Recientemente, el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha participado en un estudio donde han identificado que el gen Srrm3 es vital para el correcto desarrollo de las células fotorreceptoras de la retina. En esta imagen tomada por Ludovica Ciampi, estudiante de doctorado del CRG, se observan células de la retina de pez cebra y, teñidas en verde, se ven las células fotorreceptoras responsables de transformar la luz en señales neuronales que permiten la visión. A la izquierda observamos células normales y, a la derecha, donde se denota una menor cantidad de verde, células de la retina que presentan el gen Srrm3 desactivado.
Dada su función, las células de la retina son uno de los tipos celulares más complejos y especializados de nuestro cuerpo. Por lo que respecta a los fotorreceptores, estos se encuentran en la parte posterior de la retina y se encargan de capturar y procesar la luz y así enviar estas señales al cerebro para producir la visión. Su alta especialización y complejidad vienen dadas por la regulación de multitud de genes, y una pequeña mutación en ellos, puede llevar al a pérdida de la visión.
Mediante la modificación genética de peces cebra, el equipo investigador ha observado que la eliminación del gen Srrm3 provoca una discapacidad visual grave en estos animales. En concreto han visto que, en peces sin Srrm3, el splicing (o empalme) alternativo de microexones estaba alterado. Los microexones son unos pequeños fragmentos de ADN y el empalme alternativo, un mecanismo molecular especialmente importante en el tejido neuronal, que permite la formación de diferentes proteínas a partir de una misma secuencia de ADN.
«Encontrar casos de pacientes con enfermedades de la retina que presenten mutaciones en este gen específico podría llevarnos a posibles nuevas estrategias terapéuticas»
Ludovica Ciampi, CRG
Así, los investigadores e investigadoras del CRG, la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), el Instituto Teleton de Genética y Medicina de Nápoles y la Universidad de Zúrich, proponen seguir estudiando el gen Srrm3 para evaluar si este podría estar implicado en enfermedades hereditarias de la retina como la retinosis pigmentaria y así encontrar nuevas dianas terapéuticas que mejorarían la visión de los pacientes.
Specialization of the photoreceptor transcriptome by Srrm3-dependent microexons is required for outer segment maintenance and vision. Ciampi et al. (2022) Proceedings of the National Academy of Sciences July 12, 2022 119 (29) e2117090119. doi.org/10.1073/pnas.2117090119
