{"id":39456,"date":"2023-12-11T16:47:46","date_gmt":"2023-12-11T15:47:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=39456"},"modified":"2023-12-11T16:47:48","modified_gmt":"2023-12-11T15:47:48","slug":"la-variant-genetica-denisovana-mes-estesa-a-la-poblacio-mundial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/la-variant-genetica-denisovana-mes-estesa-a-la-poblacio-mundial\/","title":{"rendered":"La variant gen\u00e8tica denisovana m\u00e9s estesa a la poblaci\u00f3 mundial"},"content":{"rendered":"\n

L\u2019equip de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a> dirigit per Elena Bosch<\/strong> ha identificat la variant gen\u00e8tica denisovana<\/strong> m\u00e9s freq\u00fcent a la poblaci\u00f3 mundial trobada fins avui. En col\u00b7laboraci\u00f3 amb l\u2019equip d\u2019investigaci\u00f3 de Rub\u00e9n Vicente<\/strong> del Departament de Medicina i Ci\u00e8ncies de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF)<\/a>, han descobert que aquesta variant est\u00e0 relacionada amb el transport del zinc <\/a>a nivell mitocondrial<\/strong> i es podia haver seleccionat perqu\u00e8 suposava un avantatge davant els climes freds.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019estudi ha estat un trencaclosques<\/strong> que s\u2019ha resolt gr\u00e0cies a la col\u00b7laboraci\u00f3 entre els dos centres del Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB), <\/a>i a la posada en marxa de noves metodologies en els dos equips. A m\u00e9s d\u2019obrir noves preguntes<\/strong> per a aquests dos laboratoris, sobre l\u2019extensi\u00f3 de la variant i sobre el paper del zinc a la mitoc\u00f2ndria, aquesta recerca tamb\u00e9 ha trobat una relaci\u00f3 entre la variant i la predisposici\u00f3 a patir certs trastorns mentals<\/a> que podria ser estudiada en un futur. Els autors han trobat certa relaci\u00f3 entre aquesta variant gen\u00e8tica<\/a> i la predisposici\u00f3 dels humans a patir malalties com l’anor\u00e8xia nerviosa, el trastorn d’hiperactivitat, el trastorn de l’espectre autista, el trastorn bipolar, la depressi\u00f3, el trastorn obsessiu compulsiu (TOC) i l’esquizofr\u00e8nia.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

La variant gen\u00e8tica que no para de generar preguntes interessants<\/h2>\n\n\n\n

Els primers passos d\u2019aquesta recerca, que ha durat prop de 4 anys, els va fer l\u2019IBE<\/a> en el marc de la tesi doctoral d\u2019Anna Roca-Umbert<\/strong>. Ja es coneixia la mutaci\u00f3 al gen SLC30A9<\/em>, que codifica un transportador de zinc, i la seva selecci\u00f3<\/a>. Per\u00f2 el laboratori volia entendre la seva rellev\u00e0ncia funcional<\/strong> i com s\u2019havia donat aquest proc\u00e9s de selecci\u00f3<\/a><\/strong>. D\u2019aquest transportador \u201ces coneixia molt poc la funci\u00f3. Per comen\u00e7ar, on es trobava dins la c\u00e8l\u00b7lula i, despr\u00e9s, qu\u00e8 feia\u201d, explica Bosch.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

La primera pregunta que es va fer l’equip de l’IBE va ser quins canvis funcionals ha produ\u00eft aquest canvi gen\u00e8tic en el transportador de zinc.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Per comprendre millor el proc\u00e9s de selecci\u00f3 d\u2019aquesta variant gen\u00e8tica el grup de l\u2019IBE va demanar la col\u00b7laboraci\u00f3 de l\u2019equip d\u2019en Ruben Vicente al MELIS-UPF<\/a>, experts en l\u2019estudi de canals i transportadors i\u00f2nics.<\/a> La primera pregunta va ser quins canvis funcionals ha produ\u00eft aquest canvi gen\u00e8tic en el transportador de zinc<\/strong>. L\u2019equip de Vicente va haver d’incorporar noves t\u00e8cniques per a l\u2019estudi d\u2019aquest transportador quan van descobrir que no es trobava a la membrana, sin\u00f3 a dins la c\u00e8l\u00b7lula, una localitzaci\u00f3 m\u00e9s dif\u00edcil d\u2019analitzar. Aix\u00ed, van identificar la import\u00e0ncia d\u2019aquest transportador en processos metab\u00f2lics associats a la mitoc\u00f2ndria i van descobrir que la variant seleccionada es relaciona amb un metabolisme exacerbat<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

