{"id":12265,"date":"2020-01-27T11:18:17","date_gmt":"2020-01-27T10:18:17","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=12265"},"modified":"2020-03-10T18:02:04","modified_gmt":"2020-03-10T17:02:04","slug":"ega-repositorio-distribuidor-y-acelerador-de-la-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/es\/ega-repositorio-distribuidor-y-acelerador-de-la-ciencia\/","title":{"rendered":"EGA: repositorio, distribuidor y acelerador de la ciencia"},"content":{"rendered":"

La gen\u00f3mica<\/strong><\/a> tiene el potencial de\u00a0revolucionar la medicina<\/strong> tal y como la conocemos. Para que esto sea una realidad, sin embargo,\u00a0es esencial compartir datos gen\u00f3micos a gran escala entre personal investigador, m\u00e9dico y, sobre todo, pacientes o voluntarios<\/a> de todo el mundo<\/strong>. Y para eso hacen falta infraestructuras y herramientas que permitan almacenar estos datos a largo plazo y distribuirlos con las condiciones de calidad, seguridad y confidencialidad necesarias.<\/p>\n

EGA (European Genome-Phenome Archive<\/em>)<\/a>\u00a0<\/strong>es uno de estos\u00a0repositorios<\/strong>, gestionado colaborativamente desde el\u00a0European Bioinformatics Institute\u00a0<\/em>(EBI)<\/a>, en Hixton, Cambridge, Reino Unido, y desde el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG)<\/a>, en el Parque de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona (PRBB)<\/a>, en Barcelona. EGA es la base de datos con m\u00e1s estudios del mundo; contiene actualmente datos de m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas, provenientes de m\u00e1s de 2000 estudios de todo el mundo.<\/p>\n

El pasado 10 de diciembre tuvo lugar en Madrid un acto, inaugurado por la directora del Instituto Carlos III, Raquel Yotti y dirigido a hospitales, m\u00e9dicos y centros de investigaci\u00f3n, para hablar precisamente del\u00a0impacto de los datos gen\u00f3micos en la salud, y del papel que EGA puede jugar<\/strong>.<\/p>\n

Hablamos con\u00a0Arcadi Navarro<\/strong><\/a>, investigador ICREA en la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y actual director del equipo EGA en Barcelona.<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 es EGA?<\/b><\/p>\n

Podr\u00edamos decir que es un repositorio de datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos… Pero en realidad es mucho m\u00e1s.\u00a0Es un custodio, un distribuidor pero sobre todo un promotor y un acelerador de la investigaci\u00f3n a nivel mundial<\/strong>.<\/p>\n

Surgi\u00f3 de una necesidad mundial de compaginar dos derechos humanos fundamentales;\u00a0el derecho a compartir los datos gen\u00f3micos<\/strong>, con el fin de ayudar a mejorar el conocimiento y la salud, y\u00a0el derecho a la privacidad<\/strong>.<\/p>\n

Me explico: cuando publicas un estudio, est\u00e1s obligado a depositar los datos que has usado en alg\u00fan repositorio p\u00fablico, de los cuales hay muchos, y lo has de hacer manteniendo el anonimato de las personas. Esto se hace normalmente extrayendo o codificando la informaci\u00f3n identificable, como el nombre, la edad, etc. Pero, en el caso de los datos gen\u00f3micos humanos, \u00a1no se pueden anonimizar porque el genoma es \u00fanico! Por eso, a finales del 2000 se crearon\u00a0dos repositorios muy especiales<\/strong>, uno en Estados Unidos\u00a0\u2014 el\u00a0dbGAP<\/a>\u00a0\u2014 y uno en Europa\u00a0\u2014 el\u00a0EGA<\/a>.<\/p>\n

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\u00abLos datos gen\u00f3micos no se pueden anonimizar, pues el genoma es \u00fanico.\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfY qu\u00e9 tienen de especial?<\/b><\/p>\n

