Las enfermedades minoritarias han estado siempre limitadas por el número de afectados: menos de 5 personas de cada 10.000 las sufren. Aún así, detrás de esta baja prevalencia, hay más de 3 millones de afectados en España que esperan una mejora de condiciones en sus vidas. Suelen ser enfermedades graves y en la mayoría de los casos no hay un tratamiento definitivo. Por eso es necesario promover una mejora en la calidad y la esperanza de vida de los pacientes, apostando por la atención sanitaria, los servicios sociales y la investigación.
Para dar voz a los afectados y visibilizar este tipo de enfermedades, el pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en el Auditorio del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB). Esta jornada, gestionada por el Comité Organizador del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, y donde participaron médicos, investigadores, pacientes y familiares, tuvo como lema “Hacemos piña, hacemos bienestar” porque quería poner énfasis en la mejora del acceso a los diferentes servicios de apoyo que necesitan los afectados.
Una celebración con muchos protagonistas
El día empezó con una danza inclusiva en el auditorio del parque, seguida de la inauguración con parlamentos de Alba Vergés, consejera de Salud de la Generalitat de Catalunya, Elisenda Carballo, miembro del Comité organizador, Olga Pané, gerente del Parc de Salut Mar, Jordi Camí, director general del PRBB y Susan Webb, subdirectora de CIBERER.
Una vez inaugurada la jornada, hablaron los testimonios: Àlex Roca, padre de Lluc, un niño afectado de Miopatía Miotubular, Laura Moreno, afectada de Anemia de Falconi, y Susana Martínez, afectada de Von Hippel-Lindau. Los tres explicaron cómo estas enfermedades afectaban diariamente sus vidas y coincidieron en la importancia de la investigación y la clínica para mejorarlas. De todos modos, quisieron remarcar que detrás de cada enfermo hay una persona que no es diferente a las otras y que para ellos este era un hecho muy importante; cada uno de ellos tiene el reto de convivir y aprender del transcurso de la enfermedad.
«Detrás de cada enfermo hay una persona que no es diferente a las otras y que tiene el reto de convivir y aprender del transcurso de la enfermedad»
Nuevos retos y oportunidades en la investigación biomédica
La primera mesa de debate, dedicada a la investigación biomédica, fue moderada por Albert Barberà, director de investigación del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya y por Francesc Cayuela, miembro del comité organizador.
Susan Webb explicó la utilidad de las técnicas de secuenciación masiva (NGS) en las enfermedades raras, un 80% de las cuales son de origen genético. Con esta técnica se puede hacer un diagnóstico más rápido; a día de hoy la media de tiempo para tener un diagnóstico definitivo es de 5 años.
Joan Guinovart habló de cómo la investigación básica, en su caso el estudio del metabolismo del glicógeno, le llevó a descubrir el funcionamiento de la enfermedad de Lafora. Esta es una enfermedad minoritaria debida a la acumulación del glicógeno.
Simó Schwarts hizo énfasis en el trabajo en red para avanzar en la investigación. El centro que dirige utiliza la nanomedicina para construir sistemas de transporte muy específicos que permiten tener menos efectos adversos y evitar las dianas no esperadas. Estos sistemas de transporte, como por ejemplo las vesículas que contienen enzimas, podrían servir para tratar enfermedades minoritarias, entre otras.
Manel Esteller se centró en los genes epigenéticos, que cuando mutan son causantes de muchas enfermedades minoritarias. En concreto, habló del síndrome de Rett, causado por mutaciones en MECP2, un gen que regula la expresión de material genético.
Modelos asistenciales: el trabajo en red
La segunda sesión fue dedicada a términos más asistenciales y fue moderada por Francesc Iglesias, secretario de Aferes Sociales y Familias de la Generalitat de Catalunya y Anna Mendoza, miembro del comité organizador.
En esta sesión Mònica Ribas, subdirectora general de la subdirección general de atención y promoción de la autonomía personal, habló sobre el procedimiento de avaluación de la discapacidad. Seguidamente, Sergi Nogués, fisioterapeuta de Nexe Fundación, presentó la fisioterapia como herramienta para mejorar la calidad de vida de los afectados. Alexia Falcó, dio su punto de vista como veterinaria experta en la integración de los perros en equipos de trabajo terapéuticos y reivindicó el potencial papel del perro en la terapia y alerta médica para los afectados de enfermedades minoritarias. Y finalmente Sergi Navarro, jefe de la Unidad de Curas Paliativas Pediátricas y Servicio de Pediatría del Hospital Sant Joan de Déu, habló sobre las curas paliativas.
Clausura y acto entrega de reconocimientos
El acto se acabó con la entrega de reconocimientos a Joan Guinovart, Rosendo Ullot y el Hospital de Vall d’Hebron por la divulgación de enfermedades minoritarias y la aportación profesional a los afectados por estas.
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