{"id":39476,"date":"2023-12-11T16:47:46","date_gmt":"2023-12-11T15:47:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=39476"},"modified":"2023-12-11T16:47:32","modified_gmt":"2023-12-11T15:47:32","slug":"la-variante-genetica-denisovana-mas-extendida-en-la-poblacion-mundial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/la-variante-genetica-denisovana-mas-extendida-en-la-poblacion-mundial\/","title":{"rendered":"La variante gen\u00e9tica denisovana m\u00e1s extendida en la poblaci\u00f3n mundial"},"content":{"rendered":"\n

El equipo del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a> dirigido por Elena Bosch<\/strong> ha identificado la variante gen\u00e9tica denisovana m\u00e1s frecuente en la poblaci\u00f3n mundial <\/strong>encontrada hasta la fecha. En colaboraci\u00f3n con el equipo de investigaci\u00f3n de Rub\u00e9n Vicente<\/strong> del Departamento de Medicina y Ciencias de la vida, Universidad Pompeu Fabra (MELIS-UPF)<\/a>, han descubierto que esta variante est\u00e1 relacionada con el transporte del zinc a nivel mitocondrial <\/strong>y se podr\u00eda haber seleccionado porque supon\u00eda una ventaja frente a los climas fr\u00edos.<\/p>\n\n\n\n

El estudio ha sido un rompecabezas<\/strong> que se ha resuelto gracias a la colaboraci\u00f3n entre los dos centros del Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a> y a la puesta en marcha de nuevas metodolog\u00edas en ambos equipos. Adem\u00e1s de abrir nuevas preguntas<\/strong> para estos dos laboratorios, sobre la extensi\u00f3n de la variante y sobre el papel del zinc en la mitocondria, esta investigaci\u00f3n tambi\u00e9n ha encontrado una relaci\u00f3n entre la variante y la predisposici\u00f3n a sufrir ciertos trastornos mentales<\/a>, que podr\u00eda ser estudiada en un futuro. En efecto, los autores han encontrado cierta relaci\u00f3n entre esta variante gen\u00e9tica<\/a> y la predisposici\u00f3n de los humanos a sufrir enfermedades como la anorexia nerviosa, el trastorno de hiperactividad, el trastorno del espectro autista, el trastorno bipolar, la depresi\u00f3n, el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la esquizofrenia.<\/p>\n\n\n\n

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Una variante gen\u00e9tica que no deja de generar preguntas interesantes<\/h2>\n\n\n\n

Los primeros pasos de esta investigaci\u00f3n, que ha durado cerca de 4 a\u00f1os, los dio el IBE<\/a> en el marco de la tesis doctoral de Anna Roca-Umbert<\/strong>. Ya se conoc\u00eda la mutaci\u00f3n en el gen SLC30A9<\/em>, que codifica un transportador de zinc, as\u00ed como su selecci\u00f3n evolutiva<\/a>. Pero el laboratorio quer\u00eda entender su relevancia funcional<\/strong> y c\u00f3mo se hab\u00eda dado ese proceso de selecci\u00f3n<\/a><\/strong>. De ese transportador \u201cse conoc\u00eda muy poco la funci\u00f3n. Para empezar, d\u00f3nde se encontraba dentro de la c\u00e9lula y, despu\u00e9s, qu\u00e9 hac\u00eda\u201d, explica Bosch.<\/p>\n\n\n\n

