{"id":28669,"date":"2022-03-21T17:15:53","date_gmt":"2022-03-21T16:15:53","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=28669"},"modified":"2022-03-25T10:23:01","modified_gmt":"2022-03-25T09:23:01","slug":"genomica-contra-loblit-com-investigadors-al-prbb-han-donat-esperanca-a-les-families-de-el-salvador","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/genomica-contra-loblit-com-investigadors-al-prbb-han-donat-esperanca-a-les-families-de-el-salvador\/","title":{"rendered":"Gen\u00f2mica contra l\u2019oblit: com investigadors al PRBB han donat esperan\u00e7a a les fam\u00edlies de El Salvador"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Durant la<strong> guerra civil<\/strong> a <strong>El Salvador<\/strong>, del 1980 al 1992, centenars de nens i nenes van desapar\u00e8ixer, molts d\u2019ells pressumiblement robats i donats en \u2018adopci\u00f3\u2019. <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.upf.edu\/web\/biomed\/news\/-\/asset_publisher\/CRcETTCV7Uyn\/content\/id\/255763203\/maximized\" target=\"_blank\"><strong>Gr\u00e0cies a investigadors de la UPF i de l\u2019IBE<\/strong><\/a>, les fam\u00edlies d\u2019aquests infants ho tindran ara una mica m\u00e9s f\u00e0cil per<strong> identificar als seus familiars perduts<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Arrel d\u2019un treball realitzat pel servei de gen\u00f2mica de la UPF fa uns anys, on <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/la-sequenciacio-del-futur-ajuda-a-desentrellar-el-passat\/\" target=\"_blank\">havien identificat restes de fosses comunes de la guerra civil espanyola<\/a>, l&#8217;<a href=\"http:\/\/www.probusqueda.org.sv\/\">Associaci\u00f3 <\/a><strong><a href=\"http:\/\/www.probusqueda.org.sv\/\">Pro-B\u00fasqueda<\/a> <\/strong>els va contactar des de l\u2019altra banda de l\u2019Atl\u00e0ntic amb <a href=\"https:\/\/www.upf.edu\/web\/e-noticies\/arxiu\/-\/asset_publisher\/wEpPxsVRD6Vt\/content\/id\/220585597\/maximized#.YjMiF-rMKUk\">una proposta<\/a>: ajudar-los a <strong>crear una base de dades gen\u00e8tiques de la poblaci\u00f3 de El Salvador utilitzant les darreres tecnologies<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:48px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Amb pocs diners es pot arribar molt lluny<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El projecte, un dels primers on <strong>s\u2019aplica la<a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/el-projecte-del-biogenoma-de-la-terra-laixopluc-de-la-biodiversitat-del-planeta\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"> seq\u00fcenciaci\u00f3 massiva<\/a> a la gen\u00e8tica forense<\/strong>, s\u2019ha dut a terme gr\u00e0cies a <strong>50.000 euros<\/strong> donats per l\u2019Ag\u00e8ncia Catalana de Cooperaci\u00f3 al Desenvolupament (ACCD), m\u00e9s 3.000 euros de UPFSolid\u00e0ria.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ha consistit en dues parts diferenciades:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li><strong>Formaci\u00f3<\/strong>: investigadores del Salvador han fet 3 estades de 2-3 setmanes per aprendre noves tecnologies de for\u00e8nsica. A m\u00e9s, la unitat de gen\u00f2mica ha el\u00b7laborat un <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.upf.edu\/web\/sct-genomics\/forensic-genetics-online-course\" target=\"_blank\">curs online de gen\u00e8tica forense, gratu\u00eft i de lliure acc\u00e9s<\/a>, per a que personal investigador d\u2019altres pa\u00efsos pugui tamb\u00e9 aprendre aquestes novedoses t\u00e8cniques.<\/li><li><strong>Seq\u00fcenciaci\u00f3 <\/strong>i an\u00e0lisi de m\u00e9s d\u2019un centenar de regions del genoma de 400 voluntaris i volunt\u00e0ries de tres regions del Salvador.