{"id":1743,"date":"2018-06-20T10:36:34","date_gmt":"2018-06-20T09:36:34","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.3ip.eu\/?p=1743"},"modified":"2019-01-09T10:22:20","modified_gmt":"2019-01-09T10:22:20","slug":"estudiant-la-historia-escrita-als-nostres-gens","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/estudiant-la-historia-escrita-als-nostres-gens\/","title":{"rendered":"\u00abEstudiant la hist\u00f2ria escrita als nostres gens\u00bb"},"content":{"rendered":"

Francesc Calafell<\/strong> \u00e9s un dels pioners al Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>, on ha estat des de la seva posada en marxa l\u2019any 2007. Va ser aqu\u00ed on, coincidint amb la creaci\u00f3 de l\u2019Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF)<\/a>\u00a0al 2008, s\u2019origina el laboratori de gen\u00f2mica de la individualitat<\/a><\/strong>. La ra\u00f3 del seu inter\u00e8s en aquest camp ve de lluny: \u201cSempre m\u2019ha interessat la diversitat humana en tots els seus aspectes. Em fascina el fet que no tots els humans siguem iguals, i la diversitat gen\u00e8tica<\/strong> \u00e9s un aspecte m\u00e9s d’aquesta diversitat, com la ling\u00fc\u00edstica, la hist\u00f2ria, etc.\u201d, explica Calafell. El seu \u00e9s un grup petit, amb un estudiant de m\u00e0ster i dos de doctorat, tots bi\u00f2legs amb una formaci\u00f3 computacional important. Per\u00f2 aquest petit nombre no \u00e9s un problema, ja que estan molt coordinats i integrats amb els altres grups del seu entorn. \u201cSom m\u00e9s una xarxa que un laboratori, tenim moltes col\u00b7laboracions amb altres investigadors de l\u2019IBE, com David Comas i Elena Bosch. Per\u00f2 no solament amb grups de l\u2019IBE; en el passat tamb\u00e9 hem col\u00b7laborat amb grups de l\u2019Institut Hospital del Mar d\u2019Investigacions M\u00e8diques\u00a0(IMIM)<\/a>, per exemple. Per tot aix\u00f2, ser part del PRBB \u00e9s tremendament positiu\u201d, puntualitza Calafell.<\/p>\n

\u201cSempre m\u2019ha interessat la diversitat humana en tots els seus aspectes. Em fascina el fet que no tots els humans siguem iguals, i la diversitat gen\u00e8tica \u00e9s un aspecte m\u00e9s d’aquesta diversitat, com la ling\u00fc\u00edstica, la hist\u00f2ria, etc.\u201d Francesc Calafell<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Diversitat humana a diferents nivells<\/strong><\/p>\n

Els projectes de recerca del grup de Calafell abasten des d\u2019estudis a nivell d\u2019individu<\/strong> (com la gen\u00e8tica forense, on amb una mostra biol\u00f2gica poden trobar el propietari d\u2019aquesta mostra), fins a estudis de llinatges<\/strong>\u00a0(on estudien parts d\u2019una poblaci\u00f3 relacionades per via patrilineal, que es poden rastrejar amb el cromosoma Y).<\/p>\n

Les aplicacions de la seva recerca s\u00f3n m\u00faltiples. A nivell individual, es pot fer servir per identificar cad\u00e0vers<\/strong> en cat\u00e0strofes a\u00e8ries, o en casos de desapareguts de la Guerra Civil. En canvi, a nivell poblacional, es pot utilitzar en gen\u00e8tica cl\u00ednica per entendre per qu\u00e8 en una poblaci\u00f3 determinada hi ha un impacte m\u00e9s gran d\u2019una malaltia gen\u00e8tica. \u201cIntentem saber d\u2019on ve una determinada mutaci\u00f3, com s\u2019ha escampat. Aix\u00f2 no ajuda a curar la malaltia, per\u00f2 hem trobat que \u00e9s una informaci\u00f3 que interessa a les fam\u00edlies dels afectats, que pot ajudar-les a no sentir-se culpables per haver transm\u00e8s la malaltia a la seva descend\u00e8ncia\u201d, explica el cap de grup.<\/p>\n