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La primera pregunta que se hizo el equipo del IBE fue qu\u00e9 cambios funcionales ha producido este cambio gen\u00e9tico en el transportador de zinc.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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Para comprender mejor el proceso de selecci\u00f3n de este genotipo el grupo del IBE pidi\u00f3 la colaboraci\u00f3n del equipo de Rub\u00e9n Vicente en el MELIS-UPF<\/a>, expertos en el estudio de canales y transportadores i\u00f3nicos<\/a>. La primera pregunta fue qu\u00e9 cambios funcionales ha producido ese cambio gen\u00e9tico en el transportador de zinc<\/strong>. El equipo de Vicente tuvo que incorporar nuevas t\u00e9cnicas para el estudio de este transportador cuando descubrieron que no se encontraba en la membrana celular, sino en el interior de la c\u00e9lula, una localizaci\u00f3n m\u00e1s dif\u00edcil de analizar. As\u00ed, identificaron la importancia de este transportador en procesos metab\u00f3licos asociados a la mitocondria y descubrieron que la variante seleccionada se relaciona con un metabolismo exacerbado.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La siguiente pregunta fue de nuevo para el IBE: \u00bfqu\u00e9 sentido evolutivo tienen estas variaciones funcionales en el transportador?<\/strong> El grupo de Bosch identific\u00f3 la frecuencia de la variante, que est\u00e1 m\u00e1s extendida en poblaciones no africanas (en \u00c1frica es, de hecho, casi inexistente), es mayoritaria en el este asi\u00e1tico y se encuentra en aproximadamente la mitad de la poblaci\u00f3n europea. Con nuevas metodolog\u00edas que permiten calcular el coeficiente y el momento de selecci\u00f3n, Jorge Garcia-Calleja<\/strong>, otro estudiante de doctorado en el grupo, determin\u00f3 que la variaci\u00f3n se origin\u00f3 hace 60.000 a\u00f1os<\/strong>, poco despu\u00e9s de la salida de \u00c1frica. El equipo del IBE tambi\u00e9n identific\u00f3 que se trata de un material gen\u00e9tico propio de los denisovanos<\/a><\/strong>, un grupo de hom\u00ednidos arcaicos cercano a los neandertales.<\/p>\n\n\n\n

Como nunca se hab\u00eda encontrado una variaci\u00f3n denisovana tan extendida a nivel mundial, el descubrimiento se recibi\u00f3 con cierto escepticismo<\/strong> y el equipo tuvo que aportar evidencias robustas que demuestran que este gen, y una zona del genoma asociada, responden a un cruce de Homo sapiens<\/em> con estos hom\u00ednidos arcaicos. Considerando el contexto hist\u00f3rico en el que se seleccion\u00f3 este genotipo y la relaci\u00f3n del gen mutado con un metabolismo exacerbado, la hip\u00f3tesis de su selecci\u00f3n por la adaptaci\u00f3n al fr\u00edo es la m\u00e1s plausible.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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\u201cNo se sabe mucho del papel del zinc en la mitocondria y por eso este estudio nos ha dado pie a abrir una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n para ir un poco m\u00e1s all\u00e1\u201d<\/p>

Rub\u00e9n Vicente<\/em>, MELIS-UPF<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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Ambos equipos siguen investigando con las nuevas preguntas<\/strong> que ha abierto este descubrimiento. \u201cNo se sabe mucho del papel del zinc en la mitocondria y por eso para nosotros este estudio ha dado pie a abrir una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n para ir un poco m\u00e1s all\u00e1. Adem\u00e1s se ha visto que este transportador es un master regulator<\/em> de enfermedades neurodegenerativas<\/strong>, como el Parkinson\u201d, explica Vicente<\/strong> del MELIS-UPF. Para el IBE el inter\u00e9s se encuentra en \u00abmirar ADNs antiguos de diferentes poblaciones para poder ver m\u00e1s concretamente cu\u00e1ndo se dio este cambio\u00bb, explica Bosch<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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Equipos del IBE y el MELIS-UPF colaboran para resolver un rompecabezas evolutivo lleno de preguntas interesantes.<\/p>\n","protected":false},"author":32,"featured_media":39469,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[286,284,240,212,274],"new-type":[44],"class_list":["post-39476","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-adaptacion-genetica","tag-evolucion","tag-genetica-de-poblaciones","tag-ibe-csic-upf-es","tag-melis-upf-es","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39476","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/32"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39476"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39476\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39501,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39476\/revisions\/39501"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39469"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39476"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39476"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39476"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=39476"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}