En 2001 los científicos celebraron la publicación del primer borrador del genoma humano. Este logro requirió más de diez años de trabajo, involucró a docenas de laboratorios y tuvo un costo total estimado de alrededor de mil millones de dólares estadounidenses. Hoy en día, un genoma humano se puede secuenciar en una semana por solo mil euros. Este avance fue posible gracias a la aparición de las llamadas tecnologías de secuenciación de próxima generación, basadas en la secuenciación paralela de millones de fragmentos de ADN.
La aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación ha llevado a un progreso notable en campos muy diversos. Por ejemplo, en la genómica médica ha sido posible identificar el gen causante en docenas de enfermedades raras, la genómica poblacional ha descrito cómo se estructura la variación genética en las poblaciones humanas y la importancia de las variantes genéticas raras, y la genómica funcional ha logrado avances dramáticos en la Estudio de la expresión génica y la interacción entre proteínas y ADN.
En el Servicio de Genómica del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud, Universidad Pompeu Fabra (DCEXS-UPF), en colaboración con la Unidad de Antropología Biológica de la UAB y la empresa Illumina, presentamos recientemente un estudio pionero sobre la aplicación de estos nuevos métodos de secuenciación en genética forense. Implica identificar individuos encontrados en las fosas comunes de la guerra civil española. La genética forense analiza las regiones del genoma donde se repiten los bloques de unos pocos nucleótidos (por ejemplo, el trinucleótido AAG), que varían mucho entre los individuos. La combinación de la cantidad de repeticiones que cada uno de nosotros tiene en estas regiones es única, lo que permite identificar a una persona a partir de sus restos, así como permitir las pruebas de paternidad.
El alto grado de degradación del ADN en los restos de las fosas comunes significa que el éxito de esta técnica no está garantizado. Ahora, sin embargo, gracias a un mayor número de regiones analizadas y la mayor sensibilidad de las tecnologías de la próxima generación, es posible identificar a los individuos de las fosas comunes comparándolos con parientes vivos hasta el segundo grado (nietos, nietas, sobrinas). sobrinos).
