{"id":5695,"date":"2019-03-22T15:24:39","date_gmt":"2019-03-22T14:24:39","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=5695"},"modified":"2019-03-25T10:13:42","modified_gmt":"2019-03-25T09:13:42","slug":"una-minoria-no-invisible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/una-minoria-no-invisible\/","title":{"rendered":"Una minoria no invisible"},"content":{"rendered":"

Les malalties minorit\u00e0ries han estat sempre limitades pel nombre d\u2019afectats: menys de 5 persones de cada 10.000<\/strong> en pateix una. Tot i aix\u00ed, darrere d\u2019aquesta baixa prevalen\u00e7a, hi ha m\u00e9s de 3 milions de persones afectades<\/strong> a Espanya<\/strong> que esperen una millora de condicions a les seves vides. Solen ser malalties \u00a0greus i en la majoria dels casos no hi ha un tractament definitiu. Per aix\u00f2 cal promoure una millora en la qualitat i l\u2019esperan\u00e7a de vida dels pacients, apostant per l\u2019atenci\u00f3 sanit\u00e0ria, els serveis socials i la recerca.<\/p>\n

Per tal de donar veu als afectats i visibilitat a aquest tipus de malalties, el passat 28 de Febrer es va celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries<\/strong> a l\u2019Auditori del Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>. Aquesta jornada, gestionada pel Comit\u00e8 Organitzador del Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries,<\/a> \u00a0i on van participar metges, investigadors, pacients i familiars, va tenir com a lema \u201cFem pinya, fem benestar\u201d perqu\u00e8 volia posar \u00e8mfasi en la millora de l\u2019acc\u00e9s als diferents serveis de suport que necessiten els afectats.<\/p>\n

 <\/p>\n

Una celebraci\u00f3 amb molts protagonistes<\/strong><\/h3>\n
\"Dansa
Dansa inclusiva que va inaugurar la jornada.<\/figcaption><\/figure>\n

El dia va comen\u00e7ar amb una dansa inclusiva a l\u2019auditori del PRBB, seguida de la inauguraci\u00f3 amb parlaments d\u2019Alba Verg\u00e9s, Consellera de Salut de la Generalitat de Catalunya, Elisenda Carballo, membre del Comit\u00e8 organitzador, Olga Pan\u00e9, gerent del Parc de Salut Mar<\/a>, Jordi Cam\u00ed, director general del PRBB<\/a> i Susan Webb, subdirectora del CIBERER<\/a>.<\/p>\n

Un cop inaugurada la jornada, vam sentir els testimonis d\u2019\u00c0lex Roca, pare d\u2019en Lluc, un nen afectat de Miopatia Miotubular<\/strong>, Laura Moreno, afectada d\u2019An\u00e8mia de Falconi<\/strong>, i Susana Mart\u00ednez, afectada de Von Hippel-Lindau<\/strong>. Tots tres van explicar com aquestes malalties afectaven el seu dia a dia i van coincidir en la import\u00e0ncia de la recerca i la cl\u00ednica per millorar les seves vides. Tot i\u00a0 aix\u00ed, van voler remarcar que darrere de cada malalt hi ha una persona que no \u00e9s diferent a les altres i que per ells aquest era un fet molt important, cada un d\u2019ells t\u00e9 el repte de conviure i aprendre del transcurs de la malaltia.<\/p>\n

\u00abDarrere de cada malalt hi ha una persona que no \u00e9s diferent a les altres i que t\u00e9 el repte de conviure i aprendre del transcurs de la malaltia\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

<\/h3>\n

Nous reptes i oportunitats en la recerca biom\u00e8dica<\/strong><\/h3>\n

La primera taula de debat, dedicada a la recerca biom\u00e8dica, va ser moderada per Albert Barber\u00e0, director de recerca del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i per Francesc Cayuela, membre del comit\u00e8 organitzador.<\/p>\n

\"Susan
Susan Webb, presidenta de la Comissi\u00f3 Assessora de Malalties Minorit\u00e0ries a Catalunya , catedr\u00e0tica de la UAB i subdirectora cient\u00edfica del Centre d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).<\/figcaption><\/figure>\n

