El Human Cell Atlas (HCA) es una iniciativa que tiene como objetivo hacer un mapa de todas las células del cuerpo humano, ver cómo se relacionan entre ellas y cómo cambian desde el nacimiento hasta la vejez. El proyecto, que se lanzó en 2016, involucra a casi 2.000 instituciones y 4.000 miembros de más de 100 países. La creación de este atlas supone un avance considerable para conseguir una medicina personalizada.
El consorcio está formado por dieciocho redes que estudian los diferentes tejidos y órganos, así como las etapas de desarrollo y la diversidad genética. Hasta el momento, se han recogido más de 100 millones de células de más de diez mil pacientes, que se han analizado combinando técnicas de vanguardia como la secuenciación genética unicelular y la bioinformática.
Entre otros éxitos, se ha descubierto una nueva célula del intestino que podría ser la responsable de la inflamación de la enfermedad de Crohn. Todo lo encontrado hasta ahora se ha publicado el pasado otoño en más de 40 artículos científicos en diversas revistas del grupo Nature.
Datos genómicos: equilibrar el máximo beneficio con el uso ético
La coordinación de un grupo tan grande y tan diverso de personas no es una tarea fácil. Y las repercusiones éticas de trabajar con tantos datos humanos son astronómicas.
Por eso, desde el Centro de Regulación Genómica (CRG), Roderic Guigó coolidera el grupo de trabajo de ética del consorcio junto con Bartha Knoppers, directora del Centre of Genomics and Policy, McGill University, y una autoridad mundial en temas de ética.
Cuestiones como la privacidad de los datos genéticos, el acceso equitativo y el uso ético de los datos son esenciales en un proyecto global como este. El tema se complica en casos como los de datos de menores o muestras post mortem, que requieren una mirada especial en cuanto a términos éticos, y el hecho de que tanto las consideraciones éticas y legales como los derechos de los pacientes cambian de país en país.
“Dado que se trata de muestras humans que producen secuencias y que, por lo tanto, pueden ser identificables, tenemos que velar por maximizar el beneficio de los datos mientras garantizamos su privacidad de acuerdo con el marco legal de cada país”
“Dado que se trata de muestras humans que producen secuencias y que, por lo tanto, pueden ser identificables, tenemos que velar por maximizar el beneficio de los datos mientras garantizamos su privacidad de acuerdo con el marco legal de cada país”
Roderic Guigó (CRG)
Por esta razón, el grupo de ética ha desarrollado un conjunto de herramientas que los científicos y científicas del HCA pueden utilizar para garantizar los derechos de los pacientes y cumplir las legislaciones en todo momento. Esto incluye formularios de consentimiento informado, consejos sobre la compartición de datos y otros, así como un contacto para dudas éticas en el proyecto.
“El objetivo del Ethics Working Group del HCA es desarrollar unas recomendaciones generales que puedan adaptarse a las peculiaridades de cada país con el objetivo de maximizar el beneficio de los datos (es decir, de hacerlos accesibles lo más ampliamente posible) y, al mismo tiempo, garantizar su privacidad de acuerdo con el marco legal de un país”, explica Guigó. Este equilibrio entre el avance de la ciencia y la salvaguarda de la privacidad no es tarea fácil. “En mi opinión, a veces el énfasis en la privacidad puede ser muy caro y ralentizar el progreso científico. Yo creo que las soluciones intermedias como el EGA (European Genome-Phenome Archive), donde el acceso está controlado, pueden ser una buena alternativa”, acepta Guigó.
Un proyecto que quiere ser de y para toda la humanidad
Su compromiso es que todo el mundo se beneficie de las investigaciones del Human Cell Atlas y, así, avanzar hacia un mundo mejor. “Que haya diversidad en las muestras para que sean representativas es una prioridad dentro del HCA y de otros proyectos genómicos, dado que actualmente los datos ómicos están dominados por muestras de individuos de origen europeo”, explica Guigó.
Y añade: “Aun así, no se trata solo de que los datos representen a todas las poblaciones humanas, sino que estas se sientan partícipes de la empresa científica. Es decir, no se trata solo de obtener datos ómicos de muestras de individuos de la India o de Perú, sino de que todo el proceso de investigación, desde la obtención de material biológico, la secuenciación y el análisis tenga participación (y esté liderado) por científicas o científicos indios/peruanos. No puede ser que los donantes de las muestras sean de origen diverso, pero que la parte científica la hagan solo los países del norte global”.
“En este momento, los datos ómicos son predominantemente de origen europeo. Hace falta que todas las poblaciones humanes sean representadas, pero también que participen en todo el proceso de investigación e, incluso, que lo lideren”
Roderic Guigó (CRG)
En línea con la voluntad de ser para todos, la mayoría de los resultados del HCA son o de acceso libre a través del mismo HCA o accesibles a través del acceso controlado por el EGA o el dbGAP, su equivalente americano.
El grupo de ética espera que su trabajo sea un referente para futuros proyectos consorciados de gran magnitud donde la transparencia y la dignidad de los pacientes sean el centro de las iniciativas.
Este artículo ha sido escrito en colaboración con María Pin Nó, estudiante del Máster en Comunicación Científica, Médica y Ambiental de la Barcelona School of Management de la Universitat Pompeu Fabra.
