Recientemente, diversos estudios han relacionado la exposición a factores ambientales con alteraciones epigenéticas, como la metilación del ADN. Pero en la mayoría de casos, no ha sido posible determinar si estos sitios metilados afectan a la expresión de genes vecinos ni cómo lo hacen. Esto dificulta entender cuál podría ser el efecto de esta metilación a nivel fisiológico.
Ahora, un estudio realizado por el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), ha identificado en niños la asociación entre patrones de metilación del ADN y los niveles expresión de algunos genes. Estos resultados pueden ayudar a conocer con mayor precisión la relación entre las exposiciones ambientales, los patrones de metilación del ADN que resultan de éstas, y los cambios de expresión génica que estos patrones conllevan.
“Entender estas asociaciones puede ayudarnos a interpretar mejor los estudios del epigenoma y entender los procesos biológicos que conducen a la enfermedad”
Mariona Bustamante (ISGlobal), co-líder del estudio.
En esta investigación, se analizaron muestras de sangre de 832 niños y niñas entre 6 y 11 años con el objetivo de identificar las asociaciones entre los niveles de metilación del ADN en determinadas regiones y la expresión de los genes cercanos. Los resultados demostraron la existencia de 40.000 asociaciones significativas. En el 59% de estos casos se observó que a mayores niveles de metilación había una menor expresión génica.
Sin embargo, solo el 13,8% de las asociaciones identificadas fueron encontradas también en personas adultas. Carlos Ruiz-Arenas, primer autor y co-líder del estudio, explica que “estos resultados eran esperables, porque la metilación del ADN y la expresión génica cambian con la edad”. Y añade que “aun así, los resultados proporcionan un catálogo que puede ayudar a interpretar estudios de asociación de todo el epigenoma en población infantil”.
Carlos Ruiz-Arenas, Carles Hernandez-Ferrer, Marta Vives-Usano, Sergi Marí, Inés Quintela, Dan Mason, Solène Cadiou, Maribel Casas, Sandra Andrusaityte, Kristine Bjerve Gutzkow, Marina Vafeiadi, John Wright, Johanna Lepeule, Regina Grazuleviciene, Leda Chatzi, Ángel Carracedo, Xavier Estivill, Eulàlia Martí, Geòrgia Escaramís, Martine Vrijheid, Juan R González, Mariona Bustamante. Identification of autosomal cis expression quantitative trait methylation (cis eQTMs) in children’s blood. eLife. 2022;11:e65310 DOI: 10.7554/eLife.65310