Guardan datos de estudios cient\u00edficos con alt\u00edsima seguridad y los distribuyen por todo el mundo\u00a0<\/strong>\u2014 a cient\u00edficos leg\u00edtimos, de instituciones reconocidas, y que aceptan las mismas condiciones que aceptaron los que recogieron los datos originalmente.<\/p>\n

Podr\u00edamos decir que el EGA<\/strong> es como un escaparate a nivel mundial<\/strong> de estudios gen\u00f3micos<\/strong>. Es decir, los datos concretos solo los puedes obtener si pasas por unos\u00a0comit\u00e9s de acceso a los datos\u00a0<\/strong>(Data Access Committees<\/em>) donde has de explicar para qu\u00e9 los usar\u00e1s, como, etc. Est\u00e1 muy regulado. Pero\u00a0en la web puedes ver los metadatos\u00a0<\/strong>(el ‘escaparate’), es decir, la descripci\u00f3n de todo lo que hay; puedes ver que hay estudios de diabetes o de c\u00e1ncer de mama<\/a> y saber qu\u00e9 tipo de estudios son (c\u00f3mo de grande es, d\u00f3nde se ha llevado a cabo, etc.). Cualquiera puede ver todo lo que hay que hay y pedir lo que le interese.<\/p>\n

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\u00bfTambi\u00e9n empresas privadas?<\/b><\/p>\n

\u00a1S\u00ed, tambi\u00e9n! De hecho, empresas privadas tambi\u00e9n aportan datos, y pueden usar los que hay, siempre que sigan las condiciones de uso originales, igual que todo el mundo. Si estas condiciones, por ejemplo, incluyen que no se pueden usar los datos con \u00e1nimo de lucro, pues no se puede. Pero si est\u00e1 permitido, s\u00ed se puede, \u00a1tanto si eres una empresa como una universidad!<\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 diferencias hay entre el repositorio americano y el europeo?<\/b><\/p>\n

El dbGaP lo cre\u00f3 la NIH, y todo el mundo que est\u00e1 financiado por el NIH debe depositar los datos obligatoriamente en este repositorio. Una vez all\u00ed, los datos son gestionados por el propio repositorio, de modo que los cient\u00edficos que han generado los datos ‘pierden el control’ de lo que se hace con ellos.<\/p>\n

El EGA funciona de forma distinta, porque es a nivel europeo y depende de muchas jurisdicciones. Para empezar, depositar los datos es, de momento, voluntario (aunque \u00a1muy recomendado por las agencias financieras!). Y cada instituci\u00f3n que participa, es decir, que aporta datos, puede montarse su propio comit\u00e9 de acceso a los datos y, por tanto, pueden saber en qu\u00e9 lugar del mundo est\u00e1n usando los datos, cuantas veces los han distribuido… Es un modelo m\u00e1s cooperativo. Y esto hace que algunos estudios americanos, no financiados por el NIH, escojan el EGA en vez del dbGaP para depositar sus datos. Por eso,\u00a0ahora el EGA es la base de datos con m\u00e1s estudios del mundo<\/strong>\u00a0\u2014 a pesar de que a nivel de cantidad de individuos la dbGaP probablemente tendr\u00e1 m\u00e1s, porque en EEUU llevan a cabo estudios muy grandes.<\/p>\n

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\u00abCada instituci\u00f3n que aporta datos al EGA tiene su propio comit\u00e9 de acceso a los datos, y controlan cu\u00e1ntas veces y a qui\u00e9n los han distribuido\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfQui\u00e9n gestiona el EGA?<\/b><\/p>\n

