Este Pan-Cancer Atlas<\/strong> es el resultado de los an\u00e1lisis de datos generados durante m\u00e1s de una d\u00e9cada por The Cancer Genome Atlas (TCGA)<\/a> y el International Cancer Genome Consortium (ICGC)<\/a>. Esos proyectos anteriores se hab\u00edan centrado principalmente en el 1% del genoma humano que codifica las prote\u00ednas. Ahora, los investigadores del \u2018Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Project<\/strong><\/a>\u2019 han examinado el 99% restante del genoma para identificar patrones comunes de mutaciones que podr\u00edan causar c\u00e1ncer y, por lo tanto, encontrar nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar<\/a> esta enfermedad.<\/p>\n En Espa\u00f1a, el Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG)<\/a> ha contribuido, entre otras cosas, mediante la secuenciaci\u00f3n de tumores primarios de leucemia linf\u00e1tica cr\u00f3nica<\/strong><\/a>.<\/p>\n Hablamos con Ivo Gut<\/strong>, director del CNAG-CRG.<\/p>\n <\/p>\n The Pan-Cancer Genome Project\u00a0ha dado como resultado un mapa gen\u00f3mico completo de 38 tipos diferentes de tumores. Espa\u00f1a se ha centrado en la leucemia linf\u00e1tica cr\u00f3nica.<\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n La contribuci\u00f3n espa\u00f1ola al ICGC se ha centrado en la leucemia linf\u00e1tica cr\u00f3nica. Coordinados desde el Hospital Cl\u00ednic, muchos hospitales participaron en la obtenci\u00f3n de muestras<\/a>. Y varias universidades y centros de investigaci\u00f3n jugaron un papel importante. En el CNAG-CRG, secuenciamos aproximadamente 100 muestras del proyecto Pan-Cancer, que representan alrededor del 5% del total.<\/p>\n Aparte de esto, creo que hicimos otra contribuci\u00f3n importante, aunque menos visible. Todo el consorcio se dividi\u00f3 en 18 grupos de trabajo. Yo lider\u00e9<\/strong>\u00a0el \u00faltimo grupo creado, pero, en mi opini\u00f3n, uno de los m\u00e1s importantes: el grupo de trabajo de Control de Calidad<\/strong>. Nuestro objetivo era asegurar que todas las secuencias, que proven\u00edan de centros de secuenciaci\u00f3n de todo el mundo, tuvieran una calidad suficiente. Esto no fue tan sencillo; \u00a1pronto nos dimos cuenta de que todos defin\u00edan la calidad de una manera diferente! As\u00ed que establecimos 5 criterios, con umbrales espec\u00edficos, y determinamos estos cinco criterios en todos los genomas. Al final, eso signific\u00f3 que tuvimos que descartar el 10% de los 3000 genomas enviados, porque no alcanzaron el umbral<\/strong>. Evidentemente, si tienes datos de mala calidad, toda la interpretaci\u00f3n que se obtiene no es fiable…<\/p>\n <\/p>\n El mayor desaf\u00edo es la gran cantidad de datos generados – \u00a1cada genoma que analizamos tiene 100.000.000.000 de bases secuenciadas! Lleva meses copiar todos los datos de los m\u00e1s de 2,500 genomas de c\u00e1ncer<\/strong>. Solo el esfuerzo de llevar todos los datos a un solo lugar ya es un gran reto a nivel t\u00e9cnico. Pero al final, lo importante es que hemos demostrado que podemos hacerlo, y este trabajo inicial abre infinitas posibilidades para futuros estudios.<\/p>\n Para cada paciente, obtuvimos tejido canceroso y tejido sano, y comparamos sus secuencias gen\u00f3micas para buscar diferencias. Pero la belleza de este proyecto es que… \u00a1puedes comparar lo que quieras! Puede comparar decenas de genomas del mismo tipo de tumor. O comparar diferentes tipos de tumores entre s\u00ed, para ver si hay mutaciones que sean comunes a todos los tipos.<\/p>\n <\/p>\n Tan solo el esfuerzo de llevar todos los datos a un solo lugar ya es un gran desaf\u00edo t\u00e9cnico. Pero esta gran cantidad de datos abre infinitas posibilidades para futuros estudios.<\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n Creo que en un futuro cercano veremos que la informaci\u00f3n gen\u00f3mica se usa de forma generalizada en las decisiones cl\u00ednicas. El costo de la secuenciaci\u00f3n no es tan grande; creo que en menos de 5 a\u00f1os la mayor\u00eda de las personas con c\u00e1ncer podr\u00edan secuenciar su genoma. Los hallazgos del estudio Pan-Cancer, y todo lo que aprenderemos de estos datos, seran clave para el desarrollo de la medicina personalizada.<\/p>\n <\/p>\n \u00abEn un futuro cercano, veremos que la informaci\u00f3n gen\u00f3mica se usa com\u00fanmente en las decisiones cl\u00ednicas.\u00bb<\/p><\/blockquote>\n <\/p>\n De hecho ya hay nuevos estudios en la misma l\u00ednea. Actualmente participo en el \u00ab1 + Million Genomes<\/a>\u00ab, una iniciativa de los estados miembros Europeos, donde 21 pa\u00edses de Europa est\u00e1n tratando de establecer un sistema mediante el cual puedan compartir informaci\u00f3n gen\u00f3mica y cl\u00ednica<\/a> entre ellos<\/strong>. Cada pa\u00eds tiene su propia informaci\u00f3n, pero permite que personas expertas busquen en el conjunto de datos. La idea es tener 1 mill\u00f3n de genomas disponibles para 2022, y eventualmente integrar esto en la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Esto ser\u00e1 tremendamente \u00fatil, todos estos datos ayudar\u00e1n a informar el diagn\u00f3stico y el tratamiento<\/a>, en particular en \u00e1reas como enfermedades raras y c\u00e1ncer.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Unos 1.300 cient\u00edficos y m\u00e9dicos de todo el mundo han estado trabajando durante una d\u00e9cada para completar el proyecto de secuenciaci\u00f3n del genoma del c\u00e1ncer m\u00e1s grande del mundo hasta la fecha.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":13164,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27],"tags":[313,266,454,290,707,522],"new-type":[44],"class_list":["post-13171","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","tag-cancer-es","tag-crg-es","tag-entrevista-es","tag-genoma-es","tag-genomica-es","tag-salud","new-type-noticias"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13171"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13171\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13185,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13171\/revisions\/13185"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13164"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13171"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=13171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"Ivo](\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/wp-content\/uploads\/2020\/03\/ivo-edit.jpg\")
\u00bfCu\u00e1l ha sido la contribuci\u00f3n de CNAG-CRG al proyecto?<\/h3>\n
\u00bfCu\u00e1les han sido los retos y los aspectos m\u00e1s destacados de esta colaboraci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfA donde nos lleva esto?<\/h3>\n