{"id":12127,"date":"2020-01-27T11:18:17","date_gmt":"2020-01-27T10:18:17","guid":{"rendered":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/?p=12127"},"modified":"2020-03-10T18:01:50","modified_gmt":"2020-03-10T17:01:50","slug":"lega-repositori-distribuidor-i-accelerador-de-la-ciencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ellipse.prbb.org\/ca\/lega-repositori-distribuidor-i-accelerador-de-la-ciencia\/","title":{"rendered":"L’EGA: repositori, distribuidor i accelerador de la ci\u00e8ncia"},"content":{"rendered":"

La gen\u00f2mica<\/a> <\/strong>t\u00e9 el potencial de revolucionar la medicina<\/strong> tal com la coneixem. Per a que aix\u00f2 sigui una realitat, per\u00f2 \u00e9s essencial compartir dades gen\u00f2miques a gran escala entre personal investigador, personal m\u00e8dic i, sobretot, pacients o voluntaris<\/a>\u00a0d’arreu del m\u00f3n<\/strong>. I per aix\u00f2 calen infraestructures i eines que permetin emmagatzemar aquestes dades a llarg termini i distribuir-les amb les necess\u00e0ries condicions de qualitat, seguretat, confidencialitat.<\/p>\n

L’EGA (European Genome-Phenome Archive)<\/strong><\/a> \u00e9s un d’aquests repositoris<\/strong>, gestionat col\u00b7laborativament des de l’European Bioninformatics Institute (EBI)<\/a> a Hixton, Cambridge, Regne Unit, i des del\u00a0Centre de Regulaci\u00f3 Gen\u00f2mica (CRG)<\/a>, al\u00a0Parc de Recerca Biom\u00e8dica de Barcelona (PRBB)<\/a>\u00a0a Barcelona.\u00a0L’EGA \u00e9s la base de dades amb m\u00e9s estudis del m\u00f3n; cont\u00e9 actualment dades de m\u00e9s d’1 mili\u00f3 de persones, provinents de m\u00e9s de 2000 estudis d’arreu del m\u00f3n.<\/span><\/p>\n

El passat 10 de desembre va tenir lloc a Madrid un acte, inaugurat per la directora del Carlos III, Raquel Yotti i dirigit a hospitals, metges, i centres de recerca, per parlar precisament de l’impacte des les dades gen\u00f2miques a la salut, i del paper que l’EGA hi pot jugar.<\/strong><\/p>\n

Parlem amb Arcadi Navarro<\/strong><\/a>, investigador ICREA a la Universitat Pompeu Fabra (UPF)\u00a0i actual director de l’equip EGA a Barcelona.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Qu\u00e8 \u00e9s l’EGA?<\/b><\/p>\n

Podr\u00edem dir que \u00e9s un repositori de dades gen\u00f2miques i fenot\u00edpiques\u2026 per\u00f2 en realitat \u00e9s molt m\u00e9s. \u00c9s un custodi, un distribuidor per\u00f2 sobretot un promotor i accelerador de la recerca a nivell mundial.<\/strong><\/p>\n

Va sorgir d’una necessitat mundial de compaginar dos drets humans fonamentals; el dret a compartir les dades gen\u00f2miques<\/strong>, per tal d’ajudar a millorar el coneixement i la salut, i el dret a la privacitat<\/strong>.<\/p>\n

M’explico: quan publiques un estudi, est\u00e0s obligat a dipositar les dades que has utilitzat en algun repositori p\u00fablic, dels quals n’hi ha molts, i ho has de fer mantenint l’anonimitat de les persones. Aix\u00f2 es fa normalment traient o codificant la informaci\u00f3 identificable, com nom, edat, etc. Per\u00f2 en el cas de dades gen\u00f2miques humanes, no es poden anonimitzar perqu\u00e8 el genoma \u00e9s \u00fanic! Per aix\u00f2 cap a finals del 2000 es van crear dos repositoris molt especials<\/strong>, un a Estats Units –\u00a0\u00a0el dbGAP\u00a0\u00a0<\/a>– i un a Europa – l’EGA<\/a>.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Les dades gen\u00f2miques no es poden anonimitzar, perqu\u00e8 el genoma \u00e9s \u00fanic”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