Al principio se gestionaba todo desde el EBI, en Hixton, Cambridge (Reino Unido).\u00a0Desde el 2013 se co-gestiona desde all\u00ed y desde Barcelona<\/strong>. Aqu\u00ed, la gesti\u00f3n del EGA se lleva a cabo entre el CRG, donde Jordi Rambla y su maravilloso equipo ponen el\u00a0know-how\u00a0<\/em>y la parte administrativa, y el\u00a0Barcelona Supercomputing Centre (BSC)<\/a>, que pone la capacidad de almacenaje, gesti\u00f3n y distribuci\u00f3n.<\/p>\n

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\u00bfY qui\u00e9n lo paga?<\/b><\/p>\n

Depositar y usar todos estos datos es gratis para los cient\u00edficos. Pero, obviamente, tiene un coste, y muy elevado. En Inglaterra est\u00e1 financiado por el propio EBI, que es una sede del\u00a0Laboratorio Europeo de Biolog\u00eda Molecular<\/a>\u00a0y, por tanto, una entidad europea. Aqu\u00ed est\u00e1 financiado por el Carlos III, La Caixa, el CRG, el BSC y financiaci\u00f3n competitiva que recibimos de la Comisi\u00f3n Europea. Para m\u00ed, el EGA es la demostraci\u00f3n de que\u00a0cuando muchas instituciones diferentes se ponen de acuerdo para hacer una cosa colaborativa, se puede tener un impacto mundial enorme<\/strong>.<\/p>\n

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\u00abDepositar y usar todos estos datos en el EGA es gratuito para la comunidad cient\u00edfica\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfC\u00f3mo se gestiona el uso de los datos en relaci\u00f3n con el consentimiento informado?<\/b><\/p>\n

Este es un tema interesante… Un consentimiento informado<\/a> es un texto que los voluntarios firman y que explicita lo que se puede hacer con estos datos<\/a>. Los hay de muchos tipos; desde los m\u00e1s ‘restrictivos’\u00a0\u2014 que se pueden usar solo para un estudio concreto\u00a0\u2014 a los m\u00e1s ‘abiertos’\u00a0\u2014 que se pueden usar para cualquier investigaci\u00f3n, e incluso pueden hacerse p\u00fablicos. Entre medio, hay toda la variaci\u00f3n que te puedas imaginar.<\/p>\n

Los m\u00e1s restrictivos, que son los que m\u00e1s se usaban antiguamente, para m\u00ed son un error, porque se desaprovechan muchos datos que ya existen… Por eso hay un movimiento internacional, en el que participamos,\u00a0para que los consentimientos informados sean m\u00e1s reconocibles entre jurisdicciones y que, siendo totalmente respetuosos con los derechos del voluntario, beneficien a la sociedad tanto como sea posible<\/strong>. Y en este sentido, junto con el Broad Institute en EEUU y otras instituciones estamos creando la\u00a0primera ontolog\u00eda de consentimientos informados a nivel mundial<\/strong>, la DUO (Data Use Ontology<\/em>). Hemos cogido muchas plantillas de diferentes consentimientos informados<\/a>, los hemos analizado y catalogado, y los hemos traducido en un formato\u00a0machine-readable<\/em>, es decir, un formato que los ordenadores pueden entender.<\/p>\n

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\u00bfY cu\u00e1l es la relaci\u00f3n entre los que generan los datos y los que los usan posteriormente, a nivel de colaboraciones, co-autor\u00eda…?<\/b><\/p>\n

En la inmensa mayor\u00eda de casos, los investigadores originales no salen en el estudio posterior. A veces, sin embargo, s\u00ed que puede ser que colaboren. Piensa en ello: si usas unos datos muy valiosos que han sido generados por un grupo muy bueno, quiz\u00e1s te interesa colaborar, porque son los que mejor conocen los datos. As\u00ed que\u00a0usar los datos del EGA puede traer colaboraciones<\/strong>, y al final es beneficioso tanto para los que usan los datos como para aquellos que los han depositado.<\/p>\n

