{"id":30428,"date":"2022-06-01T14:27:00","date_gmt":"2022-06-01T12:27:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=30428"},"modified":"2025-11-25T19:13:59","modified_gmt":"2025-11-25T18:13:59","slug":"diagnosticar-malalties-rares-mes-facil-que-mai","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/diagnosticar-malalties-rares-mes-facil-que-mai\/","title":{"rendered":"Diagnosticar malalties rares: m\u00e9s f\u00e0cil que mai"},"content":{"rendered":"\n

El projecte col\u00b7laboratiu \u00abUndiagnosed Rare Diseases Program of Catalonia<\/em>\u00ab<\/strong> (URD-Cat) ha desenvolupat la plataforma<\/strong><\/a> Genome-Phenome Analysis Platform<\/strong> (GPAP) que permet recopilar, reanalitzar i reavaluar dades<\/strong> de pacients amb malalties rares<\/a> que encara no tenen diagn\u00f2stic<\/strong>. En aquest projecte s’han reunit els principals grups que treballen en malalties rares de diferents instituts de Catalunya entre els quals hi ha l’Institut Hospital del Mar d\u2019Investigacions M\u00e8diques (IMIM)<\/a>, el Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a> de la m\u00e0 del CNAG, el Departament de Medicina i Ci\u00e8ncies de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF)<\/a> i l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal)<\/a>, quatre dels centres del Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Una malaltia es considera rara quan afecta una de cada 2.000 persones<\/strong>. Per\u00f2 si tenim en compte totes les malalties rares<\/a> que existeixen, fins i tot una de cada 12 persones en podria tenir una<\/strong>. En el 80% dels casos<\/strong>, aquestes malalties tenen una causa gen\u00e8tica<\/strong>. No obstant i malgrat els aven\u00e7os en an\u00e0lisi gen\u00f2mica, diagnosticar una malaltia rara<\/a> pot ser tota una odissea. Aix\u00f2 \u00e9s perqu\u00e8, quan es realitza una an\u00e0lisi del genoma<\/a>, no es busquen mutacions en cadascun dels gens, sin\u00f3 que s’escanegen aquells que ja s’han associat pr\u00e8viament a malalties gen\u00e8tiques. Per aix\u00f2, el diagn\u00f2stic<\/strong> d’una malaltia rara s’obt\u00e9 al cap de 5 anys com a mitjana<\/strong>, si \u00e9s que aquest diagn\u00f2stic arriba algun dia.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Una plataforma comuna<\/h2>\n\n\n\n

La plataforma URD-Cat GPAP ha pogut donar una segona oportunitat als pacients que no havien aconseguit un diagn\u00f2stic per la via habitual. \u00c9s una eina que posa les dades dels pacients<\/strong> a la disposici\u00f3 de la resta de centres del consorci<\/strong>, obrint el coneixement a tot Catalunya. Aix\u00ed, s’han tornat a analitzar les dades gen\u00f2mics de 323 pacients<\/strong>, aconseguint trobar un diagn\u00f2stic concloent per a 67<\/strong> d’ells (un 20,7% dels casos). I, a m\u00e9s, es van identificar 6 nous gens<\/strong> associats a una malaltia rara concreta.<\/p>\n\n\n\n

Gemma Bullich<\/strong>, primera autora de l’estudi, comenta que \u00abl’URD-Cat GPAP proporciona una forma de comunicaci\u00f3 cont\u00ednua i d’intercanvi de dades<\/strong> entre professionals implicats en el diagn\u00f2stic d’un pacient, reunint coneixements que altrament estarien dispersos\u00bb. El seu company Sergi Beltran<\/a> (CRG)<\/strong> afirma que \u00abiniciatives com aquesta ofereixen una esperan\u00e7a per a aquells pacients sense diagn\u00f2stic un cop fetes les proves de rutina\u00bb. I Luis A. P\u00e9rez Jurado<\/a> (UPF)<\/strong>, coordinador d’URD-Cat, afegeix que \u00abels diagn\u00f2stics aconseguits ajuden a millorar el tractament del pacient i permeten l’assessorament gen\u00e8tic de les fam\u00edlies<\/strong>\u00ab.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El projecte URD-Cat, en qu\u00e8 participen l’IMIM, el CNAG-CRG, el MELIS-UPF i l’ISGlobal, quatre dels centres del PRBB, ha desenvolupat una plataforma que d\u00f3na una segona oportunitat a pacients amb malalties rares sense diagn\u00f2stic.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":30425,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[265,289,213,295,951,273],"new-type":[35],"class_list":["post-30428","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-crg-ca","tag-genoma","tag-imim","tag-isglobal-cat","tag-malalties-minoritaries","tag-melis-upf-ca","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30428","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30428"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30428\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50095,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30428\/revisions\/50095"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30425"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30428"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30428"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30428"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=30428"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}