{"id":394,"date":"2015-07-19T21:49:11","date_gmt":"2015-07-19T19:49:11","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.3ip.eu\/?p=394"},"modified":"2019-07-10T10:04:18","modified_gmt":"2019-07-10T08:04:18","slug":"no-totes-les-mutacions-son-dolentes-generen-varietat","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/no-totes-les-mutacions-son-dolentes-generen-varietat\/","title":{"rendered":"\u201cNo totes les mutacions s\u00f3n dolentes: generen varietat\u201d"},"content":{"rendered":"<p><strong>Elena Bosch<\/strong> va establir el seu grup de recerca a la UPF despr\u00e9s d\u2019un <em>postdoc<\/em> a Anglaterra. Uns dotze anys despr\u00e9s, el Grup de <strong>Gen\u00e8tica Evolutiva de Poblacions<\/strong> de l\u2019<a href=\"https:\/\/www.ibe.upf-csic.es\/home\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Institut de Biologia Evolutiva (IBE: UPF-CSIC)<\/a> \u00e9s petit \u2014dos estudiants de doctorat i una de m\u00e0ster\u2014, per\u00f2 est\u00e0 ben acompanyat. \u201cFem una recerca molt propera a la dels altres grups del departament, amb els quals col\u00b7laborem molt\u201d, diu la cap del grup. <strong>Busquen senyals d\u2019adaptaci\u00f3 en els genomes humans que expliquin com ens hem adaptat<\/strong> als diferents ambients amb qu\u00e8 ens hem anat trobant des de la sortida de l\u2019home d\u2019\u00c0frica. Per a aix\u00f2 utilitzen <strong>dades gen\u00f2miques<\/strong> que treuen principalment del projecte \u201cDiversitat del genoma hum\u00e0\u201d, el qual cont\u00e9 l\u00ednies cel\u00b7lulars d\u2019individus de 51 poblacions d\u2019arreu del m\u00f3n. \u201cFa vuit anys recopil\u00e0vem mostres d\u2019arreu del m\u00f3n i les seq\u00fcenci\u00e0vem. Ara, el genoma complet de la majoria d\u2019aquestes mostres ha estat seq\u00fcenciat i consultem les bases de dades directament\u201d, explica la bi\u00f2loga.<\/p>\n<p><strong>M\u00e9s enll\u00e0 del qu\u00e8: el perqu\u00e8<\/strong><\/p>\n<p>Per\u00f2 el grup no vol trobar nom\u00e9s senyals de selecci\u00f3, sin\u00f3 identificar i demostrar quines variants funcionals hi ha darrere cada senyal i entendre en resposta a quina situaci\u00f3, a quina pressi\u00f3 selectiva, va oc\u00f3rrer cada adaptaci\u00f3. Primer analitzen la seq\u00fc\u00e8ncia d\u2019ADN per buscar empremtes caracter\u00edstiques de selecci\u00f3, com ara una reducci\u00f3 dr\u00e0stica de la diversitat o un exc\u00e9s de variants rares al voltant de gens candidats. \u201cAix\u00f2 ens d\u00f3na pistes que aquest fragment del genoma est\u00e0 sent afavorit. I tenim tests per comprovar que aquestes \u2018pistes\u2019 s\u00f3n reals\u201d, explica Bosch.<\/p>\n<p>El segon pas \u00e9s veure quines variacions s\u00f3n funcionals. A m\u00e9s de fer-ho a escala <strong>computacional<\/strong>, intenten comprovar-ho de manera <strong>experimental<\/strong>. \u201cMoltes vegades anem \u2018a casa d\u2019alg\u00fa\u2019, perqu\u00e8 nosaltres no podem fer la part experimental espec\u00edfica de cada cas. L\u2019avantatge \u00e9s que podem buscar l\u2019expert en el gen implicat i establir col\u00b7laboracions molt productives\u201d, diu la cap del grup.<\/p>\n<p>Un estudi recent ha estat l\u2019an\u00e0lisi d\u2019un receptor de zinc amb dues variants: una present a poblacions africanes i l\u2019altra fora d\u2019\u00c0frica. Van expressar les dues versions en l\u00ednies cel\u00b7lulars i van veure que la variant associada a senyals d\u2019adaptaci\u00f3 recent a les poblacions subsaharianes transportava menys zinc dins la c\u00e8l\u00b7lula. \u201cCreiem que aquesta variant est\u00e0 relacionada amb una adaptaci\u00f3 contra algun patogen que necessita el zinc per reproduir-se dins les c\u00e8l\u00b7lules\u201d, explica la cient\u00edfica.