{"id":32912,"date":"2022-10-25T10:11:56","date_gmt":"2022-10-25T08:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=32912"},"modified":"2023-01-03T17:49:45","modified_gmt":"2023-01-03T16:49:45","slug":"una-federacio-europea-de-dades-genomiques-per-impulsar-la-medicina-personalitzada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/una-federacio-europea-de-dades-genomiques-per-impulsar-la-medicina-personalitzada\/","title":{"rendered":"Una federaci\u00f3 europea de dades gen\u00f2miques per impulsar la medicina personalitzada"},"content":{"rendered":"\n

Ha nascut la Federaci\u00f3 d\u2019Arxius Europeus de Genomes i Fenomes (FEGA)<\/a><\/strong>, una infraestructura que facilitar\u00e0 l\u2019acc\u00e9s al personal investigador a dades gen\u00f2miques generades als sistemes de salut de, de moment, cinc pa\u00efsos<\/strong> \u2013 Espanya, Alemanya, Su\u00e8cia, Finl\u00e0ndia i Noruega.<\/p>\n\n\n\n

La FEGA proporciona una xarxa <\/strong>que permet l\u2019acc\u00e9s transnacional a dades gen\u00f2miques humanes per a la recerca<\/strong>, seguint amb rigor les normatives de protecci\u00f3 de dades, com la nova llei GDPR. Aix\u00ed, la federaci\u00f3 est\u00e0 formada per \u2018nodes\u2019 en instituts de recerca<\/strong> que emmagatzemen i administren dades localment i, alhora, comparteixen les metadades – la informaci\u00f3 sobre les caracter\u00edstiques de cada conjunt de dades, com l’\u00e8tnia, l’edat o l’estat de salut dels participants en un estudi – per tal que equips cient\u00edfics de tot el m\u00f3n descobreixin les dades i posteriorment hi puguin accedir i analitzar-les de manera segura, sense que aquestes surtin del pa\u00eds on es varen generar.<\/p>\n\n\n\n

Les dades del node espanyol d\u2019EGA<\/strong> s\u2019albergaran al supercomputador MareNostrum <\/strong>del Barcelona Supercomputing Center \u2013 Centro Nacional de Supercomputaci\u00f3n (BSC-CNS), que ser\u00e0 un component clau en l\u2019estrat\u00e8gia de Medicina de Precisi\u00f3 del Sistema Nacional de Salut d\u2019Espanya.<\/p>\n\n\n\n

FEGA \u00e9s una evoluci\u00f3 de l\u2019EGA, l’Arxiu Europeu de Genomes i Fenomes<\/a><\/strong> (el que ara seria l\u2019EGA central), que va n\u00e8ixer a l\u2019European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) al Regne Unit i es va ampliar amb la seu del Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a> l\u2019any 2013, gestionada pel Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Segons Mallory Freeberg, coordinadora de l\u2019EGA a l\u2019EMBL-EBI, aquesta arxiu \u201c\u00e9s com un motor de cerca segur de dades gen\u00f2miques<\/strong>, que ajuda a equips cient\u00edfics pr\u00e8viament autoritzats a trobar dades existents sobre la malaltia que estan estudiant\u201d. <\/p>\n\n\n\n

Arcadi Navarro<\/strong>, director de l\u2019equip EGA<\/a> al Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG), hi est\u00e0 d’acord. \u00abL’objectiu d’EGA \u00e9s que qualsevol investigador o investigadora pugui saber si existeixen estudis i dades del seu inter\u00e9s, a qualsevol lloc del m\u00f3n\u00bb.<\/p>\n\n\n\n

El tamb\u00e9 professor d\u2019investigaci\u00f3 ICREA, professor de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i investigador a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a> ens explica el perqu\u00e8 i el com de l’ampliaci\u00f3 d’aquesta important iniciativa.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Fins ara l\u2019EGA recollia dades gen\u00f2miques de projectes de recerca de diferents pa\u00efsos d\u2019Europa – i fins i tot d\u2019altres llocs del m\u00f3n. Per qu\u00e8 s\u2019ha \u2018descentralitzat\u2019 i creat aquesta federaci\u00f3?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Hi ha tres motius principals.<\/p>\n\n\n\n

El motiu m\u00e9s important \u00e9s legal<\/strong>. Fins ara la majoria de dades gen\u00f2miques<\/strong> que ten\u00edem provenien de projectes de recerca<\/strong> on unes quantes persones volunt\u00e0ries hi participaven. Per\u00f2 ara – ja avui, i en un futur proper encara m\u00e9s – tenim m\u00e9s i m\u00e9s dades que provenen dels sistemes de salut<\/strong>. Cada vegada \u00e9s m\u00e9s com\u00fa seq\u00fcenciar el genoma d\u2019un pacient per determinades proves de diagn\u00f2stic, per exemple. I si aquests pacients hi accedeixen, aquestes dades poden ser molt \u00fatils per a la recerca. Per\u00f2 com que el genoma no es pot anonimizar de forma absoluta<\/strong> (al cap i a la fi \u00e9s \u00fanic per cada persona!), s\u00f3n dades molt sensibles<\/strong>, pel que cada pa\u00eds ha de legislar qu\u00e8 fer amb aquestes dades i com. I en alguns casos, aquesta legislaci\u00f3 <\/strong>implica que les dades s\u2019han de custodiar dins el propi pa\u00eds<\/strong>. Per tant, tot i que a EGA podem tenir dades provinents de projectes de recerca de Finl\u00e0ndia, per exemple, no podr\u00edem tenir dades del sistema de salut finland\u00e9s; aquestes hauran de custodiar-se i gestionar-se a una base de dades finlandesa. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00abNo hi ha manera d’anonimitzar completament el genoma, per tant les dades gen\u00f2miques s\u00f3n molt sensibles i requereixen d’un control molt regulat\u00bb<\/p>

