Diagnosticar enfermedades raras: más fácil que nunca

El proyecto colaborativo «Undiagnosed Rare Diseases Propgram of Catalonia» (URD-Cat) ha desarrollado la plataforma Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) que permite recopilar, reanalizar y reevaluar datos de pacientes con enfermedades raras que aún no tienen diagnóstico. En este proyecto se han reunido los principales grupos que trabajan en enfermedades raras de distintos institutos de Cataluña entre los que se encuentran el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), el Centro de Regulación Genómica (CRG) de la mano del CNAG, el Departamento de Medicina y Ciencias de la vida, Universidad Pompeu Fabra (MELIS-UPF) y el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), cuatro de los centros del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB).

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a una de cada 2.000 personas. Pero si tenemos en cuenta todas las enfermedades raras que existen, hasta una de cada 12 personas podría tener una de ellas. En el 80% de los casos estas enfermedades tienen una causa genética. Sin embargo y a pesar de los avances en análisis genómico, diagnosticar una enfermedad rara puede ser toda una odisea. Esto se debe a que, cuando se realiza un análisis del genoma, no se buscan mutaciones en cada uno de los genes, sino que se escanean aquellos que ya se han asociado previamente a enfermedades genéticas. Por ello, el diagnóstico de una enfermedad rara se obtiene a los 5 años como promedio, si es que este diagnóstico llega a ocurrir.

Una plataforma común

La plataforma URD-Cat GPAP ha podido dar una segunda oportunidad a aquellos pacientes que no habían conseguido un diagnóstico por la vía habitual. Es una herramienta que pone los datos de los pacientes a disposición del resto de centros del consorcio, abriendo el conocimiento a toda Cataluña. Así, se han vuelto a analizar los datos genómicos de 323 pacientes, consiguiendo encontrar un diagnóstico concluyente para 67 de ellos (un 20,7% de los casos). Y, además, se identificaron 6 nuevos genes asociados a una enfermedad rara concreta.

Gemma Bullich, primera autora del estudio, comenta que «la URD-Cat GPAP proporciona una forma de comunicación continua y de intercambio de datos entre profesionales implicados en el diagnóstico de un paciente, reuniendo conocimientos que de otro modo estarían dispersos». Su compañero Sergi Beltran (CRG) afirma que «iniciativas como esta ofrecen una esperanza para aquellos pacientes sin diagnóstico una vez realizadas las pruebas de rutina». A lo que Luis A. Pérez Jurado (UPF), coordinador de URD-Cat, añade que «los diagnósticos conseguidos ayudan a mejorar el tratamiento del paciente y permiten el asesoramiento genético de las familias«.