{"id":21245,"date":"2021-03-16T18:52:31","date_gmt":"2021-03-16T17:52:31","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=21245"},"modified":"2021-03-24T20:43:19","modified_gmt":"2021-03-24T19:43:19","slug":"sumar-esfuerzos-para-diagnosticar-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/sumar-esfuerzos-para-diagnosticar-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Sumar esfuerzos para diagnosticar las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"\n

Hay enfermedades que todos conocemos porque nos tocan de cerca. Quien m\u00e1s quien menos ha sufrido en primera persona o ha convivido con alguien que ten\u00eda c\u00e1ncer<\/a> o Alzheimer<\/a>. Pero no todas las enfermedades son tan conocidas. Las hay que son tan poco frecuentes que ni siquiera los profesionales m\u00e9dicos que las tienen que diagnosticar las conocen bien. <\/p>\n\n\n\n

Las enfermedades raras<\/strong> <\/a>(ER) son aquellas que afectan a una parte muy peque\u00f1a de la poblaci\u00f3n. A d\u00eda de hoy, se conocen<\/strong> m\u00e1s de 7.000 ER<\/strong> y, cada una de ellas afecta a muy pocos pacientes. Como m\u00e1ximo, a una de cada veinte mil personas<\/strong>. En toda Espa\u00f1a, esto ser\u00edan unas 2500 personas.<\/p>\n\n\n\n

Ahora bien, si sumamos todas las personas que sufren alguna enfermedad rara, los n\u00fameros cambian mucho, ya que una de cada 15 personas convive<\/strong> con una de estas enfermedades poco frecuentes<\/strong>. Si recuperamos el s\u00edmil, estar\u00edamos hablando de m\u00e1s de tres millones de personas en Espa\u00f1a. <\/p>\n\n\n\n

A pesar de que cada ER es diferente, la gran mayor\u00eda de ellas tienen caracter\u00edsticas comunes. Ocho de cada diez<\/strong> enfermedades de baja prevalencia tienen un origen gen\u00e9tico<\/strong>. Es decir, se deben a variaciones<\/strong> en el material gen\u00e9tico de nuestro ADN<\/strong>. Y la gran mayor\u00eda de ellas, afectan a varios \u00f3rganos. <\/p>\n\n\n\n

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La b\u00fasqueda del diagn\u00f3stico<\/h2>\n\n\n\n

Diagnosticar<\/strong> una enfermedad rara no es f\u00e1cil. Hoy en d\u00eda, los pacientes se enfrentan a una odisea<\/strong> que se puede alargar hasta cinco a\u00f1os<\/strong> antes de conseguir<\/strong> diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong>. Por eso, el consorcio internacional para la investigaci\u00f3n de enfermedades raras (IRDIRC)<\/a> se ha marcado el objetivo<\/strong> que para el a\u00f1o 2027<\/strong> cualquier paciente de ER reciba diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong> en un t\u00e9rmino m\u00e1ximo de un a\u00f1o<\/strong> desde que visita al m\u00e9dico. <\/p>\n\n\n\n

Una de las herramientas que ayuda a facilitar este diagn\u00f3stico, es la plataforma RD-Connect<\/a><\/strong>, que quiere poner m\u00e1s f\u00e1cil identificar las variaciones gen\u00e9ticas que causan enfermedades raras<\/strong> y, adem\u00e1s, permite hacerlo de manera colaborativa<\/strong>. Esta plataforma, financiada mayoritariamente por fondos europeos, ha sido desarrollada por cient\u00edficos del Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mica del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica<\/a> (CNAG-CRG). Hablamos con Sergi Beltran<\/strong>, jefe de la plataforma bioinform\u00e1tica del CNAG-CRG<\/a> y responsable del proyecto RD-Connect.<\/p>\n\n\n\n

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Fuente: Elixir<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

\u201cSi tu solo no puedes llegar al diagn\u00f3stico, colabora con otra gente para que juntos pod\u00e1is llegar\u00bb <\/em><\/p>

