{"id":21138,"date":"2021-03-16T18:52:31","date_gmt":"2021-03-16T17:52:31","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=21138"},"modified":"2021-03-24T20:43:33","modified_gmt":"2021-03-24T19:43:33","slug":"sumar-esforcos-per-a-diagnosticar-les-malalties-minoritaries","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/sumar-esforcos-per-a-diagnosticar-les-malalties-minoritaries\/","title":{"rendered":"Sumar esfor\u00e7os per a diagnosticar les malalties minorit\u00e0ries"},"content":{"rendered":"\n

Hi ha malalties que tots coneixem perqu\u00e8 ens toquen de prop. Qui m\u00e9s qui menys ha patit en primera persona o ha conviscut amb alg\u00fa que tenia c\u00e0ncer<\/a> o Alzheimer<\/a>. Per\u00f2 no totes les malalties s\u00f3n tant conegudes. N\u2019hi ha que s\u00f3n tant poc freq\u00fcents que ni tan sols els professionals m\u00e8dics que les han de diagnosticar les coneixen b\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Les malalties minorit\u00e0ries <\/a><\/strong>(MM) s\u00f3n aquelles que afecten a una part molt petita de la poblaci\u00f3. A dia d\u2019avui, es coneixen<\/strong> m\u00e9s de 7.000 MM <\/strong>i, cadascuna d\u2019elles afecta<\/strong> a molts pocs pacients. Com a m\u00e0xim, a una de cada vint mil persones<\/strong>. A tot Catalunya, aix\u00f2 serien unes 375 persones.<\/p>\n\n\n\n

Ara b\u00e9, si sumem totes les persones que pateixen alguna malaltia minorit\u00e0ria, els n\u00fameros canvien molt. I \u00e9s que una de cada 15 persones conviu<\/strong> amb una d\u2019aquestes malalties poc freq\u00fcents<\/strong>. Si recuperem el s\u00edmil, estar\u00edem parlant de m\u00e9s de 500.000 persones a Catalunya.<\/p>\n\n\n\n

Malgrat que cada MM \u00e9s diferent, la gran majoria d\u2019elles tenen caracter\u00edstiques comuns. Vuit de cada deu<\/strong> malalties de baixa prevalen\u00e7a tenen un origen gen\u00e8tic<\/strong>. \u00c9s a dir, es deuen a variacions<\/strong> en el material gen\u00e8tic del nostre ADN<\/strong>. I la gran majoria d\u2019elles, afecten a varis \u00f2rgans.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

La cerca del diagn\u00f2stic<\/h2>\n\n\n\n

Diagnosticar<\/strong> una malaltia minorit\u00e0ria no \u00e9s senzill. A dia d\u2019avui, els pacients s\u2019enfronten a una odissea <\/strong>que es pot allargar fins a cinc anys<\/strong> abans no aconsegueixen<\/strong> tenir un diagn\u00f2stic i tractament<\/strong>. Per aix\u00f2, el consorci internacional per a la recerca de les malalties minorit\u00e0ries (IRDIRC)<\/a> s\u2019ha marcat l\u2019objectiu<\/strong> que a l\u2019any 2027<\/strong> qualsevol pacient de MM rebi un diagn\u00f2stic i tractament<\/strong> en un m\u00e0xim d\u2019un any<\/strong>, des que visita el metge.<\/p>\n\n\n\n

Una de les eines que ajuda a facilitar aquest diagn\u00f2stic, \u00e9s la plataforma RD-Connect<\/a><\/strong>, que pret\u00e9n facilitar la troballa de les variacions gen\u00e8tiques que causen malalties minorit\u00e0ries <\/strong>i, a m\u00e9s, permet fer-ho de manera col\u00b7laborativa<\/strong>. Aquesta plataforma, finan\u00e7ada majorit\u00e0riament per fons europeus, l\u2019han desenvolupat cient\u00edfics del Centre Nacional d\u2019An\u00e0lisi Gen\u00f2mica del Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica<\/a> (CNAG-CRG). En parlem amb el Sergi Beltran<\/strong>, cap de la plataforma bioinform\u00e0tica del CNAG-CRG<\/a> i responsable del projecte RD-Connect.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
\"\"
Font: Elixir<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