I qu\u00e8 tenen d’especial?<\/b><\/p>\n

Guarden dades d’estudis cient\u00edfics amb alt\u00edssima seguretat i les distribueixen a tot el m\u00f3n<\/strong> – a cient\u00edfics leg\u00edtims, d’institutions reconegudes, i que s’avenen a acceptar les mateixes condicions que van acceptar els que van recollir les dades originalment.<\/p>\n

Podr\u00edem dir que l’EGA \u00e9s com un aparador a nivell mundial d’estudis gen\u00f2mics<\/strong>. \u00c9s a dir, les dades concretes nom\u00e9s les pots obtenir si les demanes, passes per uns comit\u00e9s d’acc\u00e9s a les dades<\/strong> (Data Access Committees) on has d’explicar per a qu\u00e8 les faras servir, etc. Est\u00e0 molt regulat. Per\u00f2 a la web pots veure les metadades<\/strong> (l’aparador), \u00e9s a dir la descripci\u00f3 de tot el que hi ha; pots veure que hi ha estudis de diabetes o de c\u00e0ncer de mama<\/a> i saber quin tipus d’estudi s\u00f3n (com \u00e9s de gran, on s’ha fet, etc). Qualsevol pot veure tot el qu\u00e8 hi ha i demanar el qu\u00e8 li interessi.<\/p>\n

 <\/p>\n

Tamb\u00e9 empreses privades?<\/b><\/p>\n

Si, tamb\u00e9! De fet empreses privades tamb\u00e9 hi aporten dades, i poden utilitzar les que hi ha, sempre que segueixin les condicions originals, igual que tothom. Si aquestes condicions, per exemple, inclouen que no es poden usar les dades amb \u00e0nim de lucre, doncs no es pot. Per\u00f2 si \u00e9s perm\u00e9s, si que es pot, tant si ets una empresa com una universitat!<\/p>\n

 <\/p>\n

Quines difer\u00e8ncies hi ha entre el repositori americ\u00e0 i l’europeu?<\/b><\/p>\n

El dbGaP el va crear l’NIH, i tothom que est\u00e0 finan\u00e7at pel NIH hi ha de dipositar les dades obligat\u00f2riament. Un cop all\u00e0, s\u00f3n gestionades pel propi repositori, aix\u00ed que els cient\u00edfics que han generat les dades ‘perden el control’ del qu\u00e8 es fa amb les seves dades.<\/p>\n

L’EGA funciona diferent, perqu\u00e8 \u00e9s a nivell Europeu i dep\u00e8n de moltes jurisdiccions. Per comen\u00e7ar, dipositar-hi les dades \u00e9s, de moment, voluntari (per\u00f2 molt recomanat per les ag\u00e8ncies finan\u00e7adores). I cada instituci\u00f3 que participa, \u00e9s a dir que aporta dades, pot muntar-se el seu propi comit\u00e9 d’acc\u00e8s a les dades, i per tant poden saber a on del m\u00f3n estan utilitzant les dades, quantes vegades les han distribuides,\u2026 \u00c9s un model m\u00e9s cooperatiu. I aix\u00f2 fa que alguns estudis americans no finan\u00e7ats pel NIH, escullin l’EGA enlloc del dbGaP per a dipositar les seves dades. Per aix\u00f2 ara l’EGA \u00e9s la base de dades amb m\u00e9s estudis del m\u00f3n<\/strong> – tot i que segurament a nivell de nombre d’individus dels que provenen les dades a EEUU en tinguin m\u00e9s, perqu\u00e8 fan estudis molt grans.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Cada instituci\u00f3 que aporta dades a l’EGA t\u00e9 el seu propi comit\u00e9 d’acc\u00e8s a les dades, i controlen quantes vegades i a qui les distribueixen”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Qui gestiona l’EGA?<\/b><\/p>\n