&nbsp;<\/li><\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les <strong>mostres de saliva<\/strong> arribaven del pa\u00eds llatinoameric\u00e0 a Barcelona. A la 7a planta del <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.prbb.org\/?l=ca\" target=\"_blank\">Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>, a la unitat de Gen\u00f2mica del <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.upf.edu\/web\/biomed\" target=\"_blank\">Departament de Medicina i Ci\u00e8ncies de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF)<\/a>, se n\u2019aillava l\u2019ADN i es<strong> seq\u00fcenciaven uns 150 marcadors<\/strong> (diferents punts del genoma) de cada mostra. Posteriorment, als laboratoris de l&#8217;<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.ibe.upf-csic.es\/\" target=\"_blank\">Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a>, al mateix edifici, n\u2019<strong>analitzaven les freq\u00fc\u00e8ncies de cada variant<\/strong>. \u201c<a href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/no-totes-les-mutacions-son-dolentes-generen-varietat\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Cadascun d\u2019aquests marcadors pot tenir entre 2 i 30, o a vegades m\u00e9s, variants diferents a la poblaci\u00f3<\/a>\u201d, explica&nbsp; Francesc Calafell, investigador de l\u2019IBE. \u201cEl que ens interessa saber, i fins ara no es coneixia, \u00e9s la freq\u00fc\u00e8ncia de cadascuna d\u2019aquestes variants a la poblaci\u00f3 Salvadorenya. Aix\u00ed, al comparar dues mostres sabem si la probabilitat que tinguin les mateixes variants d\u2019un marcador per casualitat, sense compartir parentesc, \u00e9s alta o baixa. Al fer aix\u00f2 pels 150 marcadors, ens <strong>d\u00f3na una indicaci\u00f3 molt precisa de les probabilitats de parentesc<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:49px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cHem mostrat que amb una inversi\u00f3 moderada es poden fer projectes de recerca molt v\u00e0lids, amb formaci\u00f3 i valor afegit\u201d<br><strong>Ferran Casals<\/strong>, antic cap de la unitat de gen\u00f2mica de la UPF<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh3.googleusercontent.com\/5xSE7LuyMpU9AtY4KCDj-nMVZFslnImEAbIGEzG9pXVGvbEtrQHXFVyDk7HgB-Cgp8Roq52EJuTv2p7soahoK4a1mCJmayK6ZIp7O40UQA8bbqw3SUrnErl1M4f_4BgcBHw3kbQ\" alt=\"\"\/><figcaption>Visita de dues investigadores del Salvador, Tania i Celia per aprendre la tecnologia, junt amb el c\u00f3nsul de El Salvador.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:53px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Bases de dades gen\u00e8tiques<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quan es parla d\u2019estudis de gen\u00e8tica forense hi ha dos tipus principals de bases de dades.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Aquelles amb <strong>perfils gen\u00e8tics de persones espec\u00edfiques<\/strong>, utilitzades directament per a resoldre casos. Per exemple, al Regne Unit, de tothom qui ha estat en contacte amb la justicia se\u2019n fa un perfil gen\u00e8tic, amb els punts m\u00ednims necessaris per identificar la persona per\u00f2 dels quals se n\u2019obt\u00e9 molt poca informaci\u00f3 m\u00e9s enll\u00e0 de la identificaci\u00f3. Quan hi ha un cas criminal on hi ha una mostra biol\u00f2gica, s\u2019enfronta contra aquesta base de dades per intentar identificar la persona a qui pertany la mostra.<\/li><li>Aquelles amb <strong>perfils gen\u00e8tics an\u00f2nims<\/strong>, que donen una idea de la <strong>variaci\u00f3 gen\u00f2mica a nivell poblacional<\/strong>. A part de molts altres usos en gen\u00e8tica forense, s\u2019utilitzen en casos de mem\u00f2ria hist\u00f2rica, per entendre la probabilitat d\u2019una relaci\u00f3 gen\u00e8tica entre una mostra actual i una mostra desconeguda (fosses comunes, etc).