{"id":22707,"date":"2021-05-19T21:44:46","date_gmt":"2021-05-19T19:44:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=22707"},"modified":"2021-06-22T13:42:20","modified_gmt":"2021-06-22T11:42:20","slug":"tomas-marques-bonet-ibe-volem-sequenciar-les-70-000-especies-de-vertebrats-en-els-proxims-10-anys","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/tomas-marques-bonet-ibe-volem-sequenciar-les-70-000-especies-de-vertebrats-en-els-proxims-10-anys\/","title":{"rendered":"Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet (IBE): \u201cVolem seq\u00fcenciar les 70.000 esp\u00e8cies de vertebrats en els pr\u00f2xims 10 anys\u201d"},"content":{"rendered":"\n

El Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet<\/a> \u00e9s l\u2019Investigador Principal del Comparative Genomics Lab<\/a><\/em>, de l\u2019Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a>, i des de fa un bon grapat d’anys est\u00e0 participant en un projecte<\/a> que est\u00e0 cridat a revolucionar el m\u00f3n de la gen\u00f2mica i la biodiversitat<\/a><\/strong>: el Vertebrate Genomes Project<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Ara, amb la publicaci\u00f3 d’un article a Nature<\/em><\/a>, han posat la primera de les 70.000 peces d’aquest puzzle gen\u00f2mic i nosaltres, robant-li una estoneta del seu descans, hem volgut saber-ne m\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Primera pregunta obligada: qu\u00e8 \u00e9s el Vertebrate Genomes Project<\/em>?<\/h2>\n\n\n\n

Ja fa m\u00e9s de 10 anys<\/strong> un grup de persones (entre les quals m\u2019incloc), veient la crisi de biodiversitat<\/a> global<\/strong> i tenint en compte que de moltes esp\u00e8cies no ten\u00edem el genoma de refer\u00e8ncia, \u00e9s a dir, que no ten\u00edem un genoma complet de suficient qualitat<\/strong>, vam comen\u00e7ar un projecte per seq\u00fcenciar<\/a> 10.000 vertebrats<\/strong>, donant prioritat a les esp\u00e8cies m\u00e9s amena\u00e7ades: el consorci Genome10K.<\/p>\n\n\n\n

Vam comen\u00e7ar a treballar i, tot i que 10.000 esp\u00e8cies ja era una xifra molt ambiciosa, al 2017 vam iniciar el Vertebrate Genomes Project (VGP)<\/strong>, que \u00e9s un projecte internacional que t\u00e9 com a objectiu seq\u00fcenciar, durant la propera d\u00e8cada, les m\u00e9s de 70.000 esp\u00e8cies de vertebrats que existeixen a la Terra a dia d\u2019avui.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tots aquests anys de treball han culminat en l\u2019article de Nature<\/em>, on ja hem publicat 16 genomes complets.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

De 16 a 70.000 hi ha una bona difer\u00e8ncia… 10 anys seran suficients?<\/h2>\n\n\n\n