Al principi es gestionava tot des de l’EBI a Hixton, Cambridge (Regne Unit). Des del 2013 es co-gestiona des d’all\u00e0 i des de Barcelona<\/strong>. Aqu\u00ed, la gesti\u00f3 de l’EGA es fa entre el CRG, on en Jordi Rambla i el seu meravell\u00f3s equip posen el know-how i la part administrativa, i el Barcelona Supercomputing Centre (BSC)<\/a>, que hi posa la capacitat d’emmagatzematge, de gesti\u00f3 i de distribuci\u00f3.<\/p>\n

 <\/p>\n

I qui ho paga?<\/b><\/p>\n

Dipositar i utilitzar totes aquestes dades, pels cient\u00edfics, \u00e9s gratis. Per\u00f2 \u00f2bviament t\u00e9 un cost, i molt alt. A Anglaterra est\u00e0 finan\u00e7ada pel propi EBI, que \u00e9s una seu del Laboratori Europeu de Biologia Molecular (EMBL)<\/a> i per tant una entitat europea. Aqu\u00ed est\u00e0 finan\u00e7ada pel Carlos III, La Caixa, el CRG, el BSC i finan\u00e7ament competitiu que rebem de la Comissi\u00f3 Europea. Per a m\u00ed, l’EGA \u00e9s la demostraci\u00f3 que quan moltes institucions diferents es posen d’acord per fer una cosa col\u00b7laborativa, es pot tenir un impacte mundial enorme<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Dipositar i utilitzar totes aquestes dades a l’EGA \u00e9s gratuit per a la comunitat cient\u00edfica”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Com es gestiona l’\u00fas de les dades pel que fa al consentiment informat?<\/b><\/p>\n

Aquest \u00e9s un tema interessant\u2026 Un consentiment informat<\/a> \u00e9s un text que els voluntaris signen i que explicita el qu\u00e8 es pot fer amb les seves dades<\/a>. N’hi ha de molts tipus; des dels m\u00e9s ‘restrictius’ – que es puguin fer servir nom\u00e9s per un estudi en concret – als m\u00e9s ‘oberts’ – que es puguin fer servir per qualsevol recerca, i que fins i tot es puguin fer p\u00fabliques. Entre mig, hi ha tota la variaci\u00f3 que et puguis imaginar.<\/p>\n

Els m\u00e9s restrictius, que s\u00f3n els que m\u00e9s es feien servir antigament, per a mi s\u00f3n un error, perqu\u00e8 es desaprofita un munt de dades que ja existeixen\u2026 Per aix\u00f2 ara hi ha un moviment internacional, en el qual participem, per a que els consentiments informats siguin m\u00e9s reconeixibles entre jurisdiccions i que, essent el m\u00e0xim de respectuosos amb els drets del voluntari, beneficiin la societat tant com sigui possible<\/strong>. I en aquest sentit, junt amb el Broad Insitute a EEUU i altres institucions estem creant la primera ontologia de consentiments informats a nivell mundial<\/strong>, la DUO (Data Use Ontology). Hem agafat moltes plantilles de diferents consentiments informats<\/a>, els hem analitzat i catalogat, i els hem traduit a un format machine-readable.<\/p>\n

 <\/p>\n

Quina \u00e9s la relaci\u00f3 entre els que generen les dades i els que les utilitzen posteriorment, a nivell de col\u00b7laboracions, co-autor\u00eda\u2026?<\/b><\/p>\n

En la inmensa majoria de casos, els investigadors originals no surten en l’estudi posterior. Per\u00f2 a vegades, s\u00ed que pot ser que col\u00b7laborin. Pensa-hi: si utilitzes unes dades molt valuoses que ha generat un grup molt bo potser t’interessa col\u00b7laborar-hi, perqu\u00e8 s\u00f3n els que millors coneixen les dades. Aix\u00ed que utilitzar les dades de l’EGA pot dur a col\u00b7laboracions<\/strong>, i al final \u00e9s benefici\u00f3s tant pels que utilitzen les dades com per aquells que les han dipositat.<\/p>\n