Sergi Beltran<\/em><\/strong>, CNAG-CRG<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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\u00bfC\u00f3mo puede facilitar el diagn\u00f3stico una plataforma como RD-Connect?<\/h3>\n\n\n\n

A menudo, las ER son muy dif\u00edciles de diagnosticar. Y no solo eso. A cuatro de cada diez pacientes les podemos decir qu\u00e9 enfermedad tienen, pero desconocemos la causa<\/strong>. No sabemos qu\u00e9 gen o variante est\u00e1 causando la enfermedad. En esos casos, tenemos que estudiar todos los genes de su genoma para buscar cu\u00e1l de ellos es el responsable de la enfermedad. \u00a1Pero estamos trabajando con un gran volumen de datos! En todo el genoma<\/strong> tenemos 3.000 millones de posiciones<\/strong> y tenemos que buscar d\u00f3nde est\u00e1 la variante que causa la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

La plataforma RD-Connect nos permite analizar grandes vol\u00famenes de datos y comparar un genoma con los de muchos otros pacientes de ER, publicados por profesionales m\u00e9dicos de todo el mundo, para llegar m\u00e1s f\u00e1cilmente al diagn\u00f3stico. Nuestro \u201dmoto\u201d es si tu solo no puedes llegar al diagn\u00f3stico, colabora con otra gente para que juntos pod\u00e1is llegar. <\/p>\n\n\n\n

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\u00bfQui\u00e9n trabaja para sacar adelante esta plataforma?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

El desarrollo de la plataforma lo han hecho los ingenieros de software<\/strong> de mi grupo del CNAG-CRG. Pero en el grupo tambi\u00e9n tenemos un equipo de bioinform\u00e1tica<\/strong> que utilizan el software para procesar los datos y las genetistas cl\u00ednicas<\/strong> que analizan los datos y proponen nuevos diagn\u00f3sticos.<\/p>\n\n\n\n

Ahora bien, RD-Connect tambi\u00e9n crece gracias a los inputs<\/em> que recibimos de los usuarios del sistema. Los profesionales<\/strong> m\u00e9dicos<\/strong> o responsables de plataformas de diagn\u00f3stico<\/strong> de hospitales que no han podido diagnosticar a sus pacientes haciendo los an\u00e1lisis m\u00e1s t\u00edpicos, ponen los datos de las caracter\u00edsticas f\u00edsicas y de los genomas de pacientes en la plataforma para ver si los pueden diagnosticar. Y con estos datos, tambi\u00e9n nutrimos el sistema.<\/p>\n\n\n\n

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Pero si m\u00e9dicos de todo el mundo pueden hacer crecer la plataforma, \u00bfC\u00f3mo lo hac\u00e9is para que todos hablen el mismo idioma y cuelguen datos que sean comparables? <\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Tenemos varios sistemas para estandarizar los datos<\/strong> que entran en la plataforma. Cuando los m\u00e9dicos quieren a\u00f1adir datos para describir, por ejemplo, las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de los pacientes, usamos sistemas (lenguajes) controlados. Ontolog\u00edas<\/strong> que est\u00e1n traducidas a muchos idiomas donde cada concepto (brazo, mano, dedo…) est\u00e1 asociado a un c\u00f3digo num\u00e9rico<\/strong> que el ordenador puede entender y traducir. Y pasa lo mismo cuando introducen informaci\u00f3n sobre la enfermedad o el grupo de enfermedades que sufre el paciente, o sobre los genes que est\u00e1n afectados por la enfermedad. <\/p>\n\n\n\n

Y por lo que respeta a los datos gen\u00f3micos, les pedimos que nos manden los datos \u00abcrudos\u00bb, tal y como salen del secuenciador, y lo que hacemos es procesarlos todos de la misma forma<\/strong> para que sean comparables<\/a>. <\/p>\n\n\n\n