La seg\u00fcent pregunta va ser de nou per l\u2019IBE: quin sentit evolutiu tenen aquestes variacions funcionals en el transportador?<\/strong> El grup de Bosch va identificar la freq\u00fc\u00e8ncia de la variant, que est\u00e0 m\u00e9s estesa en poblacions no africanes – a l’\u00c0frica \u00e9s quasi inexistent-, \u00e9s majorit\u00e0ria a l\u2019est asi\u00e0tic i es troba en aproximadament la meitat de la poblaci\u00f3 europea. Amb noves metodologies que permeten calcular el coeficient i el moment de selecci\u00f3, Jorge Garcia-Calleja<\/strong>, un altre estudiant de doctorat al grup, va determinar que la variaci\u00f3 es va originar fa 60.000 anys<\/strong>, poc despr\u00e9s de la sortida d\u2019\u00c0frica. L\u2019equip de l\u2019IBE tamb\u00e9 va identificar que es tracta d\u2019un material gen\u00e8tic propi dels denisovans<\/a>,<\/strong> un grup d\u2019hom\u00ednids arcaics proper als neandertals.<\/p>\n\n\n\n

Com que no s\u2019havia trobat mai una variaci\u00f3 denisovana tan estesa a nivell mundial, el descobriment es va rebre amb escepticisme<\/strong> i l\u2019equip va haver d\u2019aportar evid\u00e8ncies robustes que demostren que aquest gen, i una zona del genoma associada, responen a un creuament de l\u2019Homo sapiens<\/em> amb aquests hom\u00ednids arcaics. Considerant el context hist\u00f2ric en que es va seleccionar aquest genotip i la relaci\u00f3 del gen mutat amb un metabolisme exacerbat, la hip\u00f2tesi de la seva selecci\u00f3 per a l\u2019adaptaci\u00f3 al fred \u00e9s la m\u00e9s plausible<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cNo se sap molt del paper del zinc a la mitoc\u00f2ndria i per aix\u00f2 aquest estudi ens ha donat peu a obrir una nova l\u00ednia de recerca per anar una mica m\u00e9s enll\u00e0\u201d<\/p>

Rub\u00e9n Vicente<\/em>, MELIS-UPF<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Tots dos equips continuen investigant amb les noves preguntes<\/strong> que ha obert aquest descobriment. \u201cNo se sap molt del paper del zinc a la mitoc\u00f2ndria i per aix\u00f2 per a nosaltres ha donat peu a obrir una nova l\u00ednia de recerca per anar una mica m\u00e9s enll\u00e0. A m\u00e9s s\u2019ha vist que aquest transportador \u00e9s un master regulator <\/em>de malalties neurodegeneratives, com el Parkinson\u201d, explica Vicente<\/strong> del MELIS-UPF. Per a l\u2019IBE l\u2019inter\u00e8s es troba en \u00abmirar ADNs antics de diferents poblacions per poder veure m\u00e9s concretament quan es va donar aquest canvi\u201d, explica Bosch<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Equips de l’IBE i el MELIS-UPF col\u00b7laboren per resoldre un trencaclosques evolutiu ple de preguntes interessants.<\/p>\n","protected":false},"author":32,"featured_media":39467,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[285,283,239,211,273],"new-type":[35],"class_list":["post-39456","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-adaptacio-genetica","tag-evolucio","tag-genetica-de-poblacions","tag-ibe-csic-upf","tag-melis-upf-ca","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39456","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/32"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39456"}],"version-history":[{"count":21,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39456\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39498,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39456\/revisions\/39498"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39467"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39456"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39456"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39456"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=39456"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}