L\u2019article \u00e9s nom\u00e9s el tret de sortida del projecte, ja que el que vol\u00edem era donar a con\u00e8ixer el gold standard<\/em> que hem creat per seq\u00fcenciar genomes d\u2019alt\u00edssima qualitat<\/strong>. Des dels inicis del projecte s\u2019han anat fent proves i explorant t\u00e8cniques, i podem dir que ja hem trobat el m\u00e8tode, \u00e9s a dir, la combinat\u00f2ria de t\u00e8cniques gen\u00f2miques<\/strong> que ens permeten obtenir genomes de refer\u00e8ncia de manera suficientment barata per\u00f2 amb una qualitat excel\u00b7lent, quasi lliure d\u2019errors<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cAmb l\u2019article volem fer una crida per recomanar l\u2019\u00fas d\u2019aquest conjunt de t\u00e8cniques i aix\u00ed generar genomes d\u2019alt\u00edssima qualitat que serveixin a tota la comunitat cient\u00edfica\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Hem comen\u00e7at publicant 16 genomes perqu\u00e8 la import\u00e0ncia de l\u2019article no era el nombre sin\u00f3 el m\u00e8tode per fer aquestes seq\u00fcenciacions<\/strong>. Ara ja estem preparant el seg\u00fcent article amb m\u00e9s de 130 esp\u00e8cies<\/strong>, i l\u2019objectiu \u00e9s intentar arribar a 500 a finals d\u2019any<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En quant al temps, el punt limitant son les mostres<\/strong>: per moltes esp\u00e8cies no hi ha material de bona qualitat o directament \u00e9s molt dif\u00edcil aconseguir-les. Si tingu\u00e9ssim les mostres, t\u00e8cnicament no tenim problemes, i amb distributed networks <\/em>on col\u00b7laboressin laboratoris de tot el m\u00f3n<\/strong>, podr\u00edem aconseguir-ho en deu anys sense problemes.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cAnimem a qualsevol grup que tingui mostres perqu\u00e8 ens contacti. Buscarem la manera de finan\u00e7ar la col\u00b7laboraci\u00f3 i obtenir dades de la mateixa qualitat per poder-les comparar\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Dius que el nivell t\u00e8cnic no \u00e9s un problema, per\u00f2 aconseguir aquests genomes d\u2019alt\u00edssima qualitat no deu ser gaire f\u00e0cil… A quins reptes us heu enfrontat durant el proc\u00e9s?<\/h2>\n\n\n\n

Una de les parts crucials d\u2019aquest projecte (i de la gen\u00f2mica en general) \u00e9s saber muntar les parts d\u2019un genoma de refer\u00e8ncia<\/strong>. Per fer-ho, a partir d\u2019un grup de c\u00e8l\u00b7lules amb el mateix ADN hem d\u2019anar llegint una a una les bases <\/strong>que el composen i, per tant, no \u00e9s un proc\u00e9s senzill.<\/p>\n\n\n\n

Hem estat molts anys treballant en l\u2019aspecte t\u00e8cnic, per\u00f2 el punt clau que ens ha perm\u00e8s engegar ara el VGP i no abans, \u00e9s que, en els \u00faltims anys, el camp de la gen\u00f2mica ha gaudit d\u2019una gran revoluci\u00f3<\/strong> en la manera de muntar aquests genomes de refer\u00e8ncia: ara tenim l\u2019habilitat t\u00e8cnica per llegir tot el genoma<\/strong> de punta a punta i arribar a regions del genoma que abans no pod\u00edem <\/strong>llegir.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cA l\u2019hora de llegir i muntar els genomes, fins fa quatre anys era com si vei\u00e9ssim la televisi\u00f3 dels anys 80 a 480p i ara ho f\u00e9ssim en 4K\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aquesta habilitat de lectura, que fins ara estava reservada a l\u2019an\u00e0lisi del genoma hum\u00e0 o b\u00e9 a organismes model<\/a> per biomedicina (C. elegans, ratol\u00ed\u2026) la podem aplicar ja al genoma dels vertebrats<\/strong> de manera generalitzada.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Ara que parles de biomedicina… aquesta metodologia que heu desenvolupat, es podria aplicar a altres branques de la recerca o a la salut humana?<\/h2>\n\n\n\n

I tant! Un dels motius pels quals insistim tant en l\u2019estandarditzaci\u00f3 i en la qualitat dels genomes que es generin en aquest projecte \u00e9s per poder comparar-los amb el genoma hum\u00e0<\/a><\/strong> i aix\u00ed poder fer interpretacions<\/strong>, que crec ser\u00e0 el repte de la gen\u00f2mica en el s. XXI<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Hi ha una gran quantitat de fragments del nostre genoma que encara no sabem qu\u00e8 fan, i aqu\u00ed \u00e9s on la gen\u00f2mica comparativa<\/a> ens pot ajudar, ja que tots els vertebrats compartim milers de caracter\u00edstiques<\/strong> (sistemes, evoluci\u00f3 i desenvolupament, cervell…).<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cTenir centenars o milers de genomes de vertebrats complets ens obre la porta a comparar i poder fer interpretaci\u00f3 del genoma hum\u00e0 i les malalties\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aix\u00ed, mentre generem dades que serveixin per entendre millor el genoma hum\u00e0, volem crear genomes de refer\u00e8ncia per la conservaci\u00f3 de la biodiversitat<\/strong>, que \u00e9s un tema crucial.<\/p>\n\n\n\n