\u201cSi tu sol no pots arribar al diagn\u00f2stic, col\u00b7labora amb altra gent per a que junts pugueu arribar-hi\u201d<\/em> <\/p>

Sergi Beltran<\/em><\/strong>, CNAG-CRG<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Com pot una plataforma com RD-Connect facilitar el diagn\u00f2stic de les MM?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Sovint, les MM s\u00f3n molt dif\u00edcils de diagnosticar. I no nom\u00e9s aix\u00f2. A quatre de cada deu pacients els podem dir quina malaltia tenen, per\u00f2 en desconeixem la causa<\/strong>. No sabem quin \u00e9s el gen o la variant que causa la malaltia. En aquests casos, hem d\u2019estudiar tots el seu genoma per buscar quin gen \u00e9s el responsable de la malaltia. Per\u00f2 estem treballant amb un gran volum de dades! A tot el genoma<\/strong> hi tenim 3.000 milions de posicions<\/strong> i hem de buscar on hi ha la variant que causa la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

La plataforma RD-Connect ens permet analitzar grans volums de dades i comparar un genoma amb els de molts altres pacients de MM, publicats per professionals m\u00e8dics d\u2019arreu del m\u00f3n, per arribar m\u00e9s f\u00e0cilment al diagn\u00f2stic. El nostre \u201dmoto\u201d \u00e9s si tu sol no pots arribar al diagn\u00f2stic, col\u00b7labora amb altra gent per a que junts pugueu arribar-hi.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Qui treballa per tirar endavant aquesta plataforma?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

El desenvolupament de la plataforma l\u2019han fet els enginyers de programari<\/strong> del meu grup del CNAG-CRG. Per\u00f2 al grup tamb\u00e9 hi ha l’equip de bioinform\u00e0tica<\/strong> que utilitzen el software per a processar les dades i les genetistes cl\u00edniques<\/strong> que analitzen les dades i proposen nous diagn\u00f2stics.<\/p>\n\n\n\n

Ara b\u00e9, RD-Connect tamb\u00e9 creix gr\u00e0cies als inputs<\/em> que rebem dels usuaris del sistema. Els professionals m\u00e8dics<\/strong> o responsables de plataformes diagn\u00f2stiques<\/strong> d\u2019hospitals que no han pogut diagnosticar als seus pacients fent les an\u00e0lisis t\u00edpiques, posen les dades de les caracter\u00edstiques f\u00edsiques i dels genomes de pacients a la plataforma per veure si els poden diagnosticar. I amb aquestes dades, tamb\u00e9 nodrim el sistema.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Per\u00f2 si metges d\u2019arreu del m\u00f3n poden fer cr\u00e9ixer la plataforma, com us ho feu per a que tots \u201cparlin el mateix idioma\u201d i pengin dades que siguin comparables?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Tenim varis sistemes per a estandarditzar les dades<\/strong> que entren a la plataforma. Quan els metges volen afegir dades per descriure, per exemple, les caracter\u00edstiques f\u00edsiques dels pacients, fem servir sistemes (‘llenguatges’) controlats. Ontologies <\/strong>que estan tradu\u00efdes a molts idiomes on cada concepte<\/strong> (bra\u00e7, m\u00e0, dit…) est\u00e0 associat a un codi num\u00e8ric<\/strong> que l\u2019ordinador ent\u00e9n i pot traduir. Aix\u00ed evitem errors. I passa el mateix quan introdueixen informaci\u00f3 sobre la malaltia o grup de malalties que pateix el pacient, o b\u00e9 sobre els gens que estan afectats per la malaltia.<\/p>\n\n\n\n

