{"id":35820,"date":"2023-03-28T22:59:43","date_gmt":"2023-03-28T20:59:43","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=35820"},"modified":"2023-03-28T22:59:45","modified_gmt":"2023-03-28T20:59:45","slug":"cordelia-estudiant-el-risc-genetic-de-patir-malalties-cardiovasculars","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/cordelia-estudiant-el-risc-genetic-de-patir-malalties-cardiovasculars\/","title":{"rendered":"CORDELIA: estudiant el risc gen\u00e8tic de patir malalties cardiovasculars"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La <strong>medicina personalitzada<\/strong> busca millorar els procediments tant de prevenci\u00f3 com de tractament de les malalties, per tal que els professionals sanitaris puguin adre\u00e7ar-les de la forma m\u00e9s eficient per a cada pacient, i utilitzant nom\u00e9s els recursos necessaris. El projecte <strong>CORDELIA <\/strong>que lidera l\u2019<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.imim.cat\/ca_index.html\" target=\"_blank\">Institut Hospital del Mar d\u2019Investigacions M\u00e8diques (IMIM)<\/a> <strong>analitzar\u00e0 el genoma<\/strong> complet de m\u00e9s de 100.000 persones per a <strong>calcular quin \u00e9s el risc<\/strong> de patir algunes <strong><a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/el-sistema-cardiovascular\/\" target=\"_blank\">malalties cardiovasculars<\/a><\/strong> per a avan\u00e7ar cap a la personalitzaci\u00f3 de la seva prevenci\u00f3 i tractament.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CORDELIA (<em>Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses<\/em>), que porta coent-se des de 2018, s&#8217;iniciar\u00e0 aquest any i tindr\u00e0 una durada total de 5 anys. Recentment, <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.imim.cat\/noticies\/view.php?ID=1148\" target=\"_blank\">ha rebut prop de 5 milions d\u2019euros<\/a> (dels quals, dos es destinaran \u00fanicament al genotipatge). Liderat per l&#8217;IMIM, compta amb la col\u00b7laboraci\u00f3 de 31 grups de 23 institucions de 12 comunitats aut\u00f2nomes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A El\u00b7lipse hem parlat amb en <strong><a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/com-influeixen-els-nostres-gens-en-la-capacitat-de-curar-nos-de-la-covid-19\/\" target=\"_blank\">Jaume Marrugat<\/a><\/strong>, que coordina el projecte des de l\u2019IMIM junt amb en Roberto Elosua, l\u2019Anna Camps, la Irene Roman i l\u2019Helena Tiz\u00f3n, per a con\u00e8ixer qu\u00e8 s\u00f3n les malalties cardiovasculars i com aquest projecte pot fer m\u00e9s f\u00e0cil el cam\u00ed cap a la medicina personalitzada.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Les malalties cardiovasculars<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El substrat com\u00fa a moltes malalties cardiovasculars \u00e9s l\u2019<strong>arterioesclerosi<\/strong>, un fenomen encara no completament ent\u00e8s, pel qual es <strong>dipositen l\u00edpids<\/strong> (fonamentalment <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/super-oli-doliva-per-combatre-el-colesterol\/\" target=\"_blank\">colesterol de lipoprote\u00efnes de baixa densitat<\/a>, el fam\u00f3s LDL) sota l\u2019endoteli de les <strong>art\u00e8ries<\/strong>, tot creant una reacci\u00f3 inflamat\u00f2ria i immunit\u00e0ria.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aquests dip\u00f2sits poden afectar diferents regions del cos i manifestar diferents patologies:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Les art\u00e8ries coron\u00e0ries (aleshores parlem de malaltia coron\u00e0ria), provocant que el pacient pugui patir manifestacions com l\u2019angina de pit, l\u2019<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/com-el-cor-alterna-entre-dos-modes-energetics-basic-i-recuperacio-rapida\/\" target=\"_blank\">infart de miocardi<\/a> o fins i tot la mort sobtada.<\/li><li>El cervell, que pot provocar <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/realitzat-lestudi-genomic-mes-gran-sobre-lictus-amb-dades-de-poblacions-de-tot-el-mon\/\" target=\"_blank\">ictus<\/a>.<\/li><li>Les cames, causant mol\u00e8sties en aquesta zona (claudicaci\u00f3 intermitent).<\/li><li>Les art\u00e8ries de l\u2019intest\u00ed, que poden provocar isqu\u00e8mia.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:23px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cLa majoria dels gens involucrats en el risc de patir malalties coron\u00e0ries estan relacionats amb els factors de risc\u201d<br><strong>Jaume Marrugat<\/strong><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:23px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Es coneixen aproximadament uns <strong>300 gens involucrats en el risc de patir malalties coron\u00e0ries<\/strong>. Tanmateix, la majoria &#8211; uns 250 -, no s\u00f3n directament causants de la malaltia, sino que n&#8217;incrementen la probabilitat perqu\u00e8 afecten a algun dels <strong>factors de risc<\/strong>, com ara el colesterol, la pressi\u00f3 arterial, factors inflamatoris, la <a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/descobert-un-estabilitzador-genomic-que-regula-un-gen-de-la-diabetis\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">diabetis<\/a>, etc. \u00c9s per aix\u00f2 que CORDELIA se centra en estudiar la relaci\u00f3 entre el genoma i els factors de risc de les malalties cardiovasculars.