{"id":30293,"date":"2022-06-01T14:27:00","date_gmt":"2022-06-01T12:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=30293"},"modified":"2025-11-25T19:14:12","modified_gmt":"2025-11-25T18:14:12","slug":"diagnosticar-enfermedades-raras-mas-facil-que-nunca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/diagnosticar-enfermedades-raras-mas-facil-que-nunca\/","title":{"rendered":"Diagnosticar enfermedades raras: m\u00e1s f\u00e1cil que nunca"},"content":{"rendered":"\n

El proyecto colaborativo \u00abUndiagnosed Rare Diseases Propgram of Catalonia\u00bb<\/strong> (URD-Cat) ha desarrollado la plataforma <\/strong><\/a>Genome-Phenome Analysis Platform<\/strong> (GPAP) que permite recopilar, reanalizar y reevaluar datos<\/strong> de pacientes con enfermedades raras<\/a> que a\u00fan no tienen diagn\u00f3stico<\/strong>. En este proyecto se han reunido los principales grupos que trabajan en enfermedades raras de distintos institutos de Catalu\u00f1a entre los que se encuentran el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas (IMIM)<\/a>, el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a> de la mano del CNAG, el Departamento de Medicina y Ciencias de la vida, Universidad Pompeu Fabra (MELIS-UPF)<\/a> y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal)<\/a>, cuatro de los centros del Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a una de cada 2.000 personas<\/strong>. Pero si tenemos en cuenta todas las enfermedades raras<\/a> que existen, hasta una de cada 12 personas podr\u00eda tener una<\/strong> de ellas. En el 80% de los casos<\/strong> estas enfermedades tienen una causa gen\u00e9tica<\/strong>. Sin embargo y a pesar de los avances en an\u00e1lisis gen\u00f3mico, diagnosticar una enfermedad rara<\/a> puede ser toda una odisea. Esto se debe a que, cuando se realiza un an\u00e1lisis del genoma<\/a>, no se buscan mutaciones en cada uno de los genes, sino que se escanean aquellos que ya se han asociado previamente a enfermedades gen\u00e9ticas. Por ello, el diagn\u00f3stico<\/strong> de una enfermedad rara se obtiene a los 5 a\u00f1os como promedio<\/strong>, si es que este diagn\u00f3stico llega a ocurrir. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Una plataforma com\u00fan<\/h2>\n\n\n\n

La plataforma URD-Cat GPAP ha podido dar una segunda oportunidad a aquellos pacientes que no hab\u00edan conseguido un diagn\u00f3stico por la v\u00eda habitual. Es una herramienta que pone los datos de los pacientes<\/strong> a disposici\u00f3n del resto de centros del consorcio<\/strong>, abriendo el conocimiento a toda Catalu\u00f1a. As\u00ed, se han vuelto a analizar los datos gen\u00f3micos de 323 pacientes<\/strong>, consiguiendo encontrar un diagn\u00f3stico concluyente para 67<\/strong> de ellos (un 20,7% de los casos). Y, adem\u00e1s, se identificaron 6 nuevos genes<\/strong> asociados a una enfermedad rara concreta. <\/p>\n\n\n\n

Gemma Bullich<\/strong>, primera autora del estudio, comenta que \u00abla URD-Cat GPAP proporciona una forma de comunicaci\u00f3n continua y de intercambio de datos<\/strong> entre profesionales implicados en el diagn\u00f3stico de un paciente, reuniendo conocimientos que de otro modo estar\u00edan dispersos\u00bb. Su compa\u00f1ero Sergi Beltran<\/a> (CRG)<\/strong> afirma que \u00abiniciativas como esta ofrecen una esperanza para aquellos pacientes sin diagn\u00f3stico una vez realizadas las pruebas de rutina\u00bb. A lo que Luis A. P\u00e9rez Jurado<\/a> (UPF)<\/strong>, coordinador de URD-Cat, a\u00f1ade que \u00ablos diagn\u00f3sticos conseguidos ayudan a mejorar el tratamiento del paciente y permiten el asesoramiento gen\u00e9tico de las familias<\/strong>\u00ab. <\/p>\n\n\n\n

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El proyecto URD-Cat, en el que participan el IMIM, el CNAG-CRG, MELIS-UPF y el ISGlobal, cuatro de los centros del PRBB, ha desarrollado una plataforma que da una segunda oportunidad a pacientes con enfermedades raras sin diagn\u00f3stico.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":30424,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[266,950,290,214,296,274],"new-type":[44],"class_list":["post-30293","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-crg-es","tag-enfermedades-raras","tag-genoma-es","tag-imim-es","tag-isglobal-es","tag-melis-upf-es","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30293","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30293"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30293\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":30442,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30293\/revisions\/30442"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30424"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30293"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30293"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30293"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=30293"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}