Amb aquestes dades volem facilitar la feina de les comunitats que treballen amb esp\u00e8cies <\/a>molt amena\u00e7ades<\/strong> perqu\u00e8 puguin incloure de manera econ\u00f2mica i senzilla la gen\u00f2mica dins de les seves pol\u00edtiques de conservaci\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

A nivell de conservaci\u00f3 de la biodiversitat, sentiu que esteu en una cursa a contrarellotge amb aquest projecte?<\/h2>\n\n\n\n

La resposta obvia es s\u00ed: mentre esperem a que la tecnologia existeixi, cada any desapareixen centenars d\u2019esp\u00e8cies al m\u00f3n<\/strong>. Per tant \u00e9s molt important comen\u00e7ar, de manera paral\u00b7lela a aquests esfor\u00e7os de seq\u00fcenciaci\u00f3, d\u2019altres projectes que ajudin a conservar per exemple l\u00ednies cel\u00b7lulars viables d\u2019animals i contribueixin a la conservaci\u00f3 de la biodiversitat.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cJa hi ha molts casos d\u2019esp\u00e8cies que sap que no tornaran mai perqu\u00e8 no tenim material viu, de manera que el que no guardem ara, \u00e9s possible que no ho puguem fer en un futur proper\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Quina import\u00e0ncia t\u00e9 la col\u00b7laboraci\u00f3 entre grups en projectes com el VGP?<\/h2>\n\n\n\n

Tots aquests projectes s\u00f3n altament coordinatius<\/strong>, de manera que es necessita coneixement <\/strong>multidisciplinar<\/strong> <\/a>perqu\u00e8 funcionin: zoologia, taxonomia, bioinform\u00e0tica, filogen\u00e8tica… S\u00f3n projectes de gran envergadura que requereixen la participaci\u00f3 de centres i laboratoris de tot el m\u00f3n<\/strong> per poder avan\u00e7ar cap a l\u2019objectiu com\u00fa: la conservaci\u00f3 de la biodiversitat. <\/p>\n\n\n\n

Seguint aquesta l\u00ednia, totes les dades generades pel VGP s\u00f3n d\u2019acc\u00e9s obert<\/a><\/strong>: els genomes estan p\u00fablics, i l\u2019\u00fanic que demanem \u00e9s que ens contactin per explicar-nos qu\u00e8 volen fer i que s\u2019esperin a publicar els seus resultats, com a m\u00ednim, en el mateix moment que nosaltres i no abans, ja que som els qui hem generat els genomes.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u201cLa nostra intenci\u00f3 \u00e9s anar penjant tots els genomes a bases de dades p\u00fabliques a mesura que els anem seq\u00fcenciant\u201d<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Aquestes dades, per tant, es podrien fer servir per altres projectes, oi?<\/h2>\n\n\n\n

Totalment! De fet el VGP forma part d\u2019un altre projecte que vol seq\u00fcenciar la totalitat del ADN de la Terra: l\u2019Earth Biogenome Project (EBP)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

A m\u00e9s, a nivell europeu s\u2019ha creat el European Reference Genome Atlas (ERGA)<\/strong> que \u00e9s l\u2019associaci\u00f3 de 400 investigadors i investigadores<\/strong> de diferents \u00e0mbits per seq\u00fcenciar tots els organismes d\u2019Europa<\/strong>. L\u2019ERGA t\u00e9 diferents nodes, com ERGA Spain, on la Rosa Fern\u00e1ndez (IBE)<\/a> \u00e9s una de les dues persones representants del projecte.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Des de l’IBE esteu molt implicats amb aquestes iniciatives! El teu grup, en concret, quin paper ha tingut al VGP?<\/h2>\n\n\n\n

