{"id":32980,"date":"2022-10-25T10:11:56","date_gmt":"2022-10-25T08:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=32980"},"modified":"2023-01-03T17:49:57","modified_gmt":"2023-01-03T16:49:57","slug":"una-federacion-europea-de-datos-genomicos-para-impulsar-la-medicina-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/una-federacion-europea-de-datos-genomicos-para-impulsar-la-medicina-personalizada\/","title":{"rendered":"Una federaci\u00f3n europea de datos gen\u00f3micos para impulsar la medicina personalizada"},"content":{"rendered":"\n

Ha nacido la Federaci\u00f3n de Archivos Europeos de Genomas y Fenomas (FEGA)<\/strong><\/a>, una infraestructura que facilitar\u00e1 el acceso a datos gen\u00f3micos generados en cinco pa\u00edses <\/strong>\u2013 Espa\u00f1a, Alemania, Suecia, Finlandia y Noruega.<\/p>\n\n\n\n

La FEGA proporciona una red <\/strong>que permite el acceso transnacional a datos gen\u00f3micos humanos para la investigaci\u00f3n<\/strong>, siguiendo con rigor las normativas de protecci\u00f3n de datos, como la nueva ley GDPR. As\u00ed, la federaci\u00f3n est\u00e1 formada por \u2018nodos\u2019 en institutos de investigaci\u00f3n <\/strong>que almacenan y administran datos localmente y, a su vez, comparten los metadatos – la informaci\u00f3n sobre las caracter\u00edsticas de cada conjunto de datos, como la \u00e9tnia, la edad o el estado de salud de los participante en un estudio – para que los equipos cient\u00edficos de todo el mundo descubran los datos y posteriormente puedan acceder a ellos y analizarlos de manera segura, sin que estos salgan del pa\u00eds donde se generaron.<\/p>\n\n\n\n

Los datos del nodo espa\u00f1ol de EGA <\/strong>se albergar\u00e1n en el supercomputador MareNostrum <\/strong>del Barcelona Supercomputing Center \u2013 Centro Nacional de Supercomputaci\u00f3n (BSC-CNS), que ser\u00e1 un componente clave en la estrategia de Medicina de Precisi\u00f3n del Sistema Nacional de Salud de Espa\u00f1a.<\/p>\n\n\n\n

FEGA es una evoluci\u00f3n del EGA, el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas <\/a><\/strong>(lo que ahora ser\u00eda el EGA central), que naci\u00f3 en el European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido y se ampli\u00f3 con la sede del Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a> en 2013, gestionada por el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Seg\u00fan Mallory Freeberg, coordinadora del EGA en el EMBL-EBI, este archivo \u201ces como un motor de b\u00fasqueda seguro de datos gen\u00f3micos<\/strong>, que ayuda a equipos cient\u00edficos previamente autorizados a encontrar datos existentes sobre la enfermedad que est\u00e1n estudiando\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Arcadi Navarro, <\/strong>director del equipo EGA<\/a> en el CRG, est\u00e1 de acuerdo. \u201cEl objetivo de EGA es que cualquier investigador o investigadora pueda saber si existen estudios y datos de su inter\u00e9s, en cualquier lugar del mundo\u201d.<\/p>\n\n\n\n

El tambi\u00e9n profesor de investigaci\u00f3n ICREA, profesor de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) e investigador en el Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a> nos explica el porqu\u00e9 y el c\u00f3mo de la ampliaci\u00f3n de esta importante iniciativa.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Hasta ahora, el EGA recog\u00eda datos gen\u00f3micos de proyectos de investigaci\u00f3n de diferentes pa\u00edses de Europa \u2013 e incluso de otros lugares del mundo. \u00bfPor qu\u00e9 se ha \u2018descentralizado\u2019 y creado esta federaci\u00f3n? <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Hay tres motivos principales. <\/p>\n\n\n\n

El motivo m\u00e1s importante es legal<\/strong>. Hasta ahora la mayor\u00eda de datos gen\u00f3micos <\/strong>que ten\u00edamos, proven\u00edan de proyectos de investigaci\u00f3n<\/strong> donde unas cuantas personas voluntarias participaban. Pero ahora \u2013 ya a d\u00eda de hoy, y en un futuro cercano todav\u00eda m\u00e1s \u2013 tenemos m\u00e1s y m\u00e1s datos que provienen de los sistemas de salud<\/strong>. Cada vez es m\u00e1s com\u00fan secuenciar el genoma de un paciente para determinadas pruebas de diagn\u00f3stico, por ejemplo. Y si estos pacientes acceden, estos datos pueden ser muy \u00fatiles para la investigaci\u00f3n. Pero como el genoma no se puede anonimizar de forma absoluta <\/strong>(\u00a1es \u00fanico para cada persona!), son datos muy sensibles<\/strong>, por lo que cada pa\u00eds debe legislar qu\u00e9 hacer con estos datos y c\u00f3mo. Y en algunos casos, esta legislaci\u00f3n <\/strong>implica que los datos se deben custodiar dentro del propio pa\u00eds<\/strong>. Por lo tanto, aunque en EGA podamos tener datos que provengan de proyectos de investigaci\u00f3n de Finlandia, por ejemplo, no podr\u00edamos tener datos del sistema de salud finland\u00e9s; estos se deber\u00e1n gestionar y custodiar en una base de datos finlandesa.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00abNo hay manera de anonimizar completamente el genoma, por lo tanto, los datos gen\u00f3micos son muy sensibles y requieren de un control muy regulado\u00bb<\/p>