Susan Webb<\/strong> va explicar la utilitat de les t\u00e8cniques de seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva\u00a0<\/strong>(NGS) en les malalties rares, un 80% de les quals s\u00f3n d\u2019origen gen\u00e8tic. Amb aquesta t\u00e8cnica es pot \u00a0fer un diagn\u00f2stic m\u00e9s r\u00e0pid; a dia d\u2019avui la mitjana de temps per tenir un diagn\u00f2stic definitiu \u00e9s de 5 anys.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"oan
Joan Guinovart, investigador de l\u2019Institut de Recerca Biom\u00e8dica (IRB) i del CIBERDEM.<\/figcaption><\/figure>\n

Joan Guinovart<\/strong> va explicar com la recerca b\u00e0sica, en el seu cas l\u2019estudi del metabolisme del glicogen<\/strong>, el va portar a descobrir el funcionament de la malaltia de Lafora. Aquesta \u00e9s una malaltia minorit\u00e0ria deguda a l\u2019acumulaci\u00f3 de glicogen.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"Sim\u00f3
Sim\u00f3 Schwartz, director del CIBBIM-Nanomedicine, a l\u2019Hospital Vall d\u2019Hebron.<\/figcaption><\/figure>\n

Sim\u00f3 Schwartz<\/strong> va fer \u00e8mfasi en la import\u00e0ncia del treball en xarxa<\/strong> per avan\u00e7ar en la investigaci\u00f3. El centre que dirigeix fa servir la nanomedicina\u00a0<\/strong>per construir sistemes de transport molt espec\u00edfics que permeten tenir menys efectes adversos i abolir les dianes no esperades. Aquests sistemes de transport<\/strong>, com per exemple ves\u00edcules que contenen enzims, podrien servir per tractar malalties minorit\u00e0ries, entre d\u2019altres.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"Manel
Manel Esteller, director del Institut de Recerca contra la Leuc\u00e8mia Josep Carreras.<\/figcaption><\/figure>\n

Manel Esteller<\/strong> es va centrar en els gens epigen\u00e8tics<\/strong>, que quan muten s\u00f3n causants de moltes malalties minorit\u00e0ries. En concret, va parlar de al s\u00edndrome de Rett, causada per mutacions a MECP2, un gen que regula l\u2019expressi\u00f3 de material gen\u00e8tic.<\/p>\n

 <\/p>\n

Models assistencials: el treball en xarxa<\/strong> \u00a0<\/strong><\/h3>\n

La segona sessi\u00f3 va estar dedicada a temes m\u00e9s assistencials i va ser moderada per en Francesc Iglesias, secretari d\u2019Afers Socials i Fam\u00edlies de la Generalitat de Catalunya i Anna Mendoza, membre del comit\u00e8 organitzador. En aquesta sessi\u00f3 M\u00f2nica Ribas, subdirectora general de la Subdirecci\u00f3 General d\u2019Atenci\u00f3 i Promoci\u00f3 de l\u2019Autonomia Personal, va parlar sobre el procediment d\u2019avaluaci\u00f3 a la discapacitat<\/strong>. Seguidament, Sergi Nogu\u00e9s, fisioterapeuta de Nexe Fundaci\u00f3, va presentar la fisioter\u00e0pia<\/strong> com a eina per millorar la qualitat de vida. Alexia Falc\u00f3, va donar el seu punt de vista com a veterin\u00e0ria experta en la integraci\u00f3 dels gossos<\/strong> en equips de treball terap\u00e8utics<\/strong> i va reivindicar el potencial paper del gos per la ter\u00e0pia i alerta m\u00e8dica pels afectats de malalties minorit\u00e0ries. I finalment, Sergi Navarro, Cap de la Unitat de Cures Pal\u00b7liatives Pedi\u00e0triques i Servei de Pediatria de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, va parlar de les cures pal\u00b7liatives<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

Cloenda i acte de lliurament de reconeixements<\/strong><\/h3>\n

L\u2019acte es va acabar amb l\u2019entrega de reconeixements a Joan Guinovart, Rosendo Ullot i l\u2019Hospital Vall d\u2019Hebron per la divulgaci\u00f3 de les malalties minorit\u00e0ries i per la seva aportaci\u00f3 professional als afectats per aquestes. \u00a0<\/strong><\/p>\n

\n
\n
\n
\n

\"Loading...\"<\/p>\n

Loading…<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n