<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La base de dades de El Salvador \u00e9s d\u2019aquest segon tipus. Per\u00f2, gr\u00e0cies al treball de l\u2019equip investigador de la UPF \/ IBE, presenta unes caracter\u00edstiques que permeten arribar molt m\u00e9s lluny en la seva indagaci\u00f3 del passat del que solen fer aquestes bases de dades.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:56px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>M\u00e9s marcadors i noves tecnologies<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En gen\u00e8tica forense, segons explica Calafell, hi ha un conjunt establert i est\u00e1ndar de marcadors que s\u2019utilitzen normalment. Per\u00f2 e<strong>n aquest estudi, han utilitzat m\u00e9s marcadors dels est\u00e0ndards<\/strong>. Aix\u00f2, afegit al fet d\u2019utilitzar <strong>noves tecnologies de seq\u00fcenciaci\u00f3<\/strong>, permet anar m\u00e9s enll\u00e0 del parentesc pares-fills.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cEn la majoria dels casos rutinaris de gen\u00e8tica forense no cal tanta precisi\u00f3. Per\u00f2 <strong>en casos com guerres o desaparicions<\/strong>, on la persona pot estar buscant no als seus pares sin\u00f3 potser al seu tiet-avi, etc\u2026 <strong>calen m\u00e9s marcadors, perqu\u00e8 com m\u00e9s lluny\u00e0 \u00e9s el parentesc m\u00e9s semblan\u00e7a perdem a nivell gen\u00e8tic<\/strong>\u201d, explica l\u2019expert en<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/caracteritzen-la-historia-genetica-de-franca\/\" target=\"_blank\"> gen\u00e8tica de poblacions<\/a>. \u201cA m\u00e9s, <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/recuperada-levidencia-genetica-humana-mes-antiga-fins-a-dia-davui\/\" target=\"_blank\">amb el pas del temps, l\u2019ADN es va fent malb\u00e9<\/a> i potser alguns marcadors ja no funcionen. Tenir redund\u00e0ncia t\u2019ajuda a que si en perds encara sigui informatiu\u201d, afegeix. Per a fer-ne una analogia, amb tots aquests marcadors i el nivell de detall amb els que els poden analitzar, \u00e9s com si enlloc de veure si una persona \u00e9s del grup sanguini A+, poguessin distingir entre diversos subgrups de A+ (A+1, A+2, etc), i aix\u00ed filar m\u00e9s prim.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:44px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cEn aquesta base de dades que hem creat de la poblaci\u00f3 de El Salvador, hi ha m\u00e9s marcadors dels habituals, i de cadascun en podem extreure m\u00e9s informaci\u00f3\u201d<br><strong>Francesc Calafell<\/strong>, cap de grup a l\u2019IBE<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:64px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Recerca i cooperaci\u00f3<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les dades gen\u00f2miques s\u2019han obtingut de forma an\u00f2nima de la poblaci\u00f3 general, i <strong>les freq\u00fc\u00e8ncies de les diferents variants s\u00f3n p\u00fabliques <\/strong>per a que les utilitzi qui ho necessiti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aquest nou projecte i la base de dades que n&#8217;ha resultat ajudaran a l&#8217;<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"http:\/\/www.probusqueda.org.sv\/\" target=\"_blank\">Associaci\u00f3 Pro-B\u00fasqueda<\/a> a fer millor la seva feina. L&#8217;associaci\u00f3, que ja ha resolt<strong> m\u00e9s de 400 casos d&#8217;infants donats en adopci\u00f3 en un context de viol\u00e8ncia<\/strong>, gestiona una base de dades de perfils gen\u00e8tics de familiars que continuen buscant als seus fills desapareguts. Con\u00e8ixer les freq\u00fc\u00e8ncies gen\u00e8tiques de la poblaci\u00f3 Salvadorenya far\u00e0 la comparaci\u00f3 molt m\u00e9s informativa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201cTamb\u00e9 ser\u00e0 d\u2019utilitat per a la recerca d\u2019altres salvadorencs desapareguts, tant per la viol\u00e8ncia actual al pa\u00eds, com&nbsp;<strong>aquells que desapareixen a la ruta migrat\u00f2ria cap als Estats Units<\/strong>. Per aquests ja s\u2019est\u00e0 desenvolupant des de fa uns anys un&nbsp;<a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/bancoforenseelsalvador.org\/\" target=\"_blank\">treball forense per a la seva identificaci\u00f3<\/a>\u201c, explica Patricia&nbsp;del Carmen V\u00e1squez Mar\u00edas, de la unitat de recerca en gen\u00e8tica de Pro-B\u00fasqueda.