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Me hablas mucho de personal m\u00e9dico e investigador. Pero, \u00bflos pacientes pueden consultar la plataforma?<\/h3>\n\n\n\n

No, siempre tiene que haber el filtro de la instituci\u00f3n m\u00e9dica. Queremos que este sea un sistema cl\u00ednico que tenga el apoyo y conocimiento del personal m\u00e9dico que estudia estas enfermedades<\/strong>. Adem\u00e1s, por cuestiones \u00e9ticas y legales, en la plataforma todos los datos<\/strong> est\u00e1n pseudo anonimizados<\/strong>. Es decir, la gente que trabaja o consulta los datos no sabe a qui\u00e9n pertenecen. S\u00f3lo la persona que ha mandado los datos sabe a qu\u00e9 paciente pertenecen. <\/p>\n\n\n\n

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Cl\u00ednica, gen\u00e9tica, legalidad, anonimizaci\u00f3n de datos… hab\u00e9is considerado much\u00edsimos aspectos a la hora de dise\u00f1ar RD-Connect. \u00bfCu\u00e1ntos a\u00f1os hab\u00e9is tardado en desarrollar la plataforma? <\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Si mal no recuerdo, el 2014 hicimos el primer borrador de c\u00f3mo tenia que ser el sistema. Y a medida que ha ido creciendo, lo hemos ido mejorando y nutriendo con datos. <\/p>\n\n\n\n

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Fuente: EJP-RD<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

\u201cLos datos de los familiares nos ayudan a diagnosticar al paciente. Si todos est\u00e1n afectados, buscamos cosas que tengan en com\u00fan el paciente y los familiares. Y si no, buscamos cosas que tenga<\/em> el paciente y no tengan los familiares\u201d<\/em> <\/p>

Sergi Beltran<\/em><\/strong>, CNAG-CRG<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

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En estos siete a\u00f1os de historia, \u00bfcu\u00e1ntos genomas hab\u00e9is acumulado? <\/h3>\n\n\n\n

Ahora mismo en la plataforma RD-Connect genome-phenome analysis platform<\/em>, tenemos datos de m\u00e1s de 15.000 individuos<\/strong>. Lo que pasa es que aqu\u00ed tenemos datos de pacientes y de sus familiares, porque muchas veces los datos de los familiares nos ayudan a llegar al diagn\u00f3stico del paciente. Si los familiares est\u00e1n afectados, sabemos que tenemos que buscar cosas que tengan en com\u00fan el paciente y los familiares. En cambio, si los familiares no est\u00e1n afectados, buscamos a la inversa: cosas que tenga el paciente y no tengan los familiares. <\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s o menos ahora tenemos datos de 8000 pacientes y, el resto, ser\u00edan familiares. <\/p>\n\n\n\n

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\u00bfY con todos estos datos, sab\u00e9is a cuantos pacientes hab\u00e9is ayudado a diagnosticar? <\/h3>\n\n\n\n

Es dif\u00edcil dar una cifra exacta porque muchas veces no tenemos un retorno de esta informaci\u00f3n. Nosotros enviamos un posible diagn\u00f3stico a los m\u00e9dicos, pero ellos no siempre vuelven al sistema para confirmarlo. Pero sabemos que, por lo menos, hemos contribuido a hacer un millar de diagn\u00f3sticos, \u00a1aunque seguro que son muchos m\u00e1s! <\/p>\n\n\n\n

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Para sacar adelante un proyecto como la plataforma RD-Connect los y las investigadoras del CNAG-CRG trabajan codo a codo con m\u00e9dicos y asociaciones de pacientes. Si os apetece profundizar en estas sinergias, os invitamos a ver el caf\u00e9 cient\u00edfico en l\u00ednea \u2018Ciencia, medicina y pacientes: un trabajo en equipo para tratar las enfermedades raras<\/a>\u2019 que el CRG emiti\u00f3 el pasado mes de octubre en su canal de YouTube.<\/p>\n\n\n