La veritat \u00e9s que s\u00ed! Per\u00f2 altres centres del PRBB, com el Centre Nacional d\u2019An\u00e0lisi Gen\u00f2mica (CNAG)<\/a>\u2013Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a> tamb\u00e9 han participat activament. El CNAG-CRG \u00e9s un dels hubs m\u00e9s importants d\u2019Europa a nivell de seq\u00fcenciaci\u00f3<\/strong> i l\u2019Ivo Gut<\/a><\/strong> \u00e9s un dels autors de l’article, ja que part de les dades d\u2019Oxford Nanopore (una de les t\u00e8cniques que s\u2019han utilitzat) s\u2019han generat sota la seva direcci\u00f3.<\/p>\n\n\n\n

A m\u00e9s, el CNAG-CRG ja s\u2019est\u00e0 posicionant dins l\u2019ERGA per ser un dels centres de producci\u00f3 de genomes que hi haur\u00e0 a Europa<\/strong>, i ho far\u00e0 amb els est\u00e0ndards de qualitat que ens hem imposat al VGP.<\/p>\n\n\n\n

A nivell personal, estic des de fa molts anys al Scientific Council<\/em> del projecte<\/strong>, treballant conjuntament amb altres 15 investigadors de tot el m\u00f3n. Aix\u00ed, a m\u00e9s d\u2019estar en la direcci\u00f3 cient\u00edfica<\/strong>, amb el meu grup hem participat intel\u00b7lectualment prenent decisions, com les t\u00e8cniques a utilitzar o les esp\u00e8cies que prioritzar\u00edem, per\u00f2 tamb\u00e9 de manera activa seq\u00fcenciant part dels genomes del VGP.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Per acabar: podr\u00edem dir, doncs, que estem en un bon moment per la gen\u00f2mica i la conservaci\u00f3 de la biodiversitat?<\/h2>\n\n\n\n

Jo crec que s\u00ed, i la mostra d\u2019aix\u00f2 \u00e9s que hi ha inter\u00e8s en que es faci fins i tot per part d\u2019empreses<\/strong>: Oxford Nanopore, una de les grans empreses de seq\u00fcenciaci\u00f3, va presentar un projecte pilot, Org One<\/a>, on finan\u00e7aran la seq\u00fcenciaci\u00f3 de long-reads<\/strong> (la part m\u00e9s cara i m\u00e9s important per obtenir genomes de refer\u00e8ncia) d\u2019esp\u00e8cies en perill cr\u00edtic d\u2019extinci\u00f3<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Ara mateix, el balan\u00e7 entre tecnologia i despesa econ\u00f2mica<\/strong> \u00e9s tan bo que aquest tipus d\u2019iniciatives estan sortint com bolets i com a comunitat cient\u00edfica l\u2019hem d\u2019aprofitar.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El Tom\u00e0s Marqu\u00e8s-Bonet (IBE) ens parla del passat, el present i el futur de l’ambici\u00f3s projecte \u00abVertebrate Genomes Project\u00bb i de com, a trav\u00e9s de la col\u00b7laboraci\u00f3 internacional i la metodologia que han desenvolupat, es far\u00e0 possible.<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":22818,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26,4],"tags":[550,275,259,489,265,453,283,708,289,706,211,654],"new-type":[35,43],"class_list":["post-22707","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","category-research","tag-acces-obert","tag-adn","tag-biodiversitat","tag-ciencia-oberta","tag-crg-ca","tag-entrevista","tag-evolucio","tag-genetica","tag-genoma","tag-genomica","tag-ibe-csic-upf","tag-sequenciacio","new-type-noticies","new-type-recomanem"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22707","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/9"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=22707"}],"version-history":[{"count":25,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22707\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":22811,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/22707\/revisions\/22811"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22818"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=22707"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=22707"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=22707"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=22707"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}