcript\u00f3mica de c\u00e9lula \u00fanica en pacientes de una enfermedad autoinmune, el mapa gen\u00f3mico de toda una poblaci\u00f3n o c\u00e1nceres pedi\u00e1tricos. Y son todos accesibles para la comunidad cient\u00edfica, siguiendo las normas nacionales de cada nodo.<\/p>\n\n\n\n

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Una federaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

El FEGA se cre\u00f3 en 2022 como una extensi\u00f3n de la EGA<\/a><\/strong> (con sede en el EBI en Cambridge, UK y en el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a>, Barcelona). Hoy en d\u00eda ya son siete los pa\u00edses que han creado nodos nacionales<\/strong> para compartir metadatos de sus estudios con datos humanos gen\u00f3micos (y de otros tipos) para que equipos cient\u00edficos de todo el mundo puedan reutilizarlos de forma segura. La EGA les da apoyo: les ofrece su plataforma, as\u00ed como formaci\u00f3n y ayuda.<\/p>\n\n\n\n

As\u00ed, despu\u00e9s de a\u00f1os de mucho trabajo, se cumple lo que Arcadi Navarro<\/strong>, director del equipo EGA<\/a>, dec\u00eda durante el lanzamiento de FEGA: \u201cQue cualquier investigador o investigadora pueda saber si existen estudios y datos de su inter\u00e9s, en cualquier lugar del mundo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\u00abHemos tardado, porque era important\u00edsimo poner los cimientos correctamente<\/strong>, para tener una estructura duradera y segura, a nivel t\u00e9cnico y \u00e9tico<\/strong>, y que pueda tambi\u00e9n aceptar las nuevas tecnolog\u00edas que vayan viniendo\u00bb, explica Teresa D’Altri<\/strong>, Project Management Coordinator<\/em> en el EGA-CRG. \u201c\u00a1Pero ya tenemos los primeros conjuntos de datos de investigaci\u00f3n!\u201d, celebra.<\/p>\n\n\n\n

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GDI, the European Genomic Data Infrastructure<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

A nivel Europeo el proyecto GDI (Genomic Data Infraestructure<\/a>)<\/strong>, tiene como objetivo tambi\u00e9n dar acceso a datos gen\u00f3micos, fenot\u00edpicos y cl\u00ednicos de toda Europa. Est\u00e1 cofinanciado por la Comisi\u00f3n Europea y los pa\u00edses que participan.<\/p>\n\n\n\n

\u00abLa idea se ha ido gestando y haciendo grande poco a poco\u00bb, explica D’Altri. En 2018 se hizo una declaraci\u00f3n pol\u00edtica a nivel europeo para \u00absecuenciar 1 mill\u00f3n de genomas humanos de diferentes ascendencias u or\u00edgenes<\/strong>\u00ab. Diferentes pa\u00edses se fueron sumando, y en 2020 se firm\u00f3 el acuerdo para financiar lo que entonces se llam\u00f3 B1MG<\/strong> (Beyond 1 milion genomes). Fue en 2022 cuando finalmente se empezaron a generar las infraestructuras para este proyecto – que finalmente se ha quedado con el nombre de GDI<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

El proyecto lo gestiona ELIXIR Europa<\/a>, quien pidi\u00f3 ayuda a EGA. \u201cSomos una especie de ‘expertise providers’ <\/em>del GDI<\/strong>. Al final ambos proyectos compartimos mucho. Es el mismo concepto: una estructura extendida formada por nodos locales y un portal com\u00fan a nivel europeo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

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\u00abFEGA y GDI compartimos el mismo concepto: una estructura extendida formada por nodos locales y un portal com\u00fan a nivel europeo\u00bb
Teresa D’Altri<\/strong> (EGA-CRG)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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De hecho, D’Altri explica que algunos pa\u00edses han decidido unir sus nodos de FEGA y de GDI. Por el momento, uno de los softwares que utilizar\u00e1 GDI est\u00e1 basado en uno creado en el EGA Barcelona.<\/p>\n\n\n\n

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\u00bfPor qu\u00e9 tener tantos genomas?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El GDI no es el \u00fanico proyecto de secuenciaci\u00f3n de genomas humanos<\/strong> que existe. Hay otros similares en EEUU (All of us<\/a><\/strong>), en el continente africano (H3Africa<\/a><\/strong>) o en Asia (GenomeAsia 100K<\/a><\/strong>). Pero, \u00bfpor qu\u00e9 necesitamos tantos genomas?<\/p>\n\n\n\n

\u201cLos datos gen\u00f3micos humanos son muy ricos en informaci\u00f3n<\/strong>, tienen alta potencialidad y se pueden reutilizar much\u00edsimas veces, para responder a diferentes preguntas cient\u00edficas\u201d, explica D’Altri.<\/p>\n\n\n\n

Pero uno de los problemas que hay es la falta de diversidad<\/strong>. \u201cTenemos muchos genomas secuenciados, pero la mayor mayor\u00eda son de ascendencia europea<\/strong>. Nos falta una representaci\u00f3n significativa de las dem\u00e1s ascendencias. De hecho, no ser\u00eda tan problem\u00e1tico si tuvi\u00e9ramos m\u00e1s genomas africanos y menos europeos porque los africanos son mucho m\u00e1s diversos, y por tanto representan mejor la diversidad gen\u00e9tica humana\u201d, explica D’Altri.<\/p>\n\n\n\n

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Existe una falta de diversidad de los genomas que tenemos descritos; no existe una representaci\u00f3n significativa de ascendencias distintas a la europea.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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Estos proyectos – GDI<\/a>, All of us,<\/a> H3Africa, <\/a>GenomeAsia 100K<\/a> y otros – deber\u00edan ayudar a cerrar esta brecha. Sin olvidar la otra parte \u2013 la compartici\u00f3n de estos datos<\/strong>, como hace FEGA. A fecha de hoy (febrero de 2024), la red FEGA consta de siete nodos nacionales europeos, pero existen decenas de pa\u00edses que trabajan para establecer un nodo FEGA.<\/p>\n\n\n\n

A medida que la red FEGA se vaya poblando con m\u00e1s y m\u00e1s datos, nos acercaremos a un recurso verdaderamente global para acelerar la b\u00fasqueda de enfermedades y mejorar la salud humana en \u00e1reas clave como el c\u00e1ncer <\/a>y las enfermedades raras<\/a> \u2013 un tipo de investigaci\u00f3n que se ve especialmente beneficiado por la compartici\u00f3n de datos a nivel global.<\/p>\n\n\n\n

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Los primeros conjuntos de datos gen\u00f3micos humanos ya est\u00e1n disponibles en la Red Federada del EGA, con sede en el PRBB.<\/p>\n","protected":false},"author":32,"featured_media":41147,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[266,290,707,522],"new-type":[44],"class_list":["post-41175","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-crg-es","tag-genoma-es","tag-genomica-es","tag-salud","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41175","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/32"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41175"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41175\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41215,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41175\/revisions\/41215"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41147"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41175"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=41175"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=41175"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=41175"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}