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>El projecte CORDELIA<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El projecte <strong>genotipar\u00e0 l\u2019ADN de 102.000 participants<\/strong> que formen part d\u2019un total de 31 cohorts de les quals s\u2019han obtingut dades durant els \u00faltims 30 anys a Espanya i de les que encara hi ha ADN congelat. El <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/com-incorporar-la-perspectiva-de-genere-en-la-nostra-investigacio\/\" target=\"_blank\">50% dels participants s\u00f3n dones<\/a> i les cohorts inclouen <strong>persones d\u2019entre 35 i 74 anys<\/strong>, ja que abans dels 35 l\u2019aparici\u00f3 de malalties cardiovasculars a 10 anys vista, \u00e9s excepcional. Tanmateix, la prevenci\u00f3 feta despr\u00e9s dels 74 anys, tot i ser efica\u00e7 encara, no ho \u00e9s tant com la feta des de la joventut.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les dades del projecte provenen de 31 cohorts que han participat en altres projectes sobre malalties cardiovasculars que tenen un seguiment de m\u00e9s d&#8217;11 anys de mitjana. Amb les dades sobre el perfil lip\u00eddic, el metabolisme gluc\u00eddic, les pressions arterials, el consum de tabac, entre d&#8217;altres, l&#8217;equip investigador podr\u00e0 analitzar <strong>84 variables gen\u00e8tiques <\/strong>que inclouen informaci\u00f3 sobre factors de risc. <\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Medicina personalitzada<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les caracter\u00edstiques gen\u00e8tiques que es relacionen amb les malalties cardiovasculars, principalment les coron\u00e0ries, es van descobrir en <strong>estudis de casos i controls<\/strong> &#8211; estudis puntuals on estudien persones amb o sense l&#8217;enfermetat- , que solen sobreestimar l\u2019efecte dels factors de risc. Aquestes troballes tamb\u00e9 s\u2019han anat confirmant en alguns <strong>estudis de cohort<\/strong> &#8211; on se segueix un mateix grup durant molts anys -, entre ells l&#8217;estudi <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/70-pulsacions-per-minut-el-limit-per-evitar-complicacions-cardiaques\/\" target=\"_blank\">REGICOR<\/a> que coordina en Jaume des de fa 30 anys i on recullen dades de 23.000 persones de Girona. Tanmateix les cohorts estudiades fins ara s\u00f3n petites.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:23px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cCORDELIA \u00e9s el major estudi d&#8217;associaci\u00f3 de genoma complert amb malalties cardiovasculars representatiu d&#8217;una poblaci\u00f3\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:23px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">CORDELIA, amb els seus 102.000 participants, \u00e9s l\u2019<strong>estudi d\u2019associaci\u00f3 de genoma complert amb malalties cardiovasculars<\/strong>, representatiu de la poblaci\u00f3, <strong>m\u00e9s gran del m\u00f3n i per descomptat del sud d\u2019Europa<\/strong>. Que sigui d\u2019aquesta part del m\u00f3n tamb\u00e9 \u00e9s molt important perqu\u00e8, si alguna cosa s&#8217;ha apr\u00e8s en els darrers anys, \u00e9s que <strong>la \u00e8tnia i la regi\u00f3 del planeta on s\u2019estudien les malalties cardiovasculars influeixen en la seva incid\u00e8ncia i en l\u2019efecte dels factors de risc<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El projecte s\u2019emmarca en la convocat\u00f2ria de <strong>Medicina Predictiva i Personalitzada<\/strong> del Instituto de Salud Carlos III. En aquest sentit, el seu objectiu \u00e9s descobrir gens relacionats amb la predisposici\u00f3 gen\u00e8tica a la malaltia per tal de facilitar una medicina m\u00e9s personalitzada a les necessitats i caracter\u00edstiques individuals. Tenir un perfil gen\u00e8tic advers per a les malalties cardiovasculars en general, o coron\u00e0ries en particular, no \u00e9s determinant, sin\u00f3 probabil\u00edstic. La bona noticia \u00e9s que un perfil gen\u00e8tic advers es pot neutralitzar en un 80% dels casos fent un compliment estricte dels estils de vida saludables (reduint el tabac, la obesitat, el sedentarisme i la dieta rica en greixos saturats i hidrats de carboni) i dels tractaments preventius que indiquin els metges a c\u00e0rrec del pacient.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:46px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;IMIM lidera CORDELIA, l&#8217;estudi representatiu de la poblaci\u00f3 m\u00e9s gran fet al m\u00f3n d&#8217;associaci\u00f3 del genoma hum\u00e0 amb factors de risc per les malalties cardiovasculars, on participen 31 cohorts.<\/p>\n","protected":false},"author":29,"featured_media":35843,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[643,213,527],"new-type":[35],"class_list":["post-35820","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-cardiovascular","tag-imim","tag-vida-saludable-ca","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35820","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/29"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=35820"}],"version-history":[{"count":26,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35820\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":35884,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/35820\/revisions\/35884"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/35843"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=35820"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=35820"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=35820"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=35820"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}