{"id":36898,"date":"2023-06-08T16:21:48","date_gmt":"2023-06-08T14:21:48","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=36898"},"modified":"2023-06-08T16:21:40","modified_gmt":"2023-06-08T14:21:40","slug":"el-catalogo-genomico-de-mamiferos-y-primates-mas-completo-hasta-el-dia-de-hoy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/el-catalogo-genomico-de-mamiferos-y-primates-mas-completo-hasta-el-dia-de-hoy\/","title":{"rendered":"El cat\u00e1logo gen\u00f3mico de mam\u00edferos y primates m\u00e1s completo hasta el d\u00eda de hoy"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El <strong>Consorcio <a href=\"https:\/\/zoonomiaproject.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Zoonomia<\/a><\/strong>, formado por <strong>37 grupos de investigaci\u00f3n internacionales<\/strong> y en los que participan el <a href=\"https:\/\/www.ibe.upf-csic.es\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a> y la <a href=\"https:\/\/upf.edu\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Universidad Pompeu Fabra<\/a>, tiene como objetivo construir la <strong>base de datos gen\u00f3mica de animales m\u00e1s completa y detallada hasta ahora<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Recientemente han publicado sus resultados en <strong>dos ediciones especiales de la revista <em>Science<\/em><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>En <a href=\"https:\/\/www.science.org\/toc\/science\/380\/6643\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">la primera, publicada a finales de abril<\/a>, se incluyeron once estudios basados en la secuenciaci\u00f3n y comparaci\u00f3n de <strong>240 especies de mam\u00edferos <\/strong>\u2013 4 veces m\u00e1s de las que se ten\u00edan hasta ahora. Esto fue posible gracias a <strong>muestras de ADN recolectadas por m\u00e1s de 50 instituciones diferentes en todo el mundo<\/strong>.<\/li><li>La <a href=\"https:\/\/www.science.org\/toc\/science\/380\/6648\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">segunda edici\u00f3n, publicada ahora en junio<\/a>, se ha enfocado espec\u00edficamente en los <strong>primates<\/strong>, e incluye informaci\u00f3n de <strong>233 especies <\/strong>de nuestros parientes m\u00e1s pr\u00f3ximos \u2013 casi la mitad de las existentes.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/contra-natura-un-libro-de-arcadi-navarro\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>Arcadi Navarro <\/strong><\/a>y <a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/tomas-marques-bonet-ibe-conocer-la-diversidad-genetica-de-las-especies-es-crucial-para-preservarla\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>Tom\u00e0s Marqu\u00e9s-Bonet<\/strong><\/a>, profesores de investigaci\u00f3n ICREA, catedr\u00e1ticos en la UPF e investigadores del IBE, han estado involucrados y han codirigido algunos de los estudios de las dos colecciones.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:48px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"523\" height=\"307\" src=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/gent.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-36885\" srcset=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/gent.png 523w, https:\/\/ellipse.prbb.org\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/gent-382x224.png 382w\" sizes=\"auto, (max-width: 523px) 100vw, 523px\" \/><figcaption><em>Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet, Alejandro Valenzuela, David Juan, Esther Lizano y Arcadi Navarro han participado en los estudios. Cr\u00e9dito: IBE y UPF.<\/em><\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:48px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Comparaci\u00f3n de mam\u00edferos<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los mam\u00edferos son el grupo de animales m\u00e1s diverso. A\u00fan as\u00ed, <a rel=\"noopener noreferrer\" href=\"https:\/\/www.ibe.upf-csic.es\/home\/-\/asset_publisher\/T2caeLMECPvW\/content\/the-genome-of-240-mammal-species-reveals-what-makes-the-human-genome-unique\/maximized\" target=\"_blank\">la <strong>comparaci\u00f3n <\/strong>de las secuencias del genoma de <strong>240 especies de mam\u00edferos<\/strong><\/a> ha permitido detectar docenas de <strong>regiones altamente conservadas <\/strong>entre especies \u2013 regiones que no han variado en millones de a\u00f1os de evoluci\u00f3n, lo que implica que ser\u00edan de <strong>vital importancia<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estas regiones no contienen genes, sino que son <strong>regiones <em>reguladoras <\/em>del ADN<\/strong>. Y a diferencia de las regiones que codifican por prote\u00ednas y que est\u00e1n muy marcadas con un principio y un final, las regiones reguladoras a\u00fan se desconocen bastante y son dif\u00edciles de identificar.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cLas regiones reguladoras s\u00f3lo se pueden detectar de manera sistem\u00e1tica comparando los genomas de diferentes especies y observando su evoluci\u00f3n. Si se conservan es porque tienen alguna utilidad; si desaparecen es porque no supon\u00edan una ventaja evolutiva\u201d <br><strong>Arcadi Navarro <\/strong>(IBE)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En efecto, seg\u00fan estos estudios, <strong>al menos un 10% del genoma se conserva entre especies de mam\u00edferos<\/strong>: m\u00e1s de 4.500 elementos casi id\u00e9nticos en el genoma del 98% de las especies estudiadas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El consorcio ha utilizado <strong>inteligencia artificial <\/strong>para vincular algunas de estas regiones conservadas con caracteres fundamentales, como el tama\u00f1o del cerebro. Otras de las regiones m\u00e1s conservadas est\u00e1n involucradas en el desarrollo embrionario o la regulaci\u00f3n gen\u00e9tica. Las que m\u00e1s cambian, por otro lado, est\u00e1n vinculadas con la relaci\u00f3n con el ambiente: la respuesta inmune, la piel, el olfato o el gusto.