Arcadi Navarro <\/strong>(EGA-CRG, UPF, IBE)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00bfEsto hace perder valor al EGA central?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

No, de ninguna manera. Esta federaci\u00f3n quiere decir que todos los datos est\u00e1n vinculados y, de hecho, se puede llegar a todos a trav\u00e9s del EGA central. <\/strong>Es decir, a nivel de usuario, ni siquiera sabes de d\u00f3nde vienen los datos. T\u00fa entras en la web de EGA, buscas los conjuntos de datos que te interesan, y pides acceso<\/strong>, que obviamente est\u00e1 muy controlado<\/strong><\/a>. Este acceso estar\u00e1 gestionado primero por EGA central (a trav\u00e9s del CRG y del EBI). A continuaci\u00f3n, si los datos vienen de un proyecto de investigaci\u00f3n, el acceso estar\u00e1 controlado por uno de los m\u00e1s de 1.500 comit\u00e9s de acceso a los datos <\/strong>propios de cada instituci\u00f3n (algunas tienen un comit\u00e9 \u00fanico para todos los datos que generan, otras tienen comit\u00e9s espec\u00edficos para cada proyecto). Y si vienen de los sistemas de salud, salud o aquellos que lo requieran por el motivo que sea, el acceso estar\u00e1 gestionado por la sede local del propio pa\u00eds de origen.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, a todos nos interesa que los datos est\u00e9n distribuidos y se gestionen desde diversos lugares, porque el EGA es un servicio gratuito pero muy costoso <\/strong><\/a>(aqu\u00ed funciona gracias a las ayudas de la Fundaci\u00f3n \u2018la Caixa\u2019 i el Instituto de Salud Carlos III). Y con lo que est\u00e1 creciendo, esta red har\u00e1 que sea m\u00e1s sostenible. Por lo tanto, este es el segundo motivo para esta federaci\u00f3n, un motivo pr\u00e1ctico<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00bfY el tercer motivo? <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El tercero es un motivo estrat\u00e9gico<\/strong>. Las personas que estamos gestionando el EGA vemos cada d\u00eda los retos que esto supone, y tambi\u00e9n la grand\u00edsima importancia que tiene. Aunque hay miles de personas que lo utilizan, solo somos unas 60 (30 aqu\u00ed y 30 en el Reino Unido) las que vemos esta realidad. \u00a1Ya nos va bien que haya muchas m\u00e1s personas en m\u00e1s instituciones viendo el problema desde dentro! Esto ayuda a crear consciencia, <\/strong>a que haya voces en diferentes pa\u00edses <\/strong>explicando a las autoridades, las agencias financiadoras, <\/strong>etc. que el compartir datos es una cuesti\u00f3n fundamental para que avance la ciencia, y que hay que invertir en ella.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cLa ciencia es un proyecto de toda la humanidad\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Estos 5 pa\u00edses han sido los primeros de la federaci\u00f3n. \u00bfHay intenci\u00f3n de ampliar a otros?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

\u00a1Claro que s\u00ed! Y no solo a pa\u00edses europeos. Ya nos han contactado desde Argentina, Canad\u00e1, Sud\u00e1frica y Australia, diciendo que quieren ser parte de FEGA. <\/strong>Y si cumplen nuestros requisitos de fiabilidad, seguridad, calidad, etc. y siguen ciertos est\u00e1ndares para que los datos sean interoperativos y comparables con otros, estaremos encantados de que se unan.<\/p>\n\n\n\n

Al final todos queremos lo mismo: <\/strong>generar m\u00e1s datos gen\u00f3micos de todo el mundo <\/strong>(de diferentes poblaciones) y que \u00e9stos est\u00e9n vinculados y accesibles al mayor nombre de investigadores e investigadoras, con el fin de avanzar m\u00e1s r\u00e1pido <\/strong>en la prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico, el desarrollo de f\u00e1rmacos y nuevas terapias personalizadas\u2026 Porque la ciencia es un proyecto de toda la humanidad.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Hablamos con Arcadi Navarro, coordinador del EGA-CRG, sobre la expansi\u00f3n de esta iniciativa para compartir datos gen\u00f3micos con el fin de avanzar en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. <\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":33001,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27,33],"tags":[266,454,290,707,522],"new-type":[39,44],"class_list":["post-32980","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-vida-cientifica-es","tag-crg-es","tag-entrevista-es","tag-genoma-es","tag-genomica-es","tag-salud","new-type-a-fondo","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32980","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32980"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32980\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33142,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32980\/revisions\/33142"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33001"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32980"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32980"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32980"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=32980"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}