De hecho, en 2018 hubo 18.000 art\u00edculos que citaban datos que tenemos en el EGA, y algunos de ellos fueron posibles solo gracias a la existencia del EGA, que agrega y distribuye los datos. Sin el EGA, se hubiese tardado muchos m\u00e1s a\u00f1os o, simplemente, no se hubiesen podido hacer.<\/p>\n

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\u00abAlguna investigaci\u00f3n que se lleva a cabo a d\u00eda de hoy gracias al EGA no se har\u00eda nunca sin esta infraestructura\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfCu\u00e1l era el objetivo del acto en Madrid?\u00a0<\/b><\/p>\n

La gran mayor\u00eda de datos gen\u00f3micos que tenemos actualmente provienen de la investigaci\u00f3n, de grandes estudios que son los pilares sobre los que descansa la medicina personalizada. Pero el mundo est\u00e1 cambiando. Se calcula que\u00a0hacia el 2023, el 80% de los datos gen\u00f3micos vendr\u00e1n del mundo cl\u00ednico o asistencial<\/strong>. Y es muy importante que estos datos sean tambi\u00e9n compartidos. La humanidad no se puede permitir que los datos queden cerrados dentro de cada centro<\/strong>,\u00a0\u00a1es imprescindible que se haga el m\u00e1ximo uso posible! Que no se queden, una vez hecho el diagn\u00f3stico y usados para llevar a cabo alg\u00fan proyecto, en un caj\u00f3n o disco duro… Aislados e in\u00fatiles.<\/p>\n

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\u00abHacia el 2023, el 80% de los datos gen\u00f3micos vendr\u00e1n del mundo cl\u00ednico o asistencial. Y es muy importante que estos datos sean tambi\u00e9n compartidos\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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Pero compartir estos datos requiere tiempo y esfuerzo…<\/b><\/p>\n

Por supuesto, y por eso es comprensible que, a menudo, acaben olvidados en un disco duro. Si un m\u00e9dico tiene como tarea principal algo tan importante como la salud de las personas, el trato con el paciente y su bienestar<\/a>, el diagn\u00f3stico y el tratamiento, son sus prioridades, \u00a1y el resto son minucias! Por eso nuestra obligaci\u00f3n desde el EGA es facilitarles la parte de publicitar los datos que tienen e incluso de compartirlos, sin que tengan que dedicar horas y muchos recursos. Queremos hacerlo lo m\u00e1s autom\u00e1tico posible, de manera que se pueda hacer en poco tiempo.\u00a0Si conseguimos dar a los m\u00e9dicos las herramientas para que puedan compartir estos datos de forma efectiva, la cantidad de informaci\u00f3n que obtendr\u00edamos para mejorar la salud humana ser\u00eda fenomenal<\/strong>.<\/p>\n

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\u00abQueremos dar a los m\u00e9dicos las herramientas para que puedan compartir estos datos de forma sencilla\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

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\u00bfCu\u00e1l es, pues, el mensaje a los m\u00e9dicos que recogen datos gen\u00f3micos?<\/b><\/p>\n

Nos estamos reuniendo con hospitales, y hemos empezado por los de Catalu\u00f1a y Madrid, para ver c\u00f3mo podemos trabajar juntos en esto. Nuestro mensaje es que\u00a0tenemos esta infraestructura y\u00a0know-how<\/em> para avanzar y facilitarnos las cosas<\/strong>. El objetivo de EGA es generar las herramientas necesarias para que todos los centros de investigaci\u00f3n y hospitales, grandes y peque\u00f1os, puedan de forma f\u00e1cil compartir sus datos. Y yo creo que con las buenas intenciones de todo el mundo habr\u00e1\u00a0m\u00e1s colaboraci\u00f3n, mejor investigaci\u00f3n y mejores diagn\u00f3sticos<\/strong>.<\/p>\n

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Pod\u00e9is escuchar\u00a0(en catal\u00e1n) a Arcadi Navarro explicando c\u00f3mo funciona EGA y su importancia aqu\u00ed:<\/p>\n

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