{"id":1752,"date":"2018-06-20T10:36:34","date_gmt":"2018-06-20T09:36:34","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.3ip.eu\/?p=1752"},"modified":"2019-01-10T09:58:25","modified_gmt":"2019-01-10T09:58:25","slug":"estudiando-la-historia-escrita-en-nuestros-genes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/estudiando-la-historia-escrita-en-nuestros-genes\/","title":{"rendered":"\u00abEstudiando la historia escrita en nuestros genes\u00bb"},"content":{"rendered":"

Francesc Calafell<\/strong> es uno de los pioneros en el Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a>, donde ha estado desde su puesta en marcha en el a\u00f1o 2007. Fue aqu\u00ed donde, coincidiendo con la creaci\u00f3n del Instituto de Biolog\u00eda Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a>\u00a0en 2008, se origin\u00f3 el laboratorio de gen\u00f3mica de la individualidad<\/a><\/strong>. La raz\u00f3n de su inter\u00e9s en este campo viene de lejos: \u201cSiempre me ha interesado la diversidad humana en todos sus aspectos. Me fascina el hecho de que no todos los humanos seamos iguales, y la diversidad gen\u00e9tica es un aspecto m\u00e1s de esta diversidad, como la ling\u00fc\u00edstica, la historia, etc.\u201d explica Calafell. El suyo es un grupo peque\u00f1o, con un estudiante de m\u00e1ster y dos de doctorado, todos bi\u00f3logos con una formaci\u00f3n computacional importante. Pero este reducido n\u00famero no es un problema, pues est\u00e1n muy coordinados y integrados con los otros grupos de su alrededor. \u201cSomos m\u00e1s una red que un laboratorio. Tenemos muchas colaboraciones con otros investigadores del IBE, como David Comas y Elena Bosch. Pero no solamente con grupos del IBE; en el pasado tambi\u00e9n colaboramos con grupos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones M\u00e9dicas\u00a0(IMIM)<\/a>, por ejemplo. Por todo esto, formar parte del PRBB es tremendamente positivo\u201d, puntualiza Calafell.<\/p>\n

\u201cSiempre me ha interesado la diversidad humana en todos sus aspectos. Me fascina el hecho de que no todos los humanos seamos iguales, y la diversidad gen\u00e9tica es un aspecto m\u00e1s de esta diversidad, como la ling\u00fc\u00edstica, la historia, etc.\u201d\u00a0Francesc Calafell<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Diversidad humana a diferentes niveles<\/strong><\/p>\n

Los proyectos de investigaci\u00f3n del grupo de Calafell abarcan desde estudios a nivel de individuo<\/strong> (como la gen\u00e9tica forense, donde pueden encontrar el propietario de una muestra biol\u00f3gica), hasta estudios de linajes <\/strong>(donde estudian partes de una poblaci\u00f3n relacionadas por v\u00eda patrilineal, que se puede rastrear a trav\u00e9s del cromosoma Y).<\/p>\n

Las aplicaciones de su investigaci\u00f3n son m\u00faltiples. A nivel individual, se puede utilizar para identificar cad\u00e1veres<\/strong> en cat\u00e1strofes a\u00e9reas, o en casos de desaparecidos de la Guerra Civil; mientras que, a nivel poblacional, se puede utilizar en gen\u00e9tica cl\u00ednica para entender por qu\u00e9 en una poblaci\u00f3n determinada hay un impacto m\u00e1s grande de una enfermedad gen\u00e9tica. \u201cIntentamos saber de d\u00f3nde viene una determinada mutaci\u00f3n, como se ha esparcido. Esto no ayuda a curar la enfermedad, pero hemos descubierto que es una informaci\u00f3n que interesa a las familias de los afectados, que puede ayudar a no sentirse culpables por haber transmitido la enfermedad a su descendencia\u201d, explica la l\u00edder de grupo.<\/p>\n

\u201cIntentamos saber de d\u00f3nde viene una determinada mutaci\u00f3n, como se ha esparcido. Esto no ayuda a curar la enfermedad, pero hemos descubierto que es una informaci\u00f3n que interesa a las familias de los afectados, que puede ayudar a no sentirse culpables por haber transmitido la enfermedad a su descendencia\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Historia a trav\u00e9s de la biolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