Arcadi Navarro <\/strong>(EGA-CRG, UPF, IBE)<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aix\u00f2 fa perdre valor a l\u2019EGA central?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

No, de cap manera. Aquesta federaci\u00f3 vol dir que totes les dades estan vinculades, i de fet, s\u2019hi pot arribar a totes a trav\u00e9s d\u2019EGA central<\/strong>. \u00c9s a dir, a nivell d\u2019usuari, ni tan sols saps d\u2019on estan venint les dades. Tu entres a la web d\u2019EGA, busques els conjunts de dades que t\u2019interessen, i hi demanes acc\u00e9s<\/strong>, que est\u00e0 \u00f2bviament molt controlat<\/strong><\/a>. Aquest acc\u00e9s estar\u00e0 gestionat primer per EGA central (a trav\u00e9s del CRG i l\u2019EBI). A continuaci\u00f3, l\u2019acc\u00e9s estar\u00e0 controlat per un dels m\u00e9s de 1.500 comit\u00e9s d\u2019acc\u00e9s a les dades<\/strong> (algunes institucions en tenen un \u00fanic per totes les dades que generen, d\u2019altres tenen comit\u00e9s espec\u00edfics per cada projecte). I si venen dels sistemes de salut, o aquells que ho precisin per qualsevol motiu, l\u2019acc\u00e9s estar\u00e0 gestionat per la seu local del propi pa\u00eds d\u2019origen. <\/p>\n\n\n\n

A m\u00e9s, a tothom ens interessa que les dades estiguin distribu\u00efdes i es gestionin des de diversos llocs, perqu\u00e8 l’EGA \u00e9s un servei gratu\u00eft per\u00f2 molt cost\u00f3s<\/strong> <\/a>(possible aqu\u00ed gr\u00e0cies als ajuts de la Fundaci\u00f3 \u2018la Caixa\u2019 i l\u2019Instituto de Salud Carlos III), i amb el que est\u00e0 creixent, aquesta xarxa far\u00e0 que sigui m\u00e9s sostenible. Per tant, aquest \u00e9s el segon motiu per aquesta federaci\u00f3, un motiu pr\u00e0ctic<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

I el tercer motiu?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

El tercer \u00e9s un motiu estrat\u00e8gic<\/strong>. Les persones que estem gestionant l\u2019EGA veiem cada dia els reptes que aix\u00f2 suposa, i tamb\u00e9 la grand\u00edssima import\u00e0ncia que t\u00e9. Per\u00f2 tot i que hi ha milers de persones que en fan \u00fas, som nom\u00e9s unes 60 (30 aqu\u00ed i 30 al Regne Unit) les que veiem aquesta realitat. Ja ens va b\u00e9 que hi hagi moltes m\u00e9s persones a m\u00e9s institucions veient el problema des de dins! Aix\u00f2 ajuda a crear consci\u00e8ncia<\/strong>, a que hi hagi veus a diferents pa\u00efsos<\/strong> explicant a les autoritats, les ag\u00e8ncies financiadores<\/strong>, etc. que el compartir dades \u00e9s una q\u00fcesti\u00f3 fonamental per a que avanci la ci\u00e8ncia.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cLa ci\u00e8ncia \u00e9s un projecte de tota la humanitat\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aquests 5 pa\u00efsos han estat els primers de la federaci\u00f3 – hi ha intencions d\u2019ampliar m\u00e9s? <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

I tant! I no tan sols a Europa. Ja ens han contactat d\u2019Argentina, de Canad\u00e0, de Sud\u00c0frica i d’Austr\u00e0lia dient que volen ser part de FEGA<\/strong>. I si compleixen els nostres requisits de fiabilitat, seguretat, qualitat, etc. i segueixen certs standards per tal que les dades siguin interoperatives i comparables amb d\u2019altres, estem encantats que s\u2019hi uneixin. <\/p>\n\n\n\n

Al final tots volem el mateix<\/strong>: generar m\u00e9s dades gen\u00f2miques d\u2019arreu del m\u00f3n<\/strong> (de diferents poblacions) i que aquestes estiguin vinculades i accessibles al major nombre d\u2019investigadors i investigadores, per tal d\u2019avan\u00e7ar m\u00e9s r\u00e0pid <\/strong>en la prevenci\u00f3, el diagn\u00f2stic, el desenvolupament de f\u00e0rmacs i noves ter\u00e0pies personalitzades\u2026 Perqu\u00e8 la ci\u00e8ncia \u00e9s un projecte de tota la humanitat.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Parlem amb Arcadi Navarro, cap de l’EGA-CRG, sobre l’expansi\u00f3 d’aquesta iniciativa per compartir dades gen\u00f2miques per tal d’avan\u00e7ar en la recerca biom\u00e8dica.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":32999,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26,32],"tags":[265,453,289,706,521],"new-type":[38,35],"class_list":["post-32912","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","category-vida-cientifica","tag-crg-ca","tag-entrevista","tag-genoma","tag-genomica","tag-salut","new-type-a-fons","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32912","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32912"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32912\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33002,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32912\/revisions\/33002"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32999"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32912"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32912"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32912"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=32912"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}