{"id":396,"date":"2015-07-19T21:49:11","date_gmt":"2015-07-19T19:49:11","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.3ip.eu\/?p=396"},"modified":"2019-07-10T10:05:19","modified_gmt":"2019-07-10T08:05:19","slug":"no-todas-las-mutaciones-son-malas-generan-variedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/no-todas-las-mutaciones-son-malas-generan-variedad\/","title":{"rendered":"\u00a0\u201cNo todas las mutaciones son malas: generan variedad\u201d"},"content":{"rendered":"

Elena Bosch<\/strong> estableci\u00f3 su grupo de investigaci\u00f3n en la Universidad Pompeu Fabra (UPF) despu\u00e9s de un postdoc en Inglaterra. Unos doce a\u00f1os despu\u00e9s, el Grupo de Gen\u00e9tica Evolutiva de Poblaciones<\/strong> del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE:UPF-CSIC)<\/a> es peque\u00f1o \u2014dos estudiantes de doctorado y una de m\u00e1ster\u2014, pero est\u00e1 bien acompa\u00f1ado. \u201cHacemos una investigaci\u00f3n muy cercana a la de los otros grupos del departamento, con los cuales colaboramos mucho\u201d, dice la jefa del grupo. Buscan se\u00f1ales de adaptaci\u00f3n en los genomas humanos que expliquen c\u00f3mo nos hemos adaptado a los diferentes ambientes con los que nos hemos ido encontrando desde la salida del hombre de \u00c1frica. Para ello utilizan datos gen\u00f3micos<\/strong> que obtienen principalmente del proyecto internacional \u201cDiversidad del genoma humano\u201d, el cual contiene l\u00edneas celulares de individuos de 51 poblaciones de todo el mundo. \u201cHace ocho a\u00f1os recopil\u00e1bamos muestras de todo el mundo y las secuenci\u00e1bamos. Ahora, el genoma completo de la mayor\u00eda de estos tipos de muestras ha sido secuenciado y consultamos las bases de datos directamente\u201d, explica la bi\u00f3loga.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 del qu\u00e9: el porqu\u00e9<\/strong><\/p>\n

Pero el grupo no quiere encontrar s\u00f3lo se\u00f1ales de selecci\u00f3n, sino identificar y demostrar qu\u00e9 variantes funcionales hay detr\u00e1s de cada se\u00f1al y entender en respuesta a qu\u00e9 situaci\u00f3n, a qu\u00e9 presi\u00f3n selectiva, ocurri\u00f3 cada adaptaci\u00f3n. Primero analizan la secuencia de ADN para buscar huellas caracter\u00edsticas de selecci\u00f3n, como por ejemplo una reducci\u00f3n dr\u00e1stica de la diversidad o un exceso de variantes raras alrededor de genes candidatos. \u201cEsto nos da pistas de que este fragmento del genoma est\u00e1 siendo favorecido. Y tenemos tests para comprobar que estas \u2018pistas\u2019 son reales\u201d, explica Bosch.<\/p>\n

El segundo paso es ver qu\u00e9 variaciones son funcionales. Adem\u00e1s de hacerlo a escala computacional<\/strong>, intentan comprobarlo de manera experimental<\/strong>. \u201cMuchas veces vamos \u2018a casa de alguien\u2019, porque nosotros no podemos hacer la parte experimental espec\u00edfica de cada caso. La ventaja es que podemos buscar al experto en el gen implicado y establecer colaboraciones muy productivas\u201d, dice la jefa del grupo.<\/p>\n

Un estudio reciente ha sido el an\u00e1lisis de un receptor de zinc con dos variantes: una presente en poblaciones africanas y la otra fuera de \u00c1frica. Expresaron las dos versiones en l\u00edneas celulares y vieron que la variante asociada a se\u00f1ales de adaptaci\u00f3n reciente en las poblaciones subsaharianas transportaba menos zinc dentro de la c\u00e9lula. \u201cCreemos que esta variante est\u00e1 relacionada con una adaptaci\u00f3n contra alg\u00fan pat\u00f3geno local que necesita el zinc para reproducirse dentro de las c\u00e9lulas\u201d, explica la cient\u00edfica.<\/p>\n

\u201cNo todas las mutaciones son malas: generan variedad<\/strong>, y esto es importante, porque no sabemos c\u00f3mo variar\u00e1 el ambiente en el futuro\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Actualmente el grupo estudia otras adaptaciones gen\u00e9ticas<\/strong>. A partir de muestras de h\u00edgado de 150 individuos europeos, analizan variantes gen\u00e9ticas en 110 genes relacionados con la homeostasis de micronutrientes, su expresi\u00f3n a nivel de ARN y la cantidad de prote\u00edna producida. Analizando la variabilidad gen\u00e9tica alrededor de las variantes funcionales encontradas en \u00a0diferentes poblaciones, han detectado cinco se\u00f1ales de selecci\u00f3n, tres de ellas nuevas. \u201cLos micronutrientes<\/strong> juegan un papel muy importante en la resistencia a infecciones<\/strong> y, como provienen de lo que comemos, sus niveles var\u00edan en diferentes regiones\u201d, dice la investigadora.<\/p>\n

De la evoluci\u00f3n al Parkinson<\/strong><\/p>\n

Recientemente, el grupo ha dado un giro a los m\u00e9todos evolutivos y los ha utilizado para encontrar variantes raras implicadas en enfermedades complejas. \u201cHay muchas variantes comunes que dan predisposici\u00f3n a sufrir Parkinson<\/strong>, pero sum\u00e1ndolas todas todav\u00eda hay una parte de la heredabilidad de la enfermedad que no se explica\u201d, explica Bosch. Por eso el grupo secuenci\u00f3 30 genes candidatos en un grupo de enfermos que presentaban la forma espor\u00e1dica de P\u00e1rkinson y en otro de controles sanos. Usando los m\u00e9todos evolutivos, identificaron que los pacientes presentaban un exceso de variantes raras en genes relacionados con los casos hereditarios de la enfermedad.<\/p>\n

Volviendo al objetivo principal del grupo, Bosch defiende el estudio de la evoluci\u00f3n adaptativa, e incluso las mutaciones. \u201cNo todas las mutaciones son malas: generan variedad<\/strong>, y esto es importante, porque no sabemos c\u00f3mo variar\u00e1 el ambiente en el futuro\u201d, concluye.<\/p>\n

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El grupo de investigaci\u00f3n de Gen\u00e9tica Evolutiva de Poblaciones del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE:UPF-CSIC), liderado por Elena Bosch, busca se\u00f1ales de adaptaci\u00f3n en los genomas humanos que expliquen c\u00f3mo nos hemos adaptado a los diferentes ambientes con los que nos hemos ido encontrando desde la salida del hombre de \u00c1frica.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":390,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[286,284,240,290,212,288,232,292],"new-type":[39],"class_list":["post-396","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-adaptacion-genetica","tag-evolucion","tag-genetica-de-poblaciones","tag-genoma-es","tag-ibe-csic-upf-es","tag-diversidad","tag-parkinson-es","tag-perfil-de-grupo","new-type-a-fondo"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/396","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=396"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/396\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3057,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/396\/revisions\/3057"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/390"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=396"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=396"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=396"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=396"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}