\u201cIntentem saber d\u2019on ve una determinada mutaci\u00f3, com s\u2019ha escampat. Aix\u00f2 no ajuda a curar la malaltia, per\u00f2 hem trobat que \u00e9s una informaci\u00f3 que interessa a les fam\u00edlies dels afectats, que pot ajudar-les a no sentir-se culpables per haver transm\u00e8s la malaltia a la seva descend\u00e8ncia.\u201d<\/p><\/blockquote>\n

Hist\u00f2ria a trav\u00e9s de la biologia<\/strong><\/p>\n

El cromosoma Y<\/strong>, transm\u00e8s nom\u00e9s de pare a fill, pot ser una eina molt \u00fatil per con\u00e8ixer els or\u00edgens d\u2019una poblaci\u00f3, les seves migracions, o si un fet hist\u00f2ric ha deixat petjada gen\u00e8tica en la poblaci\u00f3 actual, tots ells exemples en els quals Calafell treballa.<\/p>\n

El bi\u00f2leg s\u2019ha centrat en estudiar aquest cromosoma a regions com el Magrib, Espanya o el Mediterrani Occidental en general, zones amb una hist\u00f2ria molt antiga i ben documentada que pot ser contrastada amb la informaci\u00f3 proporcionada per la gen\u00e8tica. Al Magrib van trobar que el 70% dels homes actuals tenen la mateixa variant del cromosoma Y, l\u2019E-M183, i que, a Espanya, el 40% dels homes porten la variant R1b-DF27 del mateix cromosoma. Sabem, per\u00f2, que en ambdues regions hi ha hagut diferents civilitzacions; aix\u00ed doncs, com explicar aquesta aparent homogene\u00eftat gen\u00e8tica dins la poblaci\u00f3? \u201cHi ha m\u00faltiples raons; per exemple, no tots els homes transmeten el cromosoma Y; nom\u00e9s els que tenen fills. Hi ha hagut homes molt poderosos, amb una bona posici\u00f3 social i econ\u00f2mica, que han tingut molts fills que van sobreviure i van tenir, al seu torn, tamb\u00e9 molts fills. A m\u00e9s, hi ha diferents poblacions que s\u00f3n indistingibles gen\u00e8ticament, per tant la seva barreja no es veu en la poblaci\u00f3 actual\u201d, aclareix Calafell.<\/p>\n

Per\u00f2 aquests resultats no s\u00f3n els que m\u00e9s han impactat a Calafell; si hagu\u00e9s de triar-ne un, ell escolliria el cas d\u2019Eivissa<\/a>. \u201cVam analitzar els SNPs de tot el genoma (la variabilitat gen\u00e8tica) en m\u00e9s de 1.000 individus de tot el Mediterrani Occidental i n\u2019hi havia 4 que se separaven clarament de la resta. Va resultar que aquests individus eren els \u00fanics nascuts a Eivissa. Vam analitzar 15 eivissencs m\u00e9s i vam trobar el mateix. Hi podria haver dues possibles explicacions: l\u2019origen fenici del poblament d\u2019Eivissa, o l\u2019a\u00efllament i l\u2019escassa poblaci\u00f3 d\u2019una illa petita. Comparant amb els genomes de restes fen\u00edcies a Eivissa, va resultar certa la segona. Anecd\u00f2ticament, ja ens ho pod\u00edem esperar, perqu\u00e8 cap dels voluntaris eivissencs no tenia els 8 cognoms diferents. Eivissa gaireb\u00e9 es va abandonar a meitat del segle XVI i va repoblar-se amb molt poca gent al segle XVII; el resultat contrasta amb la imatge que tenim actualment d\u2019una illa cosmopolita\u201d, conclou Calafell.<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Francesc Calafell, un dels pioners del PRBB, lidera el laboratori de gen\u00f2mica de la individualitat. Es tracta d’un grup petit format per bi\u00f2legs amb una formaci\u00f3 computacional important.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1767,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[26],"tags":[283,239,289,211,287,291,243],"new-type":[35],"class_list":["post-1743","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recerca","tag-evolucio","tag-genetica-de-poblacions","tag-genoma","tag-ibe-csic-upf","tag-diversitat","tag-perfil-de-grup","tag-snp-ca","new-type-noticies"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1743","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1743"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1743\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3033,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1743\/revisions\/3033"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1767"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1743"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1743"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1743"},{"taxonomy":"new-type","embeddable":true,"href":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/wp-json\/wp\/v2\/new-type?post=1743"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}