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:45px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Primates: una nueva ventana a la evoluci\u00f3n y enfermedades humanas<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a rel=\"noopener noreferrer\" href=\"https:\/\/www.ibe.upf-csic.es\/home\/-\/asset_publisher\/T2caeLMECPvW\/content\/primates-dna-highlights-applications-for-human-health\/maximized\" target=\"_blank\">En cuanto a la colecci\u00f3n de primates<\/a>, han participado grupos de investigadores de m\u00e1s de 24 pa\u00edses. De los 4 estudios resultantes, tres han sido <strong>codirigidos desde el IBE y la UPF<\/strong>, en colaboraci\u00f3n con <strong>Illumina <\/strong>y la <strong>Facultad de Medicina de Baylor en Estados Unidos<\/strong>. Adem\u00e1s, el <strong>80% de los genomas se han secuenciado en el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mica (CNAG)<\/strong>, tambi\u00e9n en Barcelona.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Estos datos gen\u00f3micos de primates servir\u00e1n <a rel=\"noopener noreferrer\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/claudia-fontsere-alemany-ibe-la-genomica-es-una-herramienta-fenomenal-para-estudiar-como-las-especies-han-cambiado-a-lo-largo-del-tiempo\/\" target=\"_blank\">para entender mejor la <strong>evoluci\u00f3n y biodiversidad<\/strong><\/a> de este subgrupo animal, y dar\u00e1n pistas sobre qu\u00e9 especies necesitan m\u00e1s urgentemente <a rel=\"noopener noreferrer\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/biodiversity-genomics-europe-un-empuje-a-la-conservacion-de-la-biodiversidad-en-europa\/\" target=\"_blank\">esfuerzos de conservaci\u00f3n<\/a> (m\u00e1s del 60% de las especies de primates est\u00e1n en peligro de extinci\u00f3n).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pero tambi\u00e9n son una puerta abierta a <strong>entender mejor las enfermedades humanas<\/strong>, gracias tambi\u00e9n a un <a rel=\"noopener noreferrer\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/encuentro-de-data-science-sobre-los-sesgos-de-la-ia-en-biomedicina-y-salud\/\" target=\"_blank\"><strong>algoritmo de inteligencia artificial<\/strong><\/a>, <strong>PrimateAI-3D<\/strong>, desarrollado por la empresa de secuenciaci\u00f3n de ADN Illumina. Este algoritmo ser\u00eda una especie de ChatGPT que utiliza el lenguaje gen\u00e9tico (el ADN) en vez del lenguaje humano.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>La comparaci\u00f3n de los genomas de 233 especies de primates con el genoma humano puede ayudar a identificar las variantes gen\u00e9ticas clave en muchas enfermedades humanas.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La comparaci\u00f3n de todos los genomas ha identificado <strong>4,3 millones de mutaciones<\/strong> que pueden alterar la funci\u00f3n de las prote\u00ednas. Estas podr\u00edan ser utilizadas como base para estudiar e <a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/no-todas-las-mutaciones-son-malas-generan-variedad\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>identificar las variantes clave en muchas enfermedades humanas<\/strong><\/a>, en las que un grupo de mutaciones de efecto \u201cleve\u201d act\u00faan conjuntamente para causar una enfermedad compleja, como el <a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/detectar-el-cancer-de-forma-precoz-por-solo-50e\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">c\u00e1ncer<\/a> o la <a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/descubierto-un-estabilizador-genomico-que-regula-un-gen-de-la-diabetes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">diabetes<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El nuevo cat\u00e1logo ha servido tambi\u00e9n para mostrar que muchas de las que se consideraban innovaciones gen\u00f3micas exclusivas de los humanos tambi\u00e9n aparecen en otros primates. Toda esta nueva informaci\u00f3n ayudar\u00e1 a <strong>identificar mejor <\/strong>cu\u00e1les son las <strong>caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas que nos hacen humanos <\/strong>y c\u00f3mo han evolucionado.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dos colecciones de art\u00edculos de grandes consorcios internacionales presentan los genomas de centenares de mam\u00edferos y de centenares de primates, respectivamente. Un recurso que permitir\u00e1 entender mejor nuestra evoluci\u00f3n, las enfermedades humanas y la conservaci\u00f3n de la biodiversidad. <\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":36890,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[260,284,290,707,212,357],"new-type":[44],"class_list":["post-36898","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-biodiversidad","tag-evolucion","tag-genoma-es","tag-genomica-es","tag-ibe-csic-upf-es","tag-upf","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36898","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36898"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36898\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":36907,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36898\/revisions\/36907"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/36890"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36898"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36898"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36898"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=36898"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}