{"id":4330,"date":"2018-02-26T11:30:02","date_gmt":"2018-02-26T10:30:02","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=4330"},"modified":"2024-06-03T12:48:19","modified_gmt":"2024-06-03T10:48:19","slug":"que-son-els-estudis-dassociacio-del-genoma-gwas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/que-son-els-estudis-dassociacio-del-genoma-gwas\/","title":{"rendered":"Qu\u00e8 s\u00f3n els estudis d’associaci\u00f3 del genoma (GWAS)?"},"content":{"rendered":"

Cada persona t\u00e9 una seq\u00fc\u00e8ncia d\u2019ADN<\/strong> \u00fanica d\u2019uns 3 mil milions de nucle\u00f2tids<\/strong>. De tant en tant, un nucle\u00f2tid muta, \u00e9s a dir, canvia aleat\u00f2riament a un altre, \u00e9s transm\u00e8s a la prog\u00e8nie i, despr\u00e9s de moltes generacions, esdev\u00e9 freq\u00fcent en la poblaci\u00f3. Aquesta mutaci\u00f3 es coneix com un polimorfisme de nucle\u00f2tid \u00fanic<\/strong> (SNP<\/strong>). S’estima que hi ha prop de 80 milions d’SNP en les poblacions humanes d\u2019arreu del m\u00f3n. Com que els SNP s\u00f3n la forma m\u00e9s freq\u00fcent de variaci\u00f3 gen\u00e8tica, els investigadors creuen que les diferents combinacions d\u2019SNP poden ajudar a explicar malalties o trets hereditaris comuns.<\/p>\n

S’estima que hi ha prop de 80 milions d’SNP en les poblacions humanes d\u2019arreu del m\u00f3n.<\/p><\/blockquote>\n

En les \u00faltimes d\u00e8cades s\u2019ha avan\u00e7at molt amb la tecnologia, de manera que s\u2019ha presentat la possibilitat de mesurar de forma econ\u00f2mica uns quants milions d’SNP d\u2019un individu<\/strong>. Els bioinform\u00e0tics han creat algorismes per inferir, des d\u2019aquests SNP observats, les desenes de milions d\u2019SNP restants. Actualment, els centres de recerca recopilen dades d\u2019SNP de tot el genoma de centenars de milers de persones per determinar quins SNP es troben amb m\u00e9s freq\u00fc\u00e8ncia i en quins trets. S’han realitzat estudis d’associaci\u00f3 del genoma <\/strong>(GWAS<\/strong>) sobre malalties<\/strong> com el c\u00e0ncer<\/strong>, els trastorns mentals<\/strong> o les malalties cardiovasculars<\/strong>, i sobre trets comuns<\/strong> com l’al\u00e7ada o la intel\u00b7lig\u00e8ncia, per identificar els SNP que poden ajudar a explicar-ne l\u2019her\u00e8ncia.<\/p>\n

La intensa investigaci\u00f3 basada en els GWAS ha produ\u00eft resultats importants. En general, els trets quantitatius s’expliquen millor pels petits efectes additius de molts SNP. \u00c9s a dir, no hi ha un gen de la intel\u00b7lig\u00e8ncia, sin\u00f3 un \u201cgenoma de la intel\u00b7lig\u00e8ncia\u201d: l\u2019her\u00e8ncia de la intel\u00b7lig\u00e8ncia s’explicaria per la suma de les contribucions de tots els SNP del genoma. Tanmateix, s\u2019han trobat alguns SNP concrets, com els dels gens FTO o APOE, que han suggerit possibles mecanismes d’acci\u00f3 en el desenvolupament de trets com l’obesitat o la malaltia d’Alzheimer<\/strong>.<\/p>\n

En general, els trets quantitatius, com l’al\u00e7ada o la intel\u00b7lig\u00e8ncia, s’expliquen millor pels petits efectes additius de molts SNP.<\/p><\/blockquote>\n

L\u2019objectiu de les GWAS \u00e9s veure si hi ha algun SNP, entre milions, que pugui associar-se a la malaltia<\/strong>; no significa que els SNPs trobats siguin la causa  la malaltia, sin\u00f3 que s\u00f3n un primer pas que indica on cal investigar m\u00e9s. La hip\u00f2tesi \u00e9s nom\u00e9s de tipus estad\u00edstic; els resultats no proven els mecanismes biol\u00f2gics, sin\u00f3 que cal interpretar-los i estudiar-los m\u00e9s a fons. Els GWAS es poden considerar com a noves eines emp\u00edriques, derivades de l’an\u00e0lisi de grans dades, per generar hip\u00f2tesis cient\u00edfiques informades.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S’han realitzat estudis d’associaci\u00f3 del genoma sobre el c\u00e0ncer, els trastorns mentals o les malalties cardiovasculars, i sobre trets comuns com l’al\u00e7ada o la intel\u00b7lig\u00e8ncia, per identificar els SNP que poden ajudar a explicar-ne l\u2019her\u00e8ncia.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":4326,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[30],"tags":[320,312,513,289,287,243],"new-type":[38],"class_list":["post-4330","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia-i-societat","tag-alzheimer","tag-cancer-ca","tag-ciencia-al-descobert","tag-genoma","tag-diversitat","tag-snp-ca","new-type-a-fons"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4330","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4330"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4330\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":42930,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4330\/revisions\/42930"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4326"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4330"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4330"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4330"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=4330"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}