<\/p>\n<blockquote><p>\u201cNo totes les mutacions s\u00f3n dolentes: generen varietat, i aix\u00f2 \u00e9s important, perqu\u00e8 no sabem com variar\u00e0 l\u2019ambient en el futur\u201d<\/p><\/blockquote>\n<p>Actualment el grup estudia altres<strong> adaptacions gen\u00e8tiques<\/strong>. A partir de mostres de fetge de 150 individus europeus, analitzen variants gen\u00e8tiques en 110 gens relacionats amb l\u2019home\u00f2stasi de micronutrients, la seva expressi\u00f3 a nivell d\u2019ARN i la quantitat de prote\u00efna produ\u00efda. Analitzant la variabilitat gen\u00e8tica al voltant de les variants funcionals trobades a diferents poblacions, han detectat cinc senyals de selecci\u00f3, tres d\u2019ells nous. \u201cEls micronutrients juguen un paper molt important en la resist\u00e8ncia a infeccions i, com que provenen del que mengem, els seus nivells varien en diferents regions\u201d, diu la investigadora.<\/p>\n<p><strong>De l\u2019evoluci\u00f3 al Parkinson<\/strong><\/p>\n<p>Recentment, el grup ha fet un gir als m\u00e8todes evolutius i els ha utilitzat per trobar variants rares implicades en malalties complexes. \u201cHi ha moltes variants comunes que donen predisposici\u00f3 a patir Parkinson, per\u00f2 sumant-les totes encara hi ha una part de l\u2019heretabilitat de la malaltia que no s\u2019explica\u201d, explica Bosch. Per aix\u00f2 el grup va seq\u00fcenciar 30 gens candidats en un grup de malalts que presentaven la forma espor\u00e0dica de Parkinson i en un altre de controls sans. Usant els m\u00e8todes evolutius, van identificar que els pacients presentaven un exc\u00e9s de variants rares en gens relacionats amb els casos hereditaris de la malaltia.<\/p>\n<p>Tornant al focus principal del grup, Bosch defensa l\u2019estudi de l\u2019evoluci\u00f3 adaptativa, i fins i tot les mutacions. \u201cNo totes les mutacions s\u00f3n dolentes: generen varietat, i aix\u00f2 \u00e9s important, perqu\u00e8 no sabem com variar\u00e0 l\u2019ambient en el futur\u201d, conclou.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Elena Bosch \u00e9s la cap del Grup de Gen\u00e8tica Evolutiva de Poblacions de l\u2019Institut de Biologia Evolutiva (IBE: UPF-CSIC). Busquen senyals d\u2019adaptaci\u00f3 en els genomes humans que expliquin com ens hem adaptat als diferents ambients amb qu\u00e8 ens hem anat trobant des de la sortida de l\u2019home d\u2019\u00c0frica.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":389,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[285,283,239,289,211,287,231,291],"new-type":[38],"class_list":["post-394","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-adaptacio-genetica","tag-evolucio","tag-genetica-de-poblacions","tag-genoma","tag-ibe-csic-upf","tag-diversitat","tag-parkinson","tag-perfil-de-grup","new-type-a-fons"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/394","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=394"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/394\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3058,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/394\/revisions\/3058"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/389"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=394"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=394"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=394"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=394"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}