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><em>\u201cAquesta aportaci\u00f3 al nostre pa\u00eds, mitjan\u00e7ant l\u2019estudi gen\u00e8tic poblacional amb finalitats forenses, demostra la import\u00e0ncia de l\u2019aplicaci\u00f3 de la ci\u00e8ncia a les violacions de drets humans\u201d<\/em><\/p><p><strong>Patricia V\u00e1squez Mar\u00edas<\/strong><em>&nbsp;(Pro-B\u00fasqueda)<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:40px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00abVolem fomentar l\u2019estudi de la gen\u00e8tica al nostre pa\u00eds per tal d\u2019identificar als desapareguts i gr\u00e0cies a projectes com a aquest ho estem aconseguint\u00bb, afegeix <strong>Eduardo Garc\u00eda<\/strong>, Director Executiu de l&#8217;ONG.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No \u00e9s la primera vegada que l\u2019equip cient\u00edfic de la unitat de gen\u00f2mica de la UPF participa en un estudi amb aquesta vessant m\u00e9s social. Abans havien fet el mateix &#8211; crear bases de dades espec\u00edfiques per con\u00e8ixer la variaci\u00f3 dins de cada poblaci\u00f3 &#8211; amb catalans i gitanos.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:45px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>\u201cEn l\u2019entorn en qu\u00e8 treballem on sobretot es fa recerca b\u00e0sica, projectes com aquest en qu\u00e8 la recerca \u00e9s una forma m\u00e9s de cooperaci\u00f3 s\u00f3n molt gratificants i ens apropen m\u00e9s a les persones.<br><strong>N\u00faria Bonet<\/strong>, actual cap de la unitat de gen\u00f2mica de la UPF<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div style=\"height:33px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En definitiva, ha estat un projecte innovador, on s\u2019han aplicat les tecnologies m\u00e9s avan\u00e7ades de seq\u00fcenciaci\u00f3 d\u2019ADN a la gen\u00e8tica forense i on a m\u00e9s, \u201cl\u2019intercanvi i la col\u00b7laboraci\u00f3 amb investigadors de El Salvador han estat enormement estimulants i enriquidors per tots\u201d, conclou Casals.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:61px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Gr\u00e0cies a l\u2019\u00fas de les darreres tecnologies, la unitat de gen\u00f2mica de MELIS-UPF, junt amb investigadors de l\u2019IBE, han creat una base de dades poblacional de El Salvador, que podr\u00e0 ajudar a identificar a persones desaparegudes.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":28654,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[239,706,211,273,654],"new-type":[38,35],"class_list":["post-28669","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-genetica-de-poblacions","tag-genomica","tag-ibe-csic-upf","tag-melis-upf-ca","tag-sequenciacio","new-type-a-fons","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28669","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28669"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28669\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":28834,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28669\/revisions\/28834"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28654"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28669"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28669"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28669"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=28669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}