De fet, el 2018 hi va haver 18.000 articles que citen dades que tenim a l\u2019EGA, i alguns d’ells van ser possibles nom\u00e9s gr\u00e0cies a l’exist\u00e8ncia de l’EGA, que agrega i distribueix les dades. Sense l’EGA, s’hagu\u00e9ssin trigat molts m\u00e9s anys o, simplement, no s’hagu\u00e9ssin pogut fer.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Alguna recerca que es fa avui gr\u00e0cies a l’EGA no es faria mai sense aquesta infraestructura”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Quin era l’objectiu de l’acte a Madrid?\u00a0<\/b><\/p>\n

La gran majoria de dades gen\u00f2miques que tenim provenen de la recerca, de grans estudis que s\u00f3n els pilars sobre els que s’assenta la medicina personalitzada. Per\u00f2 el m\u00f3n est\u00e0 canviant. Es calcula que cap al 2023, el 80% de les dades gen\u00f2miques vindran del m\u00f3n cl\u00ednic\u00a0 o assistencial<\/strong>. I \u00e9s molt important que aquestes dades siguin tamb\u00e9 compartides. La humanitat no es pot permetre que les dades quedin tancades dins de cada centre, \u00e9s imprescindible que se\u2019n faci el m\u00e0xim d\u2019\u00fas possible<\/strong>!\u00a0Que no es quedin, un cop fet el diagn\u00f2stic i utilitzades per fer algun projecte, en un calaix, en un disc dur,\u2026 a\u00efllades i\u00a0in\u00fatils.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Cap al 2023, el 80% de les dades gen\u00f2miques vindran del m\u00f3n cl\u00ednic\u00a0 o assistencial. I \u00e9s molt important que aquestes dades siguin tamb\u00e9 compartides”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Per\u00f2 compartir aquestes dades requereix de temps i esfor\u00e7os\u2026<\/b><\/p>\n

\u00c9s clar, i per aix\u00f2 \u00e9s comprensible que sovint acabin oblidades en un disc dur. Si un metge t\u00e9 com a tasca una cosa tant important com la salut de les persones, el tracte amb el pacient i el seu benestar<\/a>, el diagn\u00f2stic, el tractament, son les teves prioritats, i tota la resta s\u00f3n min\u00facies! Per aix\u00f2 la nostra obligaci\u00f3 des de l’EGA \u00e9s facilitar-los aquesta part de publicitar les dades que tenen i, fins i tot, de compartir-es, sense que hi hagin de dedicar hores i molts recursos. Volem fer-ho el m\u00e9s autom\u00e0tic possible, de forma que es pugui fer en poc temps. Si aconseguim donar als metges les eines per a que puguin compartir aquestes dades de forma efectiva, la quantitat d’informaci\u00f3 que obtindriem per a millorar la salut humana seria fenomenal<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Volem donar als metges les eines per a que puguin compartir aquestes dades de forma senzilla”<\/p><\/blockquote>\n

 <\/p>\n

Quin \u00e9s doncs el missatge als metges que recullen dades gen\u00f2miques?<\/b><\/p>\n

Sostenim reunions amb hospitals, i hem comen\u00e7at pels de Catalunya i els de Madrid, per veure com podem treballar junts amb aix\u00f2. El nostre missatge \u00e9s que tenim aquesta infraestructura i know how per avan\u00e7ar i facilitar-nos les coses<\/strong>! L\u2019objectiu d\u2019EGA \u00e9s generar les eines necess\u00e0ries per a que tots els centres de recerca i hospitals, grans i petits, puguin de forma f\u00e0cil compartir les seves dades. I jo crec que amb les bones intencions de tothom, hi haur\u00e0 m\u00e9s col\u00b7laboraci\u00f3, millor recerca i millors diagn\u00f2stics<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

Aqu\u00ed podeu escoltar l’Arcadi Navarro fent una breu descripci\u00f3 de l’EGA i la seva import\u00e0ncia:<\/p>\n