El cromosoma Y<\/strong>, transmitido solo de padre a hijo, puede ser una herramienta muy \u00fatil para conocer los or\u00edgenes de una poblaci\u00f3n, sus migraciones, o si un hecho hist\u00f3rico ha dejado huella gen\u00e9tica en la poblaci\u00f3n actual, todos ellos ejemplos en los que Calafell trabaja.<\/p>\n

El bi\u00f3logo se ha centrado en estudiar este cromosoma a regiones como Magrib, Espa\u00f1a, o el Mediterr\u00e1neo Occidental en general, zonas con una historia muy antigua y bien documentada que puede ser contrastada con la informaci\u00f3n proporcionada por la gen\u00e9tica. En Magrib<\/strong> encontraron que el 70% de los hombres actuales tienen la misma variante del cromosoma Y, el E-M183, y que en Espa\u00f1a el 40% de los hombres llevan la variante R1b-DF27 del mismo cromosoma. Pero sabemos que en ambas regiones ha habido diferentes civilizaciones; as\u00ed pues, \u00bfc\u00f3mo explicar esta aparente homogeneidad gen\u00e9tica dentro de la poblaci\u00f3n? \u201cHay m\u00faltiples razones; por ejemplo, no todos los hombres transmiten el cromosoma Y, solo los que tienen hijos. Y ha habido hombres muy poderosos, con una buena posici\u00f3n social y econ\u00f3mica que han tenido muchos hijos que sobrevivieron y tuvieron, a su vez, tambi\u00e9n muchos hijos. Adem\u00e1s, hay diferentes poblaciones que son indistinguibles gen\u00e9ticamente, por lo que su mezcla no se ve en la poblaci\u00f3n actual\u201d, aclara Calafell.<\/p>\n

Pero estos resultados no son los que m\u00e1s han impactado a Calafell; si tuviera que escoger uno, \u00e9l escoger\u00eda el caso de Ibiza<\/strong><\/a>. \u201cAnalizamos los SNPs<\/strong> de todo el genoma<\/strong> (la variabilidad gen\u00e9tica<\/strong>) en m\u00e1s de 1.000 individuos de todo el Mediterr\u00e1neo Occidental y hab\u00eda cuatro que se separaban claramente del resto. Result\u00f3 que estos individuos eran los \u00fanicos nacidos en Ibiza. Analizamos 15 ibicencos m\u00e1s y encontramos lo mismo. Pod\u00eda haber dos posibles explicaciones: el origen fenicio la poblaci\u00f3n de Ibiza o el aislamiento y la escasa poblaci\u00f3n de una\u00a0 peque\u00f1a isla. Comparando con los genomas de restos fenicios en Ibiza, result\u00f3 ser cierta la segunda explicaci\u00f3n. Anecd\u00f3ticamente, ya se lo pod\u00edan esperar, porque ninguno de los voluntarios ibicencos no ten\u00eda los 8 apellidos<\/strong> diferentes. Ibiza casi se abandon\u00f3 a mitad del siglo XVI y se repobl\u00f3 con muy poca gente en el siglo XVII; el resultado contrasta con la imagen que tenemos actualmente de una isla cosmopolita\u201d, concluye Calafell.<\/p>\n

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Francesc Calafell, uno de los pioneros en el PRBB, lidera el laboratorio de gen\u00f3mica de la individualidad. Se trata de un grupo peque\u00f1o, formado por bi\u00f3logos con una formaci\u00f3n computacional importante.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1769,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[284,240,290,212,288,292,244],"new-type":[44],"class_list":["post-1752","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-evolucion","tag-genetica-de-poblaciones","tag-genoma-es","tag-ibe-csic-upf-es","tag-diversidad","tag-perfil-de-grupo","tag-snp-es","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1752","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1752"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1752\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3031,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1752\/revisions\/3031"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1769"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1752"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1752"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1752"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=1752"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}