{"id":41138,"date":"2024-03-11T17:14:21","date_gmt":"2024-03-11T16:14:21","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=41138"},"modified":"2024-03-11T17:14:24","modified_gmt":"2024-03-11T16:14:24","slug":"un-important-pas-cap-a-la-comparticio-de-dades-genomiques-humanes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/un-important-pas-cap-a-la-comparticio-de-dades-genomiques-humanes\/","title":{"rendered":"Un important pas cap a la compartici\u00f3 de dades gen\u00f2miques humanes"},"content":{"rendered":"\n

Dos anys despr\u00e9s del naixement de la Federaci\u00f3 d\u2019Arxius Europeus de Genomes i Fenomes (FEGA)<\/a>, s\u2019han fet p\u00fablics els primers conjunts de dades (datasets) <\/em><\/a><\/strong>que, tot i estar emmagatzemats a nivell nacional – en aquest cas a Pol\u00f2nia, Noruega i Su\u00e8cia – s\u00f3n accessibles a nivell global a trav\u00e9s del portal de l\u2019EGA<\/a>, amb seu al Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>.  <\/p>\n\n\n\n

Aquests conjunts de dades tracten sobre temes tan diversos <\/strong>com metagenomes de l\u2019intest\u00ed, transcript\u00f2mica de c\u00e8l\u00b7lula \u00fanica en pacients d\u2019una malaltia autoimmune, el mapa gen\u00f2mic de tota una poblaci\u00f3 o c\u00e0ncers pedi\u00e0trics. I s\u00f3n tots accessibles a la comunitat cient\u00edfica, seguint les normes nacionals de cada node. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Una federaci\u00f3 de dades gen\u00f2miques<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

El FEGA es va crear el 2022 com una extensi\u00f3 de l\u2019EGA<\/a> <\/strong>(amb seu a l\u2019EBI a Cambridge, UK i al Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a>, Barcelona). Avui en dia ja s\u00f3n set els pa\u00efsos que han creat nodes nacionals<\/strong> per tal de compartir metadades dels seus estudis amb dades humanes gen\u00f2miques (i d\u2019altres tipus) per tal que equips cient\u00edfics de tot el m\u00f3n les puguin reutilitzar de manera segura. L\u2019EGA els d\u00f3na recolzament: els ofereix la seva plataforma, aix\u00ed com formaci\u00f3 i suport. <\/p>\n\n\n\n

Aix\u00ed, despr\u00e9s d\u2019anys de molta feina, es cumpleix el que Arcadi Navarro<\/strong>, director de l\u2019equip EGA,<\/a> deia durant el llan\u00e7ament de FEGA: \u201cQue qualsevol investigador o investigadora pugui saber si existeixen estudis i dades del seu inter\u00e9s, a qualsevol lloc del m\u00f3n\u201d. <\/p>\n\n\n\n

\u201cHem trigat, perqu\u00e8 era important\u00edssim posar els ciments correctament,<\/strong> per tal de tenir una estructura duradera i segura, a nivell t\u00e8cnic i \u00e8tic, i que pugui tamb\u00e9 acceptar les noves tecnologies que vagin venint\u201d, explica Teresa D\u2019Altri,<\/strong> Project Management Coordinator a l\u2019EGA-CRG. \u201cPer\u00f2 ja tenim els primers conjunts de dades de recerca!\u201d, celebra. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

GDI, the European Genomic Data Infrastructure<\/strong> <\/h2>\n\n\n\n

A nivell Europeu el projecte GDI (<\/strong>Genomic Data Infraestructure<\/strong><\/a>)<\/strong>, t\u00e9 com objectiu tamb\u00e9 donar acc\u00e9s a dades gen\u00f2miques, fenot\u00edpiques i cl\u00edniques de tota Europa. Est\u00e0 cofinan\u00e7at per la Comisi\u00f3 Europea i els paisos que hi participen.  <\/p>\n\n\n\n

\u201cLa idea s\u2019ha anat gestant i fent gran a poc a poc\u201d, explica D’Altri. El 2018 es va fer una declaraci\u00f3 pol\u00edtica a nivell europeu per \u201csequenciar 1 mili\u00f3 de genomes humans de diferents ascend\u00e8ncies o or\u00edgens<\/strong>\u201d. Diferents pa\u00efsos es van anar sumant, i el 2020 es va signar l\u2019acord per finan\u00e7ar el que aleshores es va anomentar B1MG<\/strong> (Beyond 1 milion genomes). El 2022 va ser quan finalment es va comen\u00e7ar a generar les infraestructures amb aquest projecte \u2013 que finalment s\u2019ha quedat amb el nom de GDI<\/strong>.  <\/p>\n\n\n\n