I pel que fa a les dades del genoma, els demanem que ens envi\u00efn les dades \u201ccrues\u201d, tal com surten del seq\u00fcenciador, i el que fem \u00e9s processar-les totes de la mateixa manera<\/strong> per tal que siguin comparables.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

M\u2019est\u00e0s parlant molt de professionals m\u00e8dics o personal investigador. Per\u00f2 els pacients poden consultar la plataforma?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

No, sempre hi ha d\u2019haver el filtre d\u2019una instituci\u00f3 m\u00e8dica. Volem que aquest sigui un sistema cl\u00ednic que tingui el suport i coneixement dels metges que estudien d\u2019aquestes malalties<\/strong>. A m\u00e9s, per q\u00fcestions \u00e8tiques<\/strong> i legals a la plataforma totes les dades<\/strong> estan pseudo-anonimitzades<\/strong>. \u00c9s a dir, la gent que hi treballa o consulta les dades no sap a qui pertanyen. Nom\u00e9s aquell metge que ha enviat les dades sap a quin pacient corresponen.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Cl\u00ednica, gen\u00e8tica, legalitat, anonimitzaci\u00f3 de dades… heu tingut en compte molt\u00edssims aspectes a l\u2019hora de dissenyar RD-Connect. Quants anys heu trigat a desenvolupar la plataforma?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Si no recordo malament, el 2014 vam fer el primer esb\u00f3s de com havia de ser el sistema. I a mesura que ha anat creixent, l\u2019hem anat millorant i s\u2019ha anat enriquint en dades. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
\"\"
Font: EJP-RD<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

\u201cLes dades dels familiars ens ajuden a arribar al diagn\u00f2stic del pacient. Si tots estan afectats, busquem coses que el pacient i els familiars tinguin en com\u00fa<\/em>. I sin\u00f3, busquem coses que tingui el pacient i no tinguin els familiars\u201d<\/em> <\/p>

Sergi Beltran<\/em><\/strong>, CNAG-CRG<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

En aquests set anys d\u2019hist\u00f2ria, quants genomes heu arribat a acumular?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Ara mateix a la plataforma RD-Connect genome-phenome analysis platform<\/em>, tenim dades de m\u00e9s de 15.000 individus<\/strong>. El que passa \u00e9s que aqu\u00ed incloem les dades dels pacients i dels seus familiars, perqu\u00e8 moltes vegades les dades dels familiars ens ajuden a arribar al diagn\u00f2stic del pacient. Si els familiars estan afectats, sabem que hem de buscar coses que tinguin en com\u00fa el pacient i els familiars. En canvi si els familiars no estan afectats, busquem la inversa: coses que tingui el pacient i no tinguin els familiars.<\/p>\n\n\n\n

Aix\u00ed, tenim dades d’uns 8000 pacients i, la resta, serien familiars.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

I amb totes aquestes dades, sabeu a quants pacients heu ajudat a diagnosticar?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

\u00c9s dif\u00edcil donar un valor exacte perqu\u00e8 moltes vegades no tenim un retorn d\u2019aquesta informaci\u00f3. Quan nosaltres enviem un possible diagn\u00f2stic als metges, no sempre tornen al sistema per a confirmar-lo. Per\u00f2 que en tinguem const\u00e0ncia, sabem que hem contribu\u00eft a fer un miler de diagn\u00f2stics<\/strong>, tot i que segur que en s\u00f3n molts m\u00e9s!   <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Per tirar endavant un projecte com la plataforma RD-Connect els investigadors del CNAG-CRG treballen colze a colze amb metges i associacions de pacients. Si us ve de gust aprofundir en aquestes sin\u00e8rgies, us convidem a veure el caf\u00e8 cient\u00edfic en l\u00ednia \u2018Ci\u00e8ncia, medicina i pacients: un treball en equip per a tractar les malalties minorit\u00e0ries<\/a>\u2019 (en castell\u00e0) que el CRG va emetre el passat mes d\u2019octubre al seu canal de YouTube.<\/p>\n\n\n