{"id":46434,"date":"2025-02-07T09:35:52","date_gmt":"2025-02-07T08:35:52","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=46434"},"modified":"2025-02-07T09:35:41","modified_gmt":"2025-02-07T08:35:41","slug":"lestructura-proteica-clau-en-levolucio-i-la-salut","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/lestructura-proteica-clau-en-levolucio-i-la-salut\/","title":{"rendered":"L’estructura proteica, clau en l’evoluci\u00f3 i la salut"},"content":{"rendered":"\n

Un estudi<\/a> portat a terme entre el Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a> i l\u2019empresa BGI de Shenzen ha determinat que les mutacions amb canvi de sentit a l\u2019ADN que causen malalties ho fan majorit\u00e0riament perqu\u00e8 desestabilitzen la prote\u00efna<\/a> que codifiquen<\/strong>. L\u2019equip ho va observar en un 60% de mutacions que van estudiar – introduint-les en c\u00e8l\u00b7lules de llevat – i es deu a que la mutaci\u00f3 resulta en un pitjor plegament de la prote\u00efna codificada.<\/p>\n\n\n\n

No obstant aix\u00f2, l\u2019equip dirigit per Ben Lehner<\/a><\/strong> tamb\u00e9 va observar v\u00e0ries mutacions que no desestabilitzen les prote\u00efnes, per\u00f2 que tamb\u00e9 causen malalties<\/strong>. Aix\u00f2 obre la porta a nous tractaments segons les conseq\u00fc\u00e8ncies de la mutaci\u00f3. Algunes de les malalties que van estudiar s\u00f3n les cataractes heredit\u00e0ries, la miopatia amb cossos reductors, el s\u00edndrome de Hay-Wells o el de Rett.<\/p>\n\n\n\n

Aquest estudi ha estat possible gr\u00e0cies al projecte Dominioma Hum\u00e0 1 que ha catalogat m\u00e9s de mig mili\u00f3 de mutacions en al voltant de 500 dominis proteics humans<\/strong>. Aquestes mutacions van ser creades canviant sistem\u00e0ticament cada amino\u00e0cid per tots els altres amino\u00e0cids possibles. Tot i que \u00e9s el cat\u00e0leg d’aquest estil m\u00e9s gran fins al moment, nom\u00e9s cobreix el 2,5% de les prote\u00efnes humanes que es coneixen.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

De les malalties a l\u2019arbre de la vida<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

En una altra investigaci\u00f3<\/a> del CRG, dirigida per Cedric Notredame<\/a><\/strong>, es van combinar les dades sobre l\u2019estructura de les prote\u00efnes amb les de les seq\u00fc\u00e8ncies gen\u00f2miques per a determinar millor els arbres filogen\u00e8tics<\/a><\/strong>. Aquests s\u00f3n clau per a entendre l\u2019evoluci\u00f3 de la vida a la terra, aix\u00ed com controlar la dels pat\u00f2gens o desenvolupar nous medicaments.<\/p>\n\n\n\n

Tradicionalment, els arbres filogen\u00e8tics han estat creats nom\u00e9s amb dades de les seq\u00fc\u00e8ncies d\u2019ADN o de prote\u00efnes i mirant les semblances i les difer\u00e8ncies entre els ancestres. Per desgr\u00e0cia, els canvis entre seq\u00fc\u00e8ncies d’ADN al llarg del temps poden ser tan grans que es perd la l\u00ednia que uneix les formes ancestrals amb les modernes.<\/p>\n\n\n\n

No obstant aix\u00f2, tot i les mutacions, l\u2019estructura de les prote\u00efnes<\/a> es mant\u00e9 bastant constant<\/strong>. Aqu\u00ed, s\u2019ha combinat l\u2019estudi dels canvis de l\u2019estructura predita computacionalment<\/strong>, especialment la dist\u00e0ncia entre els amino\u00e0cids, amb els canvis de seq\u00fc\u00e8ncia d’ADN per a dibuixar m\u00e9s precisament els arbres evolutius. Tamb\u00e9 ha estat necess\u00e0ria la intel\u00b7lig\u00e8ncia artificial que ha predit l\u2019estructura de les prote\u00efnes<\/a>, aix\u00ed com ha aportat dades fins ara desconegudes.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dos recents estudis del CRG se centren en l\u2019estructura proteica per entendre les malalties i elucidar els arbres filogen\u00e8tics, respectivament.<\/p>\n","protected":false},"author":34,"featured_media":46382,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[27,26],"tags":[261,265,283,329,521],"new-type":[44,35],"class_list":["post-46434","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-investigacion","category-recerca","tag-bioinformatica","tag-crg-ca","tag-evolucio","tag-proteines","tag-salut","new-type-noticias","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46434","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/34"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=46434"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46434\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":46498,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/46434\/revisions\/46498"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/46382"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=46434"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=46434"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=46434"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=46434"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}