El projecte el gestiona ELIXIR Europa<\/a>, qui va demanar ajuda a EGA<\/strong>. \u201cSom una mena de \u2018expertise providers<\/em>\u2019 del GDI<\/strong>. Al final tots dos projectes compartim molt; \u00e9s el mateix concepte: una estructura extesa formada per nodes locals i un portal com\u00fa a nivell europeu\u201d. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00abFEGA i GDI compartim el mateix concepte: una estructura extesa formada per nodes locals i un portal com\u00fa a nivell europeu\u00bb
Teresa D’Altri<\/strong> (EGA-CRG)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

De fet, D\u2019Altri explica que alguns pa\u00efsos han decidit unir els seus nodes de FEGA i de GDI. De moment, un dels softwares que utilitzar\u00e0 GDI est\u00e0 basat en un creat a l\u2019EGA Barcelona. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Perqu\u00e8 calen tants genomes?<\/strong>\u00a0<\/h2>\n\n\n\n

El GDI no \u00e9s l\u2019\u00fanic projectes de seq\u00fcenciaci\u00f3 de genomes humans <\/strong>que existeix. Hi ha d\u2019altres semblants a EEUU (All of us<\/strong><\/a>), al continent afric\u00e0 (H3Africa<\/strong><\/a>) o <\/strong>a \u00c0sia (GenomeAsia 100K<\/strong><\/a>). Per\u00f2, perqu\u00e8 ens calen tants genomes? <\/p>\n\n\n\n

\u201cLes dades gen\u00f2miques humanes son molt riques en informaci\u00f3, tenen alta potencialitat i es poden reutilitzar molt\u00edssimes vegades, per respondre diferents preguntes cientifiques\u201d, explica D’Altri. <\/p>\n\n\n\n

Un dels problemes que hi ha \u00e9s la manca de diversitat<\/strong>. \u201cTenim molts genomes seq\u00fcenciats, per\u00f2 la gran majora son d\u2019ascend\u00e8ncia europea<\/strong>. Ens falta una representaci\u00f3 significativa de les altres ascend\u00e8ncies. De fet, no seria tan problem\u00e0tic si tinguessim m\u00e9s genomes africans i menys europeus perqu\u00e8 els africans son molt m\u00e9s diversos, i per tant representen millor la diversitat gen\u00e8tica humana\u201d, explica d\u2019Altri.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Hi ha una manca de diversitat dels genomes que tenim descrits; no hi ha una representaci\u00f3 signifiativa d’ascend\u00e8ncies diferents a l’europea.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aquests projectes – GDI<\/a>, All of us,<\/a> H3Africa, <\/a>GenomeAsia 100K<\/a> i d\u2019altres – haurien d\u2019ajudar a tancar aquesta bretxa. Sense oblidar l\u2019altra part \u2013 la compartici\u00f3 d\u2019aquestes dades<\/strong>, com fa FEGA. A data d\u2019avui (febrer de 2024), la xarxa FEGA consta de set nodes nacionals europeus, per\u00f2 hi ha desenes de pa\u00efsos que treballen per establir un node FEGA.\u00a0\u00a0<\/p>\n\n\n\n

A mesura que la xarxa FEGA es vagi poblant amb m\u00e9s i m\u00e9s dades, ens aproparem a un recurs veritablement global per accelerar la recerca de malalties i millorar la salut humana en \u00e0rees clau com el c\u00e0ncer <\/a>i les malalties rares<\/a> \u2013 un tipus de recerca que es veu especialment beneficiat per la compartici\u00f3 de dades a nivell global. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Els primers conjunts de dades gen\u00f2miques humanes ja s\u00f3n disponibles a la Xarxa Federada de l’EGA, amb seu al PRBB.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":41139,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[265,289,706,521],"new-type":[35],"class_list":["post-41138","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-crg-ca","tag-genoma","tag-genomica","tag-salut","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41138","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41138"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41138\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41213,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41138\/revisions\/41213"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41139"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41138"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